Mérlegelési kockázat vs. „Igen vagy nem” válaszok
Ultrahang GYIK
Dr. Wick azt javasolja, hogy tegye fel ezeket a kérdéseket a páciens ultrahangvizsgálata után:
- Vannak -e rendellenességek az ultrahangon?
- Ha vannak rendellenességek, a magzat képes lesz -e túlélni azokat hosszú távon?
- Ha a magzatot nem életveszélyes rendellenességgel diagnosztizálják (pl. Down-szindróma), de vannak rendellenességek (pl. szív), kérjen találkozást a neonatológussal és a megfelelő szakemberekkel (pl. gyermekkardiológus).
A Mayo Clinic áttekintést is nyújt a gyakori prenatális tesztek.
"A kockázatértékelés sok beteg számára nehéz fogalom" - mondja Dr. Wick. „Mindannyian eltérően érzékeljük a„ magas kockázat ”fogalmát, és mindannyian végleges igen-vagy-nem választ szeretnénk, nem kockázatot!
„Néhány beteg elfogadhatatlanul magasnak tartja az 1/200 (pozitív teszteredmény 1/230 határérték alapján), és folytatják a vizsgálatot. Voltak olyan betegeim is, akiknek sokkal nagyobb a kockázata, 1/25, és úgy döntenek, hogy ez nem elég magas ahhoz, hogy további vizsgálatokat folytassunk ” - folytatja Dr. Wick.
"A döntés, hogy folytassa -e vagy sem, azon alapulhat, hogy a beteg/pár hogyan fogja kezelni a terhességet" - mondja Dr. Wick. „Ha a felmondás szempont, akkor ezek a párok általában invazív teszteket végeznek, hogy további irányítási döntéseket lehessen hozni.
"Ha a párok nem fontolgatják a felmondást, akkor ésszerű lehet mérlegelni az eljárás kockázatait a terhesség befolyásolásának kockázatával szemben."
Szállítási terv
Minden szállítás más, és minden párnak a számukra megfelelő tervvel kell megközelítenie a szállítást.
"Ha a magzat halálos állapotban van, akkor hasznos lehet találkozni a neonatológussal is, hogy megbeszéljék a kezelést a szülésnél" - tanácsolja Dr. Wick. A csecsemő állapotától függően a pár választhatja a „kényelmi ellátást” a többszörös beavatkozásokkal szemben.
"A szállítási tervet is meg kell vitatnia a szolgáltatóval" - mondja Dr. Wick. - Ezek nyilvánvalóan nagyon kényes kérdések.
Az eredmények meghallgatása
Terhességünk elején a férjemmel megegyeztünk, hogy nem számít, mi lehet más a gyermekünkben, alig vártuk, hogy találkozzunk vele, és alapítsuk a családunkat.
Amikor az első szűrési eredmények visszatértek, a számok olyanok voltak, mint egy váratlan fellángolás az ég felé. Hosszasan beszélgettünk a további lépések és a diagnosztikai vizsgálatok előnyeiről és hátrányairól. Kockázatosabb volt a baba számára, mert a diagnosztikai vizsgálatok invazívak, míg az addig elvégzett szűrés egyszerű vérvizsgálatokból származik.
Együtt megállapodtunk, hogy tudni akarjuk, mi az ésszerű a kiderítéshez. Fel akartunk készülni, és ahogy többet megtudtunk a 18. és 21. triszómiáról, rájöttünk, hogy bármelyik forgatókönyv fokozott szívhibák kockázatával jár. Úgy döntöttünk, többet kell tudnunk.
Diagnosztikai tesztelés
18 hetesen átesett egy amniocentesis, diagnosztikai teszt, amelyet gyakran használnak a kóros szűrővizsgálat nyomon követésére. A diagnosztikai tesztek jobban megerősíthetik a genetikai állapotokat.
Dr. Wick kifejti: „A diagnosztikai vizsgálatot invazív tesztelésnek is nevezik. Ebbe beletartozik chorion villus mintavétel (CVS) és az amniocentézis (amnio).
„A CVS -t általában 11 és 14 hét között végzik. Ez magában foglalja a méhlepény (chorion bolyhok) kis mintavételét. Ez elvégezhető tűvel a hason keresztül (transzabdominális; amniohoz hasonló) vagy egy kis katéter átvezetésével a méhnyakon (transzcervicalis). A CVS ultrahang irányítás alatt történik. A terhesség elvesztésének kockázata körülbelül 1 százalék.
"Az amniocentézist általában 15 hét múlva vagy azt követően végzik, és általában ultrahang irányítás mellett is" - folytatja Dr. Wick. „A veszteség kockázatát általában 0,5 százalékban jegyzik. Mind a CVS, mind az amnio magzati szövetet kap, amely felhasználható kromoszóma -elemzésre vagy más genetikai vizsgálatra. ”
Számunkra a prenatális tesztelés segített felfedezni és nyomon követni fiunk fejlődő hidropszus állapotát. A Hydrops az alábbiak közül kettő vagy több 1) ascites [folyadékgyülem a hasban], 2) pleurális folyadék [folyadék a tüdő körül] 3) pericardialis effúzió [folyadék a szív körül], 4) bőr ödéma [például folyadékgyűjtés a végtagokban, hasonlóan ahhoz, amit sok nő tapasztal a késői terhesség alatt, de általában kifejezettebb], 5) polihidramnion [kórosan megnövekedett magzatvíz].
„A hidropropszinok számos feltétellel társíthatók, beleértve a Down -szindrómát is”, magyarázza Dr. Wick, „de általában rossz prognózissal jár.”
