Az Alzheimer -kór megijeszt? Csinál Down-szindróma összezavar? A kettő közötti kapcsolatnak fel kell izgatnia a Down -szindrómás gyermek minden szülőjét vagy szeretett személyét, mert ennek a kapcsolatnak az azonosítása azt jelenti, hogy a hatékony terápiák felfedezésének esélye közelebb van, mint valaha.
Egész életemben attól féltem, hogy egyszer fejlődni fogok Alzheimer kór. Soha nem számítottam arra, hogy Down -szindrómás gyermekem lesz, akinek az esélye az Alzheimer -kór kialakulására meghaladja az enyémet.
A Down -szindrómás betegeknél fokozott az Alzheimer -kór és a kapcsolódó demencia kialakulásának kockázata. Félelmetes az ötlet. Ha aggódom, hogy idős koromban nem leszek képes gondoskodni magamról, miből gondolom, hogy képes leszek gondoskodni a fiamról?
A 3 éves fiamnak, Charlie-nak van Down-szindróma (Ds), ami azt jelenti, hogy míg a legtöbb embernek 46 kromoszómája van, neki 47 - a 21 harmadik példányának köszönhetőenutca kromoszóma.
A 21utca kromoszóma. Emlékezz arra.
Tudományos egység?
Dr. Michael M. Harpold tudományos vezető tisztségviselő és a Down -szindróma Kutató és Kezelő Alapítvány (DSRTF) tudományos tanácsadó testületének elnöke.
Harpold minden nap találkozik olyan szülőkkel, mint én, akik a pánik szélén állnak, amikor rájönnek, hogy gyermekük ugyanabban az időben, mint mi, mint szülők, demenciát tapasztalhat.
Harpold elmagyarázza, hogy a kutatók azonosították az összefüggést az Alzheimer -kór és a Down -szindróma között a boncolás során, ahol felismerték a plakkok kialakulását. "A plakkok kémiai elemzése azt mutatta, hogy az egyik legkiemelkedőbb összetevő a béta-amiloid nevű fehérje fragmentuma"-mondja Harpold. "További kutatások azonosították és jellemezték az APP - amiloid prekurzor fehérjét kódoló gént."
Harpold elmagyarázza, hogy az APP töredéke az idegsejtek elvesztésével kapcsolatos plakkok fő összetevője.
A legtöbbet mondó? "Az APP fehérjét a 21. kromoszómában található gén kódolja" - mondja Harpold. Olyan, mint egy whodunit felfedezés két külön feltétel esetén.
A Down -szindrómás embereknek általában három példányuk van a 21 -bőlutca kromoszóma - ezért a Down -szindrómás betegeknél fokozott az Alzheimer -kór kialakulásának kockázata.
Fáj a szívem, hogy ezt írom.
Alzheimer -kór a D -s betegeknél
Mire a Down -szindrómás személy a 40 -es éveit tölti be, „… gyakorlatilag minden tanulmány azt mutatja, hogy az egyének A Down -szindróma kifejlesztette az Alzheimer -kórhoz társuló amiloid plakk -patológiákat ” - mondta Harpold jelentések.
És mivel a Down -szindrómás betegeknél az öregedés felgyorsult, a demencia fiatalabb korban is előfordulhat.
Dr. Julie Moran értelmi fogyatékos személyekre szakosodott geriátriai szakorvos és a Harvard Orvostudományi Egyetem oktatója. Ő a fő szerzője is Öregedés és Down-szindróma: Egészségügyi és jóléti útikönyv, terjesztette a Országos Down -szindrómás Társaság (NDSS).
„A felgyorsult öregedés azt jelenti, hogy van egy olyan jelenség, amely előrehaladottabb ütemben zajlik mint amit a tipikusan fejlődő populációban látna ” - magyarázta Moran a weboldal által támogatott webináriumon NDSS. "A felgyorsult öregedés azt jelenti, hogy a 40-50 év közötti emberek hasonló változásokat tapasztalhatnak, mint amit a tipikus lakosság 70 vagy 80 [éves] személyében tapasztalna."
A fiam 3 éves - én 40. 37 év múlva, amikor a kockázat 40 éves korában kezd kialakulni nála, 77 éves leszek. Látod, honnan ered a pánikom? Meg tudja érteni a lázas érdeklődést, hogy pénzt gyűjtsön kutatásra? Meg kell mentenem a fiamat!
Az Alzheimer -kór kialakulásának kockázata
Ez most nem jelenti azt összes Down -szindrómás betegeknél Alzheimer -kór alakul ki. Valójában Harpold rámutat arra, hogy vannak olyan 80 éves Down -szindrómás egyének, akiknek nincs jele az AD -val kapcsolatos demencia kialakulásának.
„Az eddigi tanulmányok kissé tökéletlenek lehetnek - mondja Harpold -, de általánosságban az Alzheimer -kórhoz kapcsolódó a demenciát [Down -szindrómás] egyének körülbelül 10-25 százalékában észlelték 40 év és év között 49.”
Harpold szerint ezek a százalékok az 50 és 59 év közötti Down -szindrómás betegeknél 20 és 50 százalék közé, míg a 60 évnél idősebbeknél 60-75 százalékra és magasabbra emelkednek.
A szülők mérlegelnek
Kevin Thompsonnak Down -szindrómás lánya van. Ő blogok rendszeresen, és azt mondja, hogy „nagyon érdekli a kutatás”.
Thompson az arkansasi Fort Smith közösségi bibliai egyház vezető lelkésze is, ami dilemmát teremt számára. "A D -k és az Alzheimer -kór közötti kapcsolat érdekes hangot ad nekem az őssejt -kutatási vitában" - magyarázza. "Nagyon fázom az őssejtek létrehozásában, csak a kutatás kedvéért, bár a kutatás segíthet a lányomnak."
Miközben a kutatások miatt elkeseredett, Thompson elismeri: „Az Alzheimer -kór korai megjelenésének tudata az valószínűleg a legijesztőbb aspektusa a Ds -es gyermek nevelésének, ha figyelembe vesszük, mi lehet a jövője mint."
Anya a kezelés felfedezésein dolgozik
Sarah Wernikoff a DSRTF elnökségi elnöke, és azért kapcsolódott be a nonprofit szervezetbe, mert van egy Down -szindrómás lánya is.
“Ez a valóság [a lányom Alzheimer -kór kialakulásának kockázatáról] azzal fenyeget, hogy elveszi a hatalmasat fejlődési fejlődését, amit [elért], és el fog érni ifjú élete során ” - mondta Wernikoff mondja.
„A többi gyermekemhez hasonlóan én is reménykedem benne, hogy egész életét a lehető legnagyobb mértékben éli. [A D és az AD közötti kapcsolat kutatása] célja a korai kognitív hanyatlás kockázatának minimalizálása - és lehetővé teszi számára, hogy gazdagabb és önállóbb életet, egész életében, minden tekintetben - a társas kapcsolatoktól az iskoláig, a munkáig és általában független élő."
"Az angyalom szeme"
Stephanie Young az északnyugati régió koordinátora Család-2-család Egészségügyi Információs Központ Arkansasban, az Arkansasi Fogyatékosügyi Koalíció projektje. 9 éves fia Down-szindrómás, és mivel születés előtti diagnózist kapott, Stephanie már születése előtt aggódik az Alzheimer-kór kialakulásának kockázata miatt.
„Mindig az jár a fejemben, ami a fejében zajlik - de sokféleképpen. Nemcsak abból a szempontból gondolok rá, amit a nyelvi akadály miatt nem tud nekem elmondani, vagy csak a tipikus kisfiú -huncutsággal kapcsolatban, de aggódom amiloid vagy „lepedék” felhalmozódása miatt az agyban, és évek óta törekszem a küzdelem módszereire… Olyan keményen dolgozunk, hogy építeni a kommunikációs készségeket és elősegíteni az egészséges kapcsolatokat [a fiamnak] rám."
