Genetski slučaj me skoro koštao života moje kćeri - SheKnows

instagram viewer

Moj suprug i ja svoje kćeri smatramo ne samo blagoslovima, već i čudima. Uostalom, da nije slučajnosti koja me poslala na rani test trudnoće, moja najmlađa kći vjerojatno ne bi bila ovdje.

djevojka koja plače
Povezana priča. Žena je objavila trudnoću odmah nakon što je to otkrio brat ili sestra Pobačaj - & Reddit ima razmišljanja

Nakon što sam rodila sinove i prije nego što sam zatrudnjela sa starijom od naše dvije kćeri, imala sam dvije pobačaja. Nakon drugog, prošli smo genetsko testiranje i saznali da imam genetsku mutaciju koja se naziva i MTHFR, što znači metilentetrahidrofolat reduktaza. U mom slučaju imam dva mutirana gena, pa niti jedan ne funkcionira ispravno, a moje tijelo ima problema s čišćenjem od toksina. Osim toga, oni s dvostrukom mutacijom poput moje imaju još jednu dodatnu brigu tijekom trudnoće: krvni ugrušci.

U to smo vrijeme išli naprijed i natrag o tome hoćemo li pokušati s trećom bebom nakon što mi se testovi vrate. Na kraju sam ipak zatrudnjela, ali moje je zdravlje bilo tako loše, a trudnoća toliko stjenovita da smo odlučili da ne želimo pokušavati ponovno za četvrto dijete.

click fraud protection

Više:Ova imena za bebe su pred izumiranjem, pa ih upotrijebite odmah!

Ali ne pokušati nije isto što i spriječiti trudnoću. Ipak, još sam dojila i zaključili smo da, budući da mi je bilo toliko teško zatrudnjeti s našim trećim djetetom, druga trudnoća neće biti laka ili se "jednostavno dogodila".

Mučnina je počela kada sam se pripremala za zahvat za ublažavanje bolova u donjem dijelu leđa. Moj liječnik za ublažavanje boli upravo mi je započeo s novim lijekom, a ja nisam imala drugih simptoma trudnoće pa nisam ništa mislila o tome. No, liječnik mi je predložio da prije zahvata napravim test trudnoće jer nismo mogli nastaviti.

Uz to, moj je muž otišao u ljekarnu po test na trudnoću i odabrao je onaj koji je pokazao najranije moguće rezultate. Naravno, test je bio pozitivan i sjedio sam šokiran.

Više:Možda ipak ne biste trebali ostati blizu glave kad žena rodi

U roku od 24 sata nazvao sam visokorizični OB-GYN ured i zakazao termin za kasnije u tjednu. Bilo je jako važno točno saznati koliko sam daleko bila u trudnoći, pogotovo zato što nisam imala uspostavljen ciklus zbog dojenja. To nam je dalo dovoljno vremena da ispunimo papire za naše zdravstveno osiguravajuće društvo, koje nam je dalo gomilu birokracije koje smo trebali presjeći samo da bismo posjetili liječnika OB po mom izboru.

Nažalost, prije imenovanja završio sam na hitnoj nakon radnog vremena zbog uočavanja, i kako se ispostavilo, već sam bio blizu osmog tjedna trudnoće, što je značilo da moram početi Lovenox injekcije što je prije moguće... jer sam ih već trebala koristiti barem tjedan ili dva.

Od šest tjedana trudnoće do osam tjedana nakon poroda, mnoge žene s mutacijama MTHFR -a primjenjuju se Injekcije Lovenoxa ili heparina, lijekovi koji razrjeđuju krv tako da je manja vjerojatnost stvaranja krvnih ugrušaka. Ovisno o vašem osobnom zdravlju i vrsti mutacije, vaš liječnik možda čak neće preporučiti injekcijske razrjeđivače krvi, ako ih uopće ima, ali odlučili smo krenuti ovim putem na temelju moje osobne povijesti. Uzrok jednog od pobačaja definitivno je bio krvni ugrušak, a tijekom prve trudnoće prije pobačaja razvila sam krvni ugrušak u posteljici, za koji su mi liječnici rekli da je mogao zaustaviti dotok krvi u bebu i uzrokovati mrtvorođenče (srećom, rođen je zdrav).

Srećom, moj je muž uspio ubrzati potrebne papire kako bih mogla vidjeti OB i dobiti lijekove Lovenox ujutro nakon naše posjete hitnoj pomoći. Moj liječnik je odmah htio da se odmaram do daljnjega i rekao mi je to jer nismo očekivali da ću biti trudna, toliko sam čekala na testiranje i uočila sam da postoji veća šansa da mogu pobaciti dijete.

Više:Ono što bebe doista izgledaju tek izvađene iz utrobe, u svoj njihovoj slavi

Na sreću, hici su uspjeli. Uspio sam nositi našu kćer do 36 tjedana, a ona se rodila zdrava-unatoč skoro pobačaju u prvom tromjesečju-i sada ima skoro 18 mjeseci. No, da nije bilo genetskih testova, tko zna što bi se dogodilo?

Postoji mnogo podataka o MTHFR -u, ali oni su zbunjujući i često kontradiktorni. Neki od liječnika koje sam vidio bili su izuzetno upućeni u mutacije MTHFR -a, ali drugi su mi rekli da mutacije MTHFR -a uopće nisu važne.

Dr. Shannon Price of Affinity Physicians for Women, sa sjedištem u Tiftonu, Georgia, rekla mi je: „Trudnu pacijenticu s MTHFR -om treba pregledati njihov OB/GYN odmah po prepoznavanju trudnoće. U idealnom slučaju, trebali bi imati unaprijed konceptualno savjetovanje i odgovarajuće testiranje kako bi osigurali uspješnu trudnoću. Rani i česti prenatalni posjeti potiču se s bilo kojim trombofilnim poremećajem kao što je MTHFR. ”

Za više informacija o MTHFR, posjetite američku Nacionalnu medicinsku knjižnicu ili razgovarajte sa svojim liječnikom. Samo medicinski stručnjak može utvrditi vaš rizik i odgovarajuću njegu.

Prije nego odete, odjavite se naš slideshow ispod:

fotografije rođenja
Slika: Liz Jennings Photography