Plaši li vas Alzheimerova bolest? Da li Downov sindrom zbuniti vas? Veza između ovo dvoje trebala bi uzbuditi svakog roditelja ili voljenu osobu djeteta s Downovim sindromom, jer prepoznavanje te veze znači da su šanse za otkrivanje učinkovitih terapija bliže nego ikad.
Tijekom svog života bojala sam se da ću se jednog dana razviti Alzheimerova bolest. Nisam očekivao da ću imati dijete s Down sindromom čije su šanse za razvoj Alzheimerove bolesti (AD) veće od mojih.
Pojedinci s Down sindromom imaju povećan rizik od razvoja Alzheimerove bolesti i povezane demencije. Ideja me užasava. Ako sam zabrinut da se neću moći brinuti o sebi u starosti, zbog čega mislim da ću moći brinuti o svom sinu?
Moj trogodišnji sin Charlie ima Downov sindrom (Ds), što znači da dok većina ljudi ima 46 kromosoma, on ima 47 - zahvaljujući trećoj kopiji 21sv kromosom.
21sv kromosom. Zapamti to.
Znanstvena jedinica?
Dr. Michael M. Harpold je glavni znanstveni časnik i predsjednik znanstveno -savjetodavnog odbora Zaklade za istraživanje i liječenje Down sindroma (DSRTF).
Harpold se svaki dan susreće s roditeljima poput mene koji su na rubu panike shvativši da njihovo dijete može doživjeti demenciju u isto vrijeme kad i mi, kao roditelji.
Harpold objašnjava kako su istraživači identificirali vezu između Alzheimerove bolesti i Down sindroma u obdukcijama, gdje su prepoznali stvaranje plakova. "Kemijska analiza plakova pokazala je da je jedna od najistaknutijih komponenti fragment proteina zvan beta-amiloid", kaže Harpold. "Dodatnim istraživanjem identificiran je i okarakteriziran gen koji kodira APP - protein prekurzor amiloida."
Harpold objašnjava da je fragment APP -a glavna komponenta plakova povezanih s gubitkom živčanih stanica.
Najviše govori? "Protein APP kodiran je u genu koji se nalazi na kromosomu 21", kaže Harpold. To je poput otkrića jedinke za dva odvojena stanja.
Ljudi s Down sindromom obično imaju tri kopije 21sv kromosoma - dakle, osobe s Down sindromom imaju povećan rizik od razvoja Alzheimerove bolesti.
Srce me boli kad to napišem.
Alzheimerova bolest u ljudi s Ds
Do trenutka kada osoba s Down sindromom ima 40 godina, „... gotovo sve studije pokazuju osobe sa Downov sindrom razvio je patologiju amiloidnog plaka povezanu s Alzheimerovom bolešću ”, rekao je Harpold izvještaji.
A budući da su osobe s Down sindromom ubrzale starenje, demencija se može pojaviti i u mlađoj dobi.
Dr. Julie Moran gerijatrica je specijalizirana za pojedince s intelektualnim teškoćama i profesorica Medicinskog fakulteta Harvard. Ona je i glavni autor Starenje i Down sindrom: Vodič za zdravlje i dobrobit, distribuirao Nacionalno društvo za Down sindrom (NDSS).
„Ubrzano starenje znači da postoji fenomen starenja koji se čini naprednijom brzinom nego što biste vidjeli u tipično razvijenoj populaciji ”, objasnio je Moran tijekom webinara koji je sponzorirao NDSS. "Ubrzano starenje znači da ljudi u 40 -im i 50 -im godinama mogu doživjeti promjene slične onima koje biste vidjeli kod nekoga od 70 ili 80 [godina] u tipičnoj populaciji."
Moj sin ima 3 godine - ja imam 40. Za 37 godina, kad mu rizik počne padati oko 40. godine, ja ću imati 77 godina. Vidite li odakle potječe moja panika? Možete li razumjeti grozničavo zanimanje za prikupljanje novca za istraživanje? Moram spasiti sina!
Opasnost od razvoja Alzheimerove bolesti
E sad, to ne znači svi osobe s Down sindromom razvit će Alzheimerovu bolest. Zapravo, Harpold ističe kako postoje pojedinci s Down sindromom starijim od 80 godina koji ne pokazuju znakove razvoja demencije povezane s AD -om.
“Dosadašnje studije mogu biti donekle nesavršene”, kaže Harpold, “ali općenito sugeriraju da je povezana s Alzheimerovom bolešću demencija je otkrivena u oko 10 do 25 posto osoba [s Down sindromom] u dobi od 40 do 49.”
Prema Harpoldu, ti se postoci povećavaju na između 20 i 50 posto u osoba s Downovim sindromom u dobi od 50 do 59 godina, a od 60 do 75 posto i više u onih starijih od 60 godina.
Roditelji se vagaju
Kevin Thompson ima kćer s Down sindromom. On blogove redovito i kaže da ga je "istraživanje jako zaintrigiralo".
Thompson je također vodeći pastor Biblijske crkve zajednice Fort Smith, Arkansas, što mu stvara dilemu. "Veza između Ds i Alzheimerove bolesti daje mi zanimljiv glas u raspravi o istraživanju matičnih stanica", objašnjava. "Vrlo sam nestrpljiv u stvaranju matičnih stanica samo radi istraživanja, iako bi istraživanje moglo pomoći mojoj kćeri."
Iako je rastrgan u pogledu istraživanja, Thompson priznaje: „Svijest o ranom nastanku Alzheimerove bolesti jest vjerojatno najstrašniji aspekt roditeljstva djeteta s Ds kad uzmemo u obzir kakva bi joj budućnost mogla biti Kao."
Mama radi prema otkrićima liječenja
Sarah Wernikoff predsjednica je odbora DSRTF -a, a uključila se u neprofitnu organizaciju jer ima i kćer s Down sindromom.
“Ova stvarnost [opasnosti moje kćeri od razvoja Alzheimerove bolesti] prijeti da oduzme ogromno razvojni napredak koji je [postigla] i koji će nastaviti ostvarivati tijekom svog mladog života ”, Wernikoff kaže.
“Kao i sa ostalom djecom, i ja se nadam za nju da će cijeli život živjeti u skladu sa svojim najvećim potencijalom. [Istraživanje veze između Ds i AD] ima za cilj smanjiti rizik od ranog kognitivnog pada - i zauzvrat joj omogućiti da živi bogatiji i neovisniji život, za cijeli njezin život, u svim aspektima - od društvenih odnosa, do škole, do posla i sveukupno neovisan život."
"Oči mog anđela"
Stephanie Young koordinatorica je sjeverozapadne regije za Informacijski centar Family-2-Family Health iz Arkansasa, projekt Koalicije osoba s invaliditetom u Arkansasu. Njezin 9-godišnji sin ima Down sindrom, a budući da je dobila prenatalnu dijagnozu, Stephanie se brinula o njegovom riziku od razvoja Alzheimerove bolesti još prije nego što se uopće rodio.
“Ono što mu se događa u glavi uvijek mi je na umu - ali na mnogo različitih načina. Razmišljam o tome ne samo u smislu onoga što mi ne može reći zbog jezične barijere, ili samo u pogledu tipičnih nestašluka dječaka, ali brinem se o nakupljanju amiloida ili "plaka" u mozgu i već godinama se borim protiv metoda... toliko se trudimo da izgraditi komunikacijske vještine i promicati zdrave odnose za [svog sina], bojim se dana kad bih mogao pogledati u oči svog anđela i vidjeti stranca koji gleda unatrag kod mene. ”
