Za prve majke ili žene koje imaju visokorizične trudnoće, ideja o prenatalnom testiranju može biti zastrašujuća i neodoljiva. Dr. Myra Wick s klinike Mayo dijeli neka od najvažnijih pitanja koja bi parovi trebali postaviti.
Kad sam otkrila da očekujem sina, imala sam 36 godina i imala sam nekoliko prethodnih operacija leđa. Više me brinulo hoće li trudnoća uzrokovati slom kralježnice nego mene da moje dijete možda nije zdravo.
Pitanje prenatalnog pregleda činilo se besmislenim. Moj suprug i ja bili smo zaneseni što smo dočekali svoje dijete i dok smo se, kao i svi budući roditelji, molili za zdravu bebu, znali smo da nešto nije u redu, to ne bi bilo važno. Naša beba je bila naša beba.
Pregled u prvom tromjesečju
Zanimljivo je napomenuti da ultrazvučni pregledi koje sam obavila u prvom tromjesečju trudnoće nisu pokazali ništa abnormalno.
Skrining u prvom tromjesečju, koji uključuje ultrazvuk za ispitivanje nuhalne prozirnosti (veličina tekućine prikupljanje na stražnjoj strani fetusovog vrata) i razina dva markera u majčinoj krvi, ima detekciju stopa za
Downov sindrom od približno 85 posto, s lažno pozitivnom stopom od 5 posto.Osim toga, prema riječima dr. Myre Wick iz Klinika Mayo u Rochesteru, Minnesota, koji je certificiran u OB-GYN-u i Medicinskoj genetici, “Ultrazvuk napredne razine u drugom tromjesečju otkrit će približno 50 posto slučajeva Down sindroma. Pacijenti se najčešće kreću naprijed radi dodatne sigurnosti. ”
Tek kada smo dobili rezultate pregleda krvi, zabrinuli smo se.
Prema Vodič klinike Mayo za zdravu trudnoću, rezultati screening testa u prvom tromjesečju "smatraju se pozitivnim za Down sindrom ako je rizik 1 u 230 ili veći".
Blaženo neznanje?
Moram priznati, rano sam imao mučan osjećaj da nešto nije u redu, čak i prije nego što smo primili rezultati prvog testa probira, koji je dijelio vjerojatne šanse da će naša beba imati genetske posljedice poremećaj.
Prvi put čuti te brojke nije bilo strašno kao što bi moglo biti sada, jednostavno zato što nisam znao kako zvuči omjer visokog rizika. Naš genetski savjetnik rekao nam je da je naše nerođeno dijete imalo jednu u 13 šansu da dobije nešto što se zove Trisomija 18.
Meni, bivšem novinaru koji izbjegava matematiku kao što mačke izbjegavaju vodu, pa, dovraga, to nije bilo tako loše, zar ne? Mislim, ako su bebine šanse bile jedna od 13, to je značilo da postoji još 12 hitaca da bi sve bilo u redu. Pravo?
Bio sam neobrazovan o rizicima genetskih stanja, i sada shvaćam da neznanje nije bilo blaženstvo, već mnogo umjerenija panika.
Rizik naše bebe da dobije Downov sindrom (Ds, Trisomija 21) bilo je jednoznamenkasto (jedna od sedam). Temeljna istraživanja su nam to rekla Trisomija 18 došao s visokim rizikom od intrauterine smrti ili smrti u prvoj godini života. Očekivano trajanje života osoba s trizomijom 21 (Ds) bilo je 60 godina.
Molila sam se za Down sindrom.
