Multiinstitucionalna studija koja uključuje istraživače Opće bolnice Massachusetts (MGH) identificirala je kromosomsku abnormalnost za koju se čini da povećava osjetljivost na autizam. U New England Journal of Medicine izvješćuju, istraživači - od kojih je većina povezana s konzorcijem za autizam sa sjedištem u Bostonu - izvještavaju da segment kromosoma 16 ili nedostaje ili duplicirano u oko 1 posto osoba s autizmom ili srodnim poremećajima, učestalost koja je usporediva s drugim genetskim sindromima povezanim s poremećaj.
“Dok epidemiološke studije ukazuju na vrlo veliku genetsku komponentu autizma, malo se zna o tome kako specifični geni su uključeni”, kaže dr. sc. Mark Daly iz MGH Centra za ljudska genetička istraživanja, viši autor studije za gen otkriće. “Još smo daleko od razumijevanja kako ovo brisanje ili duplikacija kromosoma povećava rizik od autizma, ali ovo je kritičan prvi korak prema tom znanju.” Populacijske studije pokazuju da do 90 posto slučajeva autizma i onoga što se naziva Poremećaji iz autističnog spektra imaju neku genetsku komponentu, ali samo 10 posto slučajeva može se pripisati poznatim genetskim i kromosomskim sindromi. Budući da nekoliko od tih stanja uključuje delecije ili duplikacije kromosomskih segmenata - uključujući naslijeđeno brisanje regije kromosoma 15 - istraživači proveo kompletno skeniranje genoma uzoraka iz Autism Genome Research Exchange, koji sadrži DNK iz obitelji u kojima barem jedno dijete ima autizam ili srodnu poremećaj. Skeniranje više od 1400 oboljelih osoba i sličnog broja njihovih roditelja koji nisu bili pogođeni otkrio je da je identična regija kromosoma 16 bila izbrisano kod 5 osoba s poremećajem iz autističnog spektra, ali ne i kod jednog od roditelja, što implicira da je do brisanja došlo spontano i da nije naslijeđeno. Da bismo potvrdili ovo zapažanje, podaci kliničkog ispitivanja od gotovo 1000 pacijenata iz Dječje bolnice Boston - od kojih je oko polovice dijagnosticiran autizam ili srodno zaostajanje u razvoju - jest procijenjen. Među onima s poremećajem u razvoju, 5 djece imalo je istu deleciju, a kod još 4 kromosomski segment je dupliciran. Opet, nisu uočene abnormalnosti u DNK djece bez autizma ili zaostajanja u razvoju. Potvrdne podatke dobili su i kolege iz deCODE Genetics s Islanda, koji su pronašli isto brisanje u 3 od gotovo 300 osoba s poremećajem iz autističnog spektra, a također u nekoliko s drugim psihijatrijskim ili jezičnim poremećajima. Među gotovo 20.000 članova baze podataka deCODE koji nisu bili evaluirani zbog jezičnih ili psihijatrijskih poremećaja, brisanje je uočeno samo kod 2 osobe. Rezultati deCODE skeniranja pokazuju da, iako se ovo brisanje kromosoma događa u samo 0,01 posto opće populacije, to je 100 puta više prevladavaju u onih s poremećajima iz spektra autizma."Ova velika, nenaslijeđena brisanja kromosoma iznimno su rijetka", kaže Dalyja, “pa pronalaženje točno iste delecije kod tako značajnog udjela pacijenata sugerira da je to vrlo jak čimbenik rizika za autizam. Sada provodimo detaljnije genetske studije kako bismo otkrili koji su geni u ovoj regiji odgovorni za ovaj učinak kako bismo bolje razumjeli temeljnu biologiju i potencijalne naznake terapijskih pristupa." Član Konzorcija za autizam, koji uključuje 14 institucija s područja Bostona, Daly dodaje: "Sposobnost brzo i neprimjetno prevesti rezultate istraživanja u evaluaciju pacijenata pod kliničkom skrbi — pružajući obiteljima informacije koje im mogu pomoći razumjeti stanje svog djeteta i procijeniti potencijalne rizike za drugu djecu – oslanjajući se na integriranu zajednicu istraživača i kliničara omogućenu kroz konzorcij za autizam.” Daly je docent medicine na Harvard Medical School i član Broad Institute of Harvard i Massachusetts Institute of Tehnologija.
Revidirano u siječnju 2008
