Povezano s povećanim oksidativnim stresom i manjkom antioksidativnog kapaciteta
Kronična biokemijska neravnoteža često je primarni čimbenik u razvoju mnogih složenih bolesti, ali moguća metabolička osnova za autizam nije dobro istražen. Sada istraživači Instituta za istraživanje dječje bolnice u Arkansasu po prvi put izvještavaju da djeca s autizmom imaju izrazito abnormalan metabolički profil što ukazuje na povećanu ranjivost na oksidativne stres. Znanstvenici su također identificirali značajno povećanje učestalosti nekoliko genetskih polimorfizama za koje vjeruju da mogu povećati rizik od autizma u određenim kombinacijama koje tek treba utvrditi.
dr. S. Jill James, profesorica pedijatrije na Medicinskom fakultetu Sveučilišta Arkansas za medicinske znanosti, predstavila je studiju Subota, 2. travnja, na znanstvenim sjednicama Američkog društva za nutricionističke znanosti na Experimental Biology 2005. u Sanu Diego.
Autizam je neurorazvojni poremećaj karakteriziran oštećenjem društvenih interakcija, ograničenim usvajanjem jezika, repetitivnim ponašanjem i ograničenim interesima. Obično se dijagnosticira prije treće godine, čini se da se poremećaj deseterostruko povećao tijekom posljednjih 15 godina, a sada pogađa više od 30 od svakih 10.000 djece u Sjedinjenim Državama. Iako se vjeruje da genetski i okolišni čimbenici doprinose razvoju autizma, ne postoje čvrsti uzročni dokazi. A bez dostupnih fizioloških ili biokemijskih markera, dijagnoza se trenutno postavlja isključivo na temelju ponašanja.
Dr. James i suradnici izmjerili su plazmatske razine glavnog intracelularnog antioksidansa glutationa i njegovih metaboličkih prekursora u 95 autistične djece i 75 djece bez autizma. Razine glutationa (i također omjer reduciranog prema oksidiranom glutationu ili redoks omjer) bile su značajno smanjen u autistične djece, što ukazuje na prisutnost značajne razine oksidativni stres. Oksidativni stres nastaje kada antioksidacijski sustav ne uspije spriječiti stvaranje ili izloženost slobodnim radikalima. Slobodni radikali bez suprotstavljanja mogu oštetiti osjetljive stanice u mozgu, gastrointestinalnom traktu i imunološkom sustavu, te znanstvenici vjeruju da mogu doprinijeti neurološkoj, gastrointestinalnoj i imunološkoj patologiji koja se javlja kod autista djeca.
Radeći s većim brojem autističnih (360) i neautističnih kontrola (205), istraživači su zatim pogledali Uobičajeni polimorfizmi u genima koji mogu izravno ili neizravno utjecati na te metaboličke putove i inducirati oksidativne stres. Utvrđeno je da su tri (gen za kateho-O-metiltransferazu, gen za transkobalamin II i gen za glutation-S-transferazu M1) značajno povišen u autistične djece. Ovi geni prevladavaju u općoj populaciji, kaže dr. James, i očito ne “uzrokuju” autizam. Međutim, ona i njezini kolege vjeruju u specifične kombinacije ovih i dodatnih genetskih promjena može potaknuti kroničnu metaboličku neravnotežu uočenu u djece i tako povećati rizik od poremećaj.
Sljedeći je korak, kaže dr. James, utvrditi je li metabolički profil otkriven istraživači bi se mogli koristiti kao dijagnostički test za autizam za potporu čisto bihevioralne dijagnoze trenutno u upotrebi. Također bi bilo važno, kaže ona, utvrditi je li prisutan abnormalni profil djeca visokog rizika, kao što su mala braća i sestre autistične djece i/ili mala djeca s razvojnim kašnjenja.
