बहुत से लोग जीवन भर करने और देखने के लिए चीजों की बकेट लिस्ट बनाते हैं, लेकिन एक ओहियो युगल वास्तव में है उन चीज़ों की "विज़ुअल बकेट लिस्ट" बनाकर साँचे को तोड़ना जो वे अपनी बेटी को खोने से पहले देखना चाहते हैं दृष्टि।
स्टीव और क्रिस्टीन मायर्स की दुनिया हाल ही में उलट गई थी जब उनकी 5 वर्षीय बेटी एलिजाबेथ का निदान किया गया था अशर सिंड्रोम प्रकार II, एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार जो सुनने और दृष्टि हानि का कारण बनता है। लड़की को एक साल पहले ही द्विपक्षीय श्रवण हानि का पता चला था, लेकिन उसकी बीमारी को प्रकट करने के लिए और परीक्षण करना पड़ा।
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अब डॉक्टरों का अनुमान है कि एलिजाबेथ के पास अपनी दृष्टि पूरी तरह खोने से पहले पांच से सात साल के बीच है, और उसके माता-पिता उसे दुनिया दिखाने के लिए पांव मार रहे हैं। उन्होंने अपनी बेटी के लिए "विज़ुअल बकेट लिस्ट" बनाई है, जिसमें वे सभी चीजें हैं जो उन्हें लगता है कि उसे देखने की जरूरत है। सूची में उत्तरी रोशनी, ग्रांड कैन्यन, नियाग्रा फॉल्स और अन्य प्रसिद्ध स्थलों जैसी चीजों को देखने के लिए यात्राएं शामिल हैं। वे यह भी कहते हैं कि वे समुद्र तट पर घूरने और सूर्यास्त देखने में बहुत समय बिताने का इरादा रखते हैं।
वे अपने द्वारा छोड़े गए अधिकांश समय को बना रहे हैं, लेकिन वे कहते हैं कि लगभग ऐसा नहीं था। जब एलिजाबेथ ने अपना प्रारंभिक सुनवाई हानि निदान प्राप्त किया, तो उसने सभी सात सबसे सामान्य प्रकार के श्रवण हानि के लिए परीक्षण किया, और प्रत्येक परीक्षण नकारात्मक आया। परिणामों से असंतुष्ट, उसके डॉक्टर ने आनुवंशिक परीक्षण के लिए जोर देना शुरू कर दिया।
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मायर्स ने शुरू में परीक्षण को अस्वीकार कर दिया, अपनी बेटी को और अधिक अनावश्यक पोकिंग और प्रोडिंग के माध्यम से नहीं डालना चाहता था। उसके डॉक्टर द्वारा जोर देने के बाद ही वे अंततः सहमत हुए और एलिजाबेथ का निदान प्राप्त किया। क्रिस्टीन का कहना है कि यह उनके परिवार की "सबसे बड़ी गलतियों" में से एक थी, और अब वे अपनी कहानी का उपयोग दूसरों को परीक्षण के लिए प्रोत्साहित करने के लिए करना चाहते हैं।
हम अपने बच्चों के दर्दनाक या महंगे परीक्षणों के विचार से जितना नफरत कर सकते हैं, आनुवंशिक परीक्षण से वास्तव में फर्क पड़ता है। के अनुसार आनुवंशिक रोग फाउंडेशनलगभग 6,000 विभिन्न आनुवंशिक विकार हैं जो माता-पिता से उनके बच्चों में पारित हो सकते हैं। उनमें से लगभग 40 को जन्म के समय या उसके तुरंत बाद आनुवंशिक परीक्षण में शामिल किया जाता है, लेकिन अन्य, जैसे मायर्स की स्थिति, का पता तब तक नहीं लगाया जा सकता जब तक, बहुत बाद में नहीं।
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NS यूनिवर्सिटी ऑफ कैनसस मेडिकल सेंटर रिपोर्ट करता है कि यू.एस. में सभी जन्मों के 3 से 5 प्रतिशत में अनुवांशिक विसंगतियां मौजूद हैं, और सभी बाल चिकित्सा अस्पताल में 11 प्रतिशत से अधिक आनुवंशिक विकार वाले बच्चों के लिए हैं। ये रोग दुर्लभ हो सकते हैं, लेकिन वे अभी भी बड़ी संख्या में बच्चों को प्रभावित करते हैं, और यही उनके लिए परीक्षण को इतना महत्वपूर्ण बनाता है।
हालांकि आनुवंशिक विकारों को ठीक करना हमेशा संभव नहीं होता है, जल्दी पता लगाने से लोगों को जीवन की बेहतर गुणवत्ता मिल सकती है और कुछ मामलों में इसका मतलब जीवन और मृत्यु के बीच का अंतर भी हो सकता है। मायर्स परिवार के लिए, इसने उन्हें अपनी बेटी को दुनिया का आश्चर्य और सुंदरता दिखाने में सक्षम बनाया, जबकि उसके पास इसका आनंद लेने के लिए अभी भी समय है, एक उपहार जिसके लिए मुझे यकीन है कि वे हमेशा के लिए आभारी हैं।
