D'Angelina Jolie à votre voisin, vous aurez peut-être l'impression que tous ceux que vous connaissez ont subi des tests génétiques. Et c'est parce qu'il y a beaucoup de raisons de le faire. « Les tests génétiques peuvent aider les gens à prendre des décisions de santé plus éclairées à toutes les étapes de la vie », déclare Michelle Strecker, conseillère en génétique à Invitation. « Les résultats peuvent aider à adapter les tests de dépistage et de surveillance au risque de maladie d'un individu, en particulier en ce qui concerne des problèmes tels que le cancer et les maladies cardiovasculaires. Les tests génétiques peuvent également apporter des réponses aux personnes qui ont des questions sur la santé de leur famille, y compris fonder une famille ou vouloir aider à orienter une grossesse en santé. Si un résultat montre qu'une personne a une maladie génétique, cela peut aider à un diagnostic précis et à un traitement éventuel. Les tests génétiques peuvent fournir des informations sur le passé, le présent et l'avenir de votre famille.
Mais à mesure que les tests génétiques deviennent de plus en plus populaires, ils semblent également devenir encore plus déroutants. Les mythes abondent, nous avons donc demandé à Strecker de séparer les faits de la fiction. Avant de cracher ou de tamponner, voici la vérité sur cinq mythes courants sur les tests génétiques.
Mythe #1: Les tests génétiques coûtent très cher
Surprendre! Cela peut effectivement être abordable. « Historiquement, les tests génétiques coûtaient cher », dit Strecker. «Mais grâce aux améliorations technologiques et à la capacité de réduire le coût des tests, les tests génétiques d'aujourd'hui sont beaucoup plus abordables - des centaines au lieu de milliers - et accessibles. L'assistance aux patients et les programmes de tests parrainés peuvent également contribuer à faire baisser les prix des tests génétiques. De plus, si l'un de nos patients reçoit un résultat de test positif, ses proches peuvent subir un test de variante familiale sans frais supplémentaires. » Pour obtenir un sens du coût, par exemple, les tests d'Invitae sont en réseau pour plus de 250 millions de personnes aux États-Unis, et bon nombre de leurs tests ont un coût de 100 $ ou moins co-payer. Pour les patients sans couverture d'assurance ou qui choisissent de ne pas l'utiliser, ils ont également un prix payé par le patient de 250 $.
Mythe #2: Il n'est pas couvert par l'assurance maladie
Bien que les politiques diffèrent selon le fournisseur d'assurance maladie, la plupart des régimes couvriront les coûts des tests génétiques lorsqu'ils sont recommandés par un médecin. "Nous travaillerons directement avec la compagnie d'assurance d'un patient pour coordonner la couverture et le paiement, car nous croyons fermement que les tests génétiques devraient être abordables et accessibles à tous", a déclaré Strecker. « Nous proposons également un estimateur de coûts en ligne que les patients peuvent utiliser pour obtenir une estimation personnalisée avant de commander un test. »
Mythe n°3: Les tests peuvent être un long processus
En fait, la plupart des tests peuvent être effectués à partir d'un échantillon de salive ou de sang. Cela signifie que c'est rapide et indolore. « Le processus est extrêmement simple », explique Strecker. «Les patients fourniront un échantillon de salive ou de sang, qui peut être effectué au cabinet d'un médecin, ou pour des échantillons de salive, à domicile. Les résultats sont prêts en environ 10 à 21 jours en moyenne. Les patients peuvent travailler avec leurs médecins pour développer un plan de santé réalisable basé sur leur test génétique résultats, et si une discussion plus approfondie est souhaitée, les patients peuvent également parler avec l'un de nos conseillers. »
Mythe n°4: C'est seulement pour les personnes enceintes ou qui ont des antécédents familiaux de maladie
"Alors que ces personnes devraient certainement subir des tests génétiques pour en savoir plus sur leurs risques pour la santé et les risques potentiels pour leur avenir familles, la recherche montre que 1 personne en bonne santé sur 6 aux États-Unis a des troubles de santé pouvant donner lieu à une action médicale et peut ne pas le savoir », Strecker dit. « De plus, environ 80 % des enfants nés avec des troubles génétiques n'ont aucun antécédent familial de leur maladie. Les informations génétiques peuvent éclairer les décisions en matière de soins de santé à toutes les étapes de la vie pour bien plus de personnes que celles actuellement testées. Nous pensons que cela devrait faire partie des soins standard, comme faire un test sanguin ou vérifier le taux de cholestérol. »
Mythe #5: Vous ne pouvez pas changer le chemin de votre corps
Les gens peuvent vouloir éviter les tests génétiques parce qu'ils pensent qu'ils ne peuvent rien faire contre certains résultats. Mais dans ce cas, l'ignorance n'est pas un bonheur et vous pourrez peut-être agir. « Les tests génétiques sont un choix personnel, mais connaître vos propres informations sur la santé et comprendre comment vos gènes pourrait avoir un impact sur votre santé à long terme peut être incroyablement stimulant pour un individu et sa famille », Strecker dit. « Les tests peuvent fournir des informations qui aident les prestataires de soins de santé à faire des choix appropriés pour des soins médicaux optimaux. Souvent, plus vous connaissez votre risque tôt, plus il y a de mesures concrètes pour y faire face. »
