Bien qu'il y ait encore tellement de choses que nous ne savons pas sur autisme, nous savons qu'une intervention précoce est essentielle. Typiquement, autisme et d'autres troubles neurodéveloppementaux ne sont souvent diagnostiqués que lorsqu'un enfant a quelques années. À cet âge, les interventions comportementales et l'orthophonie/l'ergothérapie sont déjà devenues moins efficaces.
Mais de nouvelles recherches de Hôpital pour enfants de Boston ont découvert deux mesures simples qui pourraient aider à prédire les troubles neurodéveloppementaux beaucoup plus tôt: la dilatation de la pupille et la fréquence cardiaque. L'étude, publiée dans Actes de l'Académie nationale des sciences, ont découvert que lorsque la dilatation pupillaire était analysée par l'IA, ils pouvaient trouver des anomalies qui prédisaient les troubles du spectre autistique (TSA) dans des modèles murins, ainsi que signaler si une fille a le syndrome de Rett, qui est une maladie génétique qui altère les fonctions cognitives, sensorielles, motrices et autonomes qui commence entre 6 et 18 ans mois. Les chercheurs prédisent qu'en plus de détecter les premiers signes du syndrome de Rett et de l'autisme, cela pourrait également être utilisé pour suivre les réponses des patients aux traitements.
"Nous voulons avoir une lecture de ce qui se passe dans le cerveau qui est quantitatif, objectif et sensible aux changements subtils", Michela Fagiolini, PhD, co-auteur de l'étude, a dit. « Plus généralement, nous manquons de biomarqueurs reflétant l'activité cérébrale, faciles à quantifier et non biaisés. Une machine pourrait mesurer un biomarqueur et ne pas être affectée par des interprétations subjectives de l'état d'un patient. »
Fagiolini et son équipe de chercheurs ont commencé par la théorie selon laquelle les personnes sur le spectre autistique ont des états comportementaux différents et que les circuits cholinergiques du cerveau, qui sont connectés à l'excitation, sont particulièrement touchés, et cela affecte à la fois la dilatation et la constriction spontanées de la pupille, ainsi que le cœur taux. Ils ont mesuré les fluctuations pupillaires dans plusieurs modèles de souris avec TSA, y compris des souris présentant les mutations à l'origine du syndrome de Rett, et a découvert que la dilatation et la constriction spontanées des pupilles étaient différentes avant même que les souris ne commencent à présenter des symptômes d'autisme.
À terme, Fagiolini espère que cette recherche pourra conduire à des outils de dépistage efficaces mais abordables pour les nourrissons et les tout-petits pour aider à avertir des problèmes potentiels de neurodéveloppement et à suivre leur le progrès. Elle a déclaré: « Si nous avons des biomarqueurs non invasifs et faciles à évaluer, même un nouveau-né ou un patient non verbal pourrait être surveillé à plusieurs moments. »
