He voivat näyttää samalta, puhua samoin ja kävellä samalla tavalla, mutta kaksoset voivat olla hyvin, hyvin erilaisia, kun kyse on niiden geneettinen rakenne, paljastaen miksi yksi identtinen kaksos voi kehittää perinnöllisen sairauden, mutta ei muut.
Äskettäisessä tutkimuksessa, jossa oli mukana 19 paria identtisiä kaksosia, tutkijat Alabamasta, Alankomaista ja Ruotsista tekivät yhteistyötä ja löysivät merkittäviä DNA -eroja kopioiden lukumäärän vaihtelussa (CNV). Käännökset tieteestä puhuvat… CNV tapahtuu, kun DNA: sta koodaavat kirjaimet puuttuvat tai kun tuotetaan ylimääräisiä kopioita DNA -segmenteistä.
"Oletus on aina ollut, että identtiset kaksoset ovat identtisiä DNA: nsa kanssa", sanoi tohtori Carl Bruder. ja Jan Dumanski, Ph. D., Alabaman yliopiston genetiikan laitokselta ja tutkimuksen johtavat kirjoittajat. "Se on enimmäkseen totta, mutta havaintomme viittaavat siihen, että CNV: n aiheuttamia pieniä, hienovaraisia eroja on. Nämä erot voivat osoittaa tietä parempaan ymmärrykseen geneettisistä sairauksista, kun tutkimme kaksosparia, jossa toisella kaksosella on häiriö ja toisella ei. "
Aiemmin, kun yhdelle kaksoselle kehittyi tietty sairaus - esimerkiksi Parkinsonin tauti - kun taas toiselle ei, uskottiin, että ympäristötekijät olivat todennäköisiä syyllisiä, eivät genetiikka. Uusilla tiedoillaan Bruder ja Dumanski osoittavat, että CNV: tä tulisi tutkia tehokkaasti identtisten kaksosten kanssa.
"Muutokset CNV: ssä voivat kertoa meille, jos puuttuva geeni tai useita geenikopioita liittyy sairauden puhkeamiseen", Bruder sanoi. "Jos kaksoselle A kehittyy Parkinsonin tauti ja kaksoselle B ei, heidän genominsa alue, jossa he osoittavat eroja on kohde lisätutkimuksille, jotta löydettäisiin perinnölliset perusedellytykset sairaus. ”
Pisteet ja palkinnot Avainsana: GENE 50 pisteen arvoinen 24.2.2008 asti.
