Ensimmäistä kertaa äideille tai naisille, joilla on korkean riskin raskaus, ajatus synnytyksen testaamisesta voi olla pelottavaa ja ylivoimaista. Mayo Clinicin tohtori Myra Wick jakaa joitain tärkeimpiä kysymyksiä, joita pariskuntien tulisi kysyä.
Kun huomasin odottavani poikaani, olin 36 -vuotias ja minulla oli useita aiempia selkäleikkauksia. Olin enemmän huolissani siitä, aiheuttaako raskaus selkärangan romahtamisen kuin siitä, että vauvani ei ehkä olisi terve.
Synnytystä edeltävä seulonta näytti turhalta. Mieheni ja minä olimme innoissamme toivottaessamme lapsemme tervetulleeksi, ja vaikka me, kuten kaikki odottavat vanhemmat, rukoilimme terveen vauvan puolesta, tiesimme, että jos jotain on "vialla", sillä ei ole väliä. Meidän vauva oli meidän vauva.
Ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonta
On mielenkiintoista huomata, että raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana suoritetut ultraäänitutkimukset eivät osoittaneet mitään epänormaalia.
Ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonta, joka sisältää ultraäänen, joka tutkii nenän läpikuultavuuden (nesteen koko) kokoelma sikiön niskan takaosassa) ja kahden markkerin taso äidin veressä, on havaittu korko Downin oireyhtymä noin 85 prosenttia, ja 5 prosenttia vääriä positiivisia.
Lisäksi tohtori Myra Wickin mukaan Mayo Clinic Rochesterissa, Minnesotassa, joka on hallituksen sertifioima sekä OB-GYN: ssä että lääketieteellisessä genetiikassa, ”Edistyneen tason ultraääni toisella kolmanneksella havaitsee noin 50 prosenttia Downin oireyhtymän tapauksista. Potilaat siirtyvät useimmiten eteenpäin saadakseen lisävarmuutta. ”
Huolestuimme vasta, kun saimme verenseulonnan tulokset.
Mukaan Mayon klinikan opas terveeseen raskauteenEnsimmäisen kolmanneksen seulontatestituloksia pidetään "positiivisina Downin oireyhtymälle, jos riski on 1: 230 tai suurempi".
Onnellinen tietämättömyys?
Minun on myönnettävä, että minulla oli ahdistava tunne jo varhain, että jotain oli vialla, jo ennen kuin saimme sen ensimmäisen seulontatestin tulokset, jotka jakoivat todennäköiset mahdollisuudet, että lapsellamme olisi geneettinen häiriö.
Näiden numeroiden kuuleminen ensimmäistä kertaa ei ollut niin pelottavaa kuin nyt, yksinkertaisesti siksi, etten tiennyt miltä korkean riskin suhde kuulosti. Geneettinen neuvonantajamme kertoi meille, että syntymättömällä lapsellamme on yksi 13: sta mahdollisuus saada jotain, jota kutsutaan Trisomy 18: ksi.
Minulle entinen toimittaja, joka välttää matematiikkaa kuten kissat välttelevät vettä, no, heck, se ei ollut niin paha, eikö? Tarkoitan, jos vauvan mahdollisuudet olisivat yksi 13: sta, se tarkoittaisi, että oli 12 muuta laukausta, jotka olisivat kunnossa. Oikein?
Olin kouluttamaton geneettisten olosuhteiden riskeistä, ja ymmärrän nyt, että tietämättömyys ei ollut autuus, vaan paljon maltillisempi paniikki.
Vauvamme riski saada Downin oireyhtymä (Ds, Trisomy 21) oli yksinumeroinen (yksi seitsemästä). Perustutkimus kertoi sen meille Trisomia 18 oli suuri riski kohdunsisäiseen kuolemaan tai kuolemaan ensimmäisen elinvuoden aikana. Trisomia 21 (Ds) sairastavien elinajanodote oli 60 vuotta.
Rukoilin Downin oireyhtymän puolesta.
