Massachusetts General Hospitalin (MGH) tutkijoihin osallistunut monilaitoksinen tutkimus on tunnistanut kromosomipoikkeavuuden, joka näyttää lisäävän alttiutta autismi. Jonkin sisällä New England Journal of Medicine raportin mukaan tutkijat-joista suurin osa liittyy Bostonin autismikonsortioon-raportoivat, että osa kromosomista 16 puuttuu tai kaksinkertainen noin 1 prosentilla yksilöistä, joilla on autismi tai siihen liittyviä häiriöitä, ja tämä esiintymistiheys on verrattavissa muihin geneettisiin oireyhtymiin, jotka liittyvät häiriö.
”Vaikka epidemiologiset tutkimukset osoittavat hyvin suuren geneettisen komponentin autismille, tiedetään vain vähän siitä, kuinka spesifiset geenit ovat ovat mukana ”, sanoo Mark Daly, tohtori, MGH Center for Human Genetic Research, tutkimuksen vanhin geenitekijä löytö. "Olemme vielä kaukana ymmärtämästä, miten tämä kromosomipoisto tai päällekkäisyys lisää autismin riskiä, mutta tämä on kriittinen ensimmäinen askel kohti tätä tietoa. ”Väestötutkimukset osoittavat, että jopa 90 prosenttia autismin tapauksista ja ns. autismin taajuushäiriöillä on jokin geneettinen komponentti, mutta vain 10 prosenttia tapauksista voidaan katsoa johtuvan tunnetuista geneettisistä ja kromosomaalisista oireyhtymät. Koska useat näistä ehdoista sisältävät kromosomisegmenttien deleetioita tai päällekkäisyyksiä - mukaan lukien kromosomin 15 alueen perinnöllinen deleetio - tutkijat suoritti täydellisen genomiskannauksen näytteistä Autismin genomitutkimuspörssistä, joka sisältää DNA: ta perheistä, joissa vähintään yhdellä lapsella on autismi tai siihen liittyvä häiriö. Skannaus yli 1400 sairastuneesta henkilöstä ja samanlaisesta määrästä heidän koskemattomia vanhempiaan paljasti, että kromosomin 16 identtinen alue oli poistettu viidestä henkilöstä, joilla oli autismispektrinen häiriö, mutta ei yhdessäkään vanhemmista, mikä tarkoittaa, että poistaminen oli tapahtunut spontaanisti eikä peritty. Tämän havainnon vahvistamiseksi kliiniset testitiedot lähes 1000 potilasta lastensairaalasta Boston - noin puolet heistä oli diagnosoitu autismi tai siihen liittyvä kehitysviive - oli arvioitu. Kehityshäiriöstä kärsivien joukossa viidellä lapsella oli sama deleetio, ja toisessa neljässä kromosomisegmentti toistettiin. Jälleen kerran, mitään poikkeavuuksia ei havaittu lasten DNA: ssa ilman autismia tai kehitysviiveitä. Vahvistavia tietoja saivat myös Islannin deCODE Genetics -kollegat, jotka löysivät saman poiston kolmesta lähes 300 henkilöä, joilla on autismin taajuushäiriö ja myös muutamilla muilla psykiatrisilla tai kielitaudeilla. Lähes 20 000 deCODE -tietokannan jäsenen joukosta, joita ei ollut arvioitu kielen tai psyykkisten häiriöiden suhteen, poistaminen havaittiin vain kahdella henkilöllä. DeCODE -skannauksen tulokset osoittavat, että vaikka tämä kromosomipoisto tapahtuu vain 0,01 prosentilla väestöstä, se on 100 kertaa yleisempää niillä, joilla on autismin kirjon häiriöitä. ”Nämä suuret, ei-periytyvät kromosomaaliset deleetiot ovat erittäin harvinaisia”, sanoo Daly, "täsmälleen saman poiston löytäminen niin merkittävässä osassa potilaita viittaa siihen, että se on erittäin vahva riskitekijä autismi. Jatkamme nyt yksityiskohtaisempia geneettisiä tutkimuksia selvittääksemme, mitkä tämän alueen geenit ovat vastuussa tästä vaikutuksesta, jotta voimme ymmärtää paremmin taustalla oleva biologia ja mahdolliset vihjeet terapeuttisiin lähestymistapoihin. ”Autismin yhteenliittymän jäsen, johon kuuluu 14 Bostonin alueen laitosta, Daly lisää:” Kyky kääntää tutkimustulokset nopeasti ja saumattomasti kliinisen hoidon alaisten potilaiden arviointiin - tarjota perheille tietoja, jotka voivat auttaa heitä ymmärtää lapsensa tilaa ja arvioida mahdollisia riskejä muille lapsille - luottaen integroituun tutkijoiden ja lääkäreiden yhteisöön, jonka ansiosta se on mahdollista autismin yhteenliittymä. " Daly on lääketieteen apulaisprofessori Harvardin lääketieteellisessä koulussa ja jäsen Harvardin laaja -alaisessa instituutissa ja Massachusetts -instituutissa Tekniikka.
Tarkistettu tammikuussa 2008
