Mihin käännyt, kun olet saanut harvinaisen sairauden? Chan Zuckerberg -aloite (CZI) tietää, että numeroissa on voimaa. Heidän Science in Society -ohjelmansa tavoitteena on parantaa, ehkäistä tai hallita kaikkia sairauksia keskittämällä potilaita tutkimusprosessin asiantuntijoina. Tulevaisuuden aikana Terveys Hän Media Co-Lab at SXSW, journalistinen ikoni Katie Couric; Tania Simoncelli, CZI: n yhteiskuntatieteiden varatoimitusjohtaja; Tri David Fajgenbaum, harvinainen sairauspotilas, tunnettu tutkija ja Rare As One -apurahan saaja; aviomies ja vaimo duo ja Rare As One apurahan saaneet Brian Wallach, ALS-potilaiden asianajaja; ja asianajaja ja hoitaja Sandra Abrevaya keskustelivat tutkimusekosysteemin uudelleenkeksimisestä, potilaslähtöisen liikkeen käynnistämisestä ja aikomusten kääntämisestä muutokseksi.
Jopa 7000 harvinaisia sairauksia vaikuttaa 300 miljoonaan ihmiseen maailmanlaajuisesti. Valtaosaa ei ymmärretä hyvin, ja alle 5 prosentilla on hyväksytty hoito. Silti potilaat kohtaavat nämä haasteet suoraan. Tohtori Fajgenbaumilla diagnosoitiin Castlemanin tauti, harvinainen sairaus, johon liittyy solujen liikakasvu kehosi imusolmukkeissa. Yleisin häiriön muoto vaikuttaa yhteen imusolmukkeeseen, yleensä rinnassa tai vatsassa. Yhdysvalloissa todetaan vuosittain noin 5 000 uutta tapausta, ja koska se on niin tappavaa, selviytyjiä ei ole liikaa, tohtori Fajgenbaum huomauttaa.
Tohtori Fajgenbaum tiesi, että jos hän halusi selviytyä tästä taudista, hänen täytyisi rakentaa potilaiden, lääkäreiden ja tutkijat ja alkaa etsiä olemassa olevia lääkkeitä, jotka ovat jo FDA: n hyväksymiä ja joita voitaisiin käyttää Castlemanin taudin hoitoon. Ja sen hän teki. Saatuaan viisi kuolemaa lähellä olevaa kokemusta, hän on nyt remissiossa ja on ollut yli yhdeksän vuotta olemassa olevan hengenpelastuslääkkeen ansiosta. Hän on jopa paljastanut yhdeksän muuta lääkettä – sekä Castlemanin taudin sisällä että sen ulkopuolella – joita voidaan käyttää uusilla tavoilla uusille potilaille.
Tieto, joka tri Fajgenbaumilla on lääkärinä, on korvaamaton. Mutta se, mikä antaa hänelle mahdollisuuden lähestyä harvinaisia sairauksia tällä vivahteella, on hänen henkilökohtainen yhteys, joka ilmenee hänen omanlaisensa muodossa diagnoosi. Tämä sai Taniassa idean. "Olin työskennellyt tiedepolitiikan parissa pari vuosikymmentä ja tehnyt paljon tutkimusta biolääketieteellisen tutkimuksen ja innovaatioiden parissa", Tania kertoo. ”Olin matkan varrella huomannut itseni innostuneena ja vetäytyneeni yhä enemmän potilaan puolestapuhujien työhön ja ajatteluun. että potilaat olivat todellisia muutoksia ekosysteemissämme, ja silti he tekevät tämän hyvin harvoille resursseja. Miksi emme rahoita niitä osana ratkaisua viedä tutkimusta eteenpäin? Halusin mennä CZI: lle rakentamaan ohjelman, joka keskittyy potilasyhteisöjen voiman vahvistamiseen.
Toinen aktiivisuudestaan tunnettu potilaan puolestapuhuja on Brian Wallach. Hänellä diagnosoitiin ALS sinä päivänä, kun hänen tyttärensä tuli kotiin sairaalasta, ja vaikka ennuste on tyypillisesti kuusi kuukautta, hän on elänyt taudin kanssa diagnoosistaan vuodesta 2017 lähtien. Perustivat vuonna 2019 aviomies- ja vaimotiimi Brian Wallach ja Sandra Abrevaya, MINÄ OLEN ALS syntyi heidän halustaan kirjoittaa ALS-tarina uudelleen Brianille ja kymmenille tuhansille muille ALS-potilaille. "Sen sijaan, että menisi alas hänen bucket-listaansa lomakohteistaan diagnoosin jälkeen tai suoraan sanoen auttaisi minua kaksivuotiaan ja vastasyntyneen kanssa, Brian käytti lentokoneita, junia ja autoja vastatakseen kysymykseen, mitä tässä tilassa piti tapahtua, mitä ei vielä tapahtunut", sanoo Sandra.
Vastaus? Yhteisö, jonka täytyi mobilisoida yhdessä liittovaltion rahoituksen ja lainsäädännön edistämiseksi, mikä voisi merkittävästi nopeuttaa vauhtia, jolla hallitus kehitti ja hyväksyi lääkkeitä, mutta myös antaa potilaille pääsyn niitä lääkkeitä. Kuuden tai 12 kuukauden kuluessa ALS-diagnoosista potilaat suljetaan pois kliinisistä tutkimuksista. Mutta Brian ja Sandra halusivat muuttaa sen. "Brian meni kirjaimellisesti [Capitol] Hillille ja sanoi, että meidän on kirjoitettava lasku, joka antaa potilaille mahdollisuuden, kun lääkkeen on todettu turvalliseksi vaiheessa toisessa vaiheessa, saada käyttöoikeus ennen kuin viisi vuotta on kulunut täydellisen hyväksynnän saamiseksi, koska nämä lääkkeet eivät ole turvallisuusriski ja niissä on joitain merkkejä tehosta", sanoo Sandra.
Katie huomautti, että tämä toivo, sitoutuminen, tarmo ja säälittömyys ovat läsnä Brianilla, Sandralla, tohtori Fajgenbaumilla ja kaikilla harvinaisia sairauksia sairastavilla potilailla. "Brian ja Sandra liikuttivat minua niin paljon, että toimin nyt vastaavana tuottajana heidän dokumentissaan Ei tavallista kampanjaa”, Katie sanoo. Elokuva seuraa Sandraa ja Briania, kun he taistelevat omasta tulevaisuudestaan ja pyrkivät rakentamaan valoisampaa tuhansille muille. Jos haluat toimia ALS: n torjunnassa, vieraile osoitteessa tässä. Mikään teko ei ole liian pieni.
Tämän artikkelin on luonut SheKnows varten Katie Couric Media.
