Liittyy lisääntyneeseen oksidatiiviseen stressiin ja antioksidanttikapasiteetin puutteeseen
Krooninen biokemiallinen epätasapaino on usein ensisijainen tekijä monien monimutkaisten sairauksien kehittymisessä, mutta mahdollinen metabolinen perusta autismi ei ole kunnolla tutkittu. Nyt Arkansas Children’s Hospital Research Instituten tutkijat raportoivat ensimmäistä kertaa, että lapset autistisilla on vakavasti epänormaali aineenvaihduntaprofiili, mikä osoittaa lisääntynyttä alttiutta hapettumiselle stressi. Tutkijat havaitsivat myös useiden geneettisten polymorfismien esiintymistiheyden merkittävän lisääntymisen, joiden he uskovat voivan lisätä autismin riskiä tietyissä, vielä määrittämättömissä yhdistelmissä.
tohtori S. Jill James, pediatrian professori Arkansasin yliopiston lääketieteellisten tieteiden korkeakoulusta, esitteli tutkimuksen. Lauantaina 2. huhtikuuta American Society for Nutritional Sciences -järjestön tieteellisissä istunnoissa Experimental Biology 2005 -tapahtumassa Sanissa Diego.
Autismi on hermoston kehityshäiriö, jolle on ominaista sosiaalisen vuorovaikutuksen heikkeneminen, rajoitettu kielen oppiminen, toistuva käyttäytyminen ja rajoitetut kiinnostuksen kohteet. Yleensä ennen kolmen vuoden ikää diagnosoitu häiriö näyttää kymmenkertaistuneen viimeisten 15 vuoden aikana ja vaikuttaa nyt yli 30:een 10 000 lapsesta Yhdysvalloissa. Vaikka sekä geneettisten että ympäristötekijöiden uskotaan myötävaikuttavan autismin kehittymiseen, mitään varmaa syy-selvitystä ei ole olemassa. Ja koska saatavilla ei ole fysiologisia tai biokemiallisia markkereita, diagnoosi tehdään tällä hetkellä täysin käyttäytymisen perusteella.
Tohtori James ja kollegat mittasivat tärkeimmän solunsisäisen antioksidantin glutationin ja sen metabolisten esiasteiden pitoisuudet plasmassa 95 autistisella lapsella ja 75 lapsella, joilla ei ollut autismia. Glutationipitoisuudet (ja myös pelkistyneen glutationin suhde hapettuneeseen tai redox-suhteeseen) olivat vähentynyt merkittävästi autistisilla lapsilla, mikä viittaa merkittävään määrään oksidatiivista stressiä. Oksidatiivinen stressi syntyy, kun antioksidanttijärjestelmä ei pysty estämään vapaiden radikaalien muodostumista tai altistumista niille. Vapaat radikaalit voivat vahingoittaa herkkiä soluja aivoissa, maha-suolikanavassa, immuunijärjestelmässä ja tutkijat uskovat, että ne voivat edistää neurologista, maha-suolikanavan ja immunologista patologiaa, jota esiintyy autisteilla lapset.
Työskennellessään suuremman määrän autistisia (360) ja ei-autistisia kontrolleja (205) tutkijat tarkastelivat yleisiä polymorfismeja geeneissä, jotka voivat suoraan tai epäsuorasti vaikuttaa näihin aineenvaihduntareitteihin ja indusoida oksidatiivisia stressi. Kolmen (kateko-O-metyylitransferaasigeenin, transkobalamiini II -geenin ja glutationi-S-transferaasi M1 -geenin) havaittiin olevan merkittävästi koholla autistisilla lapsilla. Nämä geenit ovat yleisiä väestössä, sanoo tohtori James, eivätkä selvästikään "aiheuta" autismia. Hän ja hänen kollegansa uskovat kuitenkin näiden ja muiden geneettisten muutosten erityisiin yhdistelmiin voi edistää kroonista aineenvaihdunnan epätasapainoa, joka havaitaan lapsilla ja siten lisätä riskiä sairastua häiriö.
Seuraava askel, sanoo tohtori James, on selvittää, onko aineenvaihduntaprofiili havaittu tutkijoita voitaisiin käyttää autismin diagnostisena testinä puhtaasti käyttäytymisdiagnoosin tukemiseksi tällä hetkellä käytössä. Hän sanoo myös, että olisi tärkeää selvittää, onko epänormaali profiili läsnä suuren riskin lapset, kuten autististen lasten taaperoiset sisarukset ja/tai taaperot, joilla on kehitys viivästyksiä.
