Uus uuring näitab, et negatiivne BRCA test ei tähenda tingimata, et te ei arene kunagi rinnavähk.
See, et teie perespetsiifilise BRCA2 mutatsiooni test on negatiivne, ei tähenda, et rinnavähk pole tulevikus võimalik. See on sõnum uue taga Uuring aastal avaldatud Vähi epidemioloogia, biomarkerid ja ennetamine.
On teada, et naistel, kellel on BRCA1 või BRCA2 geenides teatud mutatsioonid, on suurem risk rindade tekkeks vähk, kuid need, kelle konkreetse perekonna BRCA mutatsiooni test on negatiivne, on endiselt ohus näitas.
"Leidsime, et naistel, kelle perespetsiifiliste BRCA2 mutatsioonide test on negatiivne, on rinnavähi tekke risk üle nelja korra suurem kui üldpopulatsioonis," ütles Gareth R. Evans, MD, Ühendkuningriigi Manchesteri ülikooli Manchesteri akadeemilise terviseteaduse keskuse meditsiinigeneetika ja vähi epidemioloogia auprofessor. "Samuti leidsime, et rinnavähi suurenenud risk piirdub suuresti BRCA2 perekondadega, kellel on tugev perekonna ajalugu ja muud geneetilised tegurid."
Negatiivne testitulemus pole päris selge
Ta ütleb, et arstid peaksid olema ettevaatlikud, kui ütlevad negatiivse testi saanud naisele, et tema vähirisk on sarnane üldpopulatsiooniga. See ei pruugi olla tõsi BRCA2 perekondadest pärit naiste puhul, kellel on haiguse tugev perekonna ajalugu.
Evans hindas järelduse tegemiseks Inglismaal päritud M6-uuringu andmeid. Uurijad tuvastasid 807 BRCA perekonnast 49 naist (või fenokoopiat), kelle perespetsiifilise BRCA mutatsiooni test oli negatiivne, kuid arenesid igal juhul rinnavähki. Nendest 49 -st 22 -st kuulus 279 BRCA1 perest negatiivse testi saanud naise ja 27 -st 251 -st BRCA2 -perekonnast negatiivse testi saanud naise seas 27 inimest. Erinevates vanusevahemikes (30–39, 40–49, 50–59 ja 69–80) märkisid teadlased, et rinnavähi ohvreid oli umbes kaks korda rohkem kui üldpopulatsioonis oodatud.
"On tõenäoline, et need naised pärivad muid geneetilisi tegureid kui BRCA-ga seotud geenid, mis suurendavad nende rinnavähi riski," selgitas ta. Ta märkis, et ligikaudu 77 ühe nukleotiidi polümorfismi (SNP) - need on geneetilised variatsioonid mis võivad täpselt kindlaks teha haigusgeenide pärimise perekondades - on seotud areneva rinnaga vähk. Evans ütles, et mõista, miks mõnedel naistel, kellel on negatiivsed testid, on suurem risk, peaksid teadlased tuvastama rohkem SNP -sid.
Autorid märgivad, et spetsialistid peaksid olema ettevaatlikud, väites, et naise rinnavähi risk on sama, mis üldisel populatsiooni pärast negatiivset testi, sest see ei pruugi olla tõsi mõne naise kohta, kes on pärit BRCA2 peredest, kellel on tugev perekond ajalugu.
Seotud uudised
Igapäevased vitamiinid võivad suurendada rinnavähi ellujäämist
Vereanalüüs võib avastada rinnavähi
Kas teie biopsia on segiajamise oht?
