Kas Alzheimeri tõbi hirmutab teid? Kas teeb Downi sündroom segadusse ajada? Nende kahe vaheline seos peaks erutama iga Downi sündroomiga lapse vanemat või lähedast, sest selle seose tuvastamine tähendab, et võimalused tõhusate ravimeetodite avastamiseks on lähedasemad kui kunagi varem.
Olen terve elu kartnud, et kunagi arenem Alzheimeri tõbi. Ma poleks kunagi oodanud, et mul on Downi sündroomiga laps, kelle võimalused Alzheimeri tõve (AD) tekkeks ületavad minu oma.
Downi sündroomiga inimestel on suurenenud risk Alzheimeri tõve ja sellega seotud dementsuse tekkeks. Mõte kohutab mind. Kui ma olen mures, et ma ei saa vanas eas enda eest hoolitseda, siis mis paneb mind arvama, et suudan oma poja eest hoolitseda?
Minu 3-aastasel pojal Charlie'l on Downi sündroom (Ds), mis tähendab, et kuigi enamikul inimestel on 46 kromosoomi, on tal 47 - tänu 21 -le kolmandale eksemplarilest kromosoom.
21st kromosoom. Mäleta seda.
Teaduslik üksus?
Dr Michael M. Harpold on Downi sündroomi uurimise ja ravi sihtasutuse (DSRTF) teadusjuht ja teadusnõukogu esimees.
Iga päev kohtab Harpold minusuguseid vanemaid, kes on paanika äärel, mõistes, et nende laps võib kogeda dementsust samal ajal kui meie.
Harpold selgitab, et teadlased tuvastasid lahkamisel seose Alzheimeri tõve ja Downi sündroomi vahel, kus nad tundsid ära naastude moodustumise. "Naastude keemiline analüüs näitas, et üks silmapaistvamaid komponente oli valgu fragment, mida nimetatakse beeta-amüloidiks," ütleb Harpold. "Täiendavad uuringud tuvastasid ja iseloomustasid APP kodeerivat geeni - amüloidi prekursorvalku."
Harpold selgitab, et APP fragment on närvirakkude kadumisega seotud naastude peamine komponent.
Kõige jutustavam? "APP valk on kodeeritud geenis, mis asub kromosoomis 21," ütleb Harpold. See on nagu universaalne avastus kahel eraldi tingimusel.
Downi sündroomiga inimestel on tavaliselt 21 koopiatst kromosoom - seetõttu on Downi sündroomiga inimestel suurem risk haigestuda Alzheimeri tõbe.
Mul on süda valus seda kirjutada.
Alzheimeri tõbi D -ga inimestel
Selleks ajaks, kui Downi sündroomiga inimene on 40ndates eluaastates, „… näitavad peaaegu kõik uuringud inimesi, kellel on Downi sündroom on välja töötanud Alzheimeri tõvega seotud amüloidnaastude patoloogiad, "ütles Harpold aruanded.
Ja kuna Downi sündroomiga inimestel on vananemine kiirenenud, võib dementsus tekkida ka nooremas eas.
Dr Julie Moran on geriaatriarst, kes on spetsialiseerunud vaimupuudega inimestele, ja Harvardi meditsiinikooli õppejõud. Ta on ka juhtiv autor Vananemise ja Downi sündroom: tervise ja heaolu juhend, levitab Riiklik Downi sündroomi selts (NDSS).
"Kiirendatud vananemine tähendab, et on olemas vananemise nähtus, mis näib toimuvat kõrgemal tasemel kui näeksite tavaliselt arenevas elanikkonnas, ”selgitas Moran veebiseminaril, mida sponsoreeris NDSS. „Kiirendatud vananemine tähendab, et 40–50 -aastased inimesed võivad kogeda sarnaseid muutusi, mida näeksite tüüpilise elanikkonna 70–80 -aastaste inimeste puhul.”
Mu poeg on 3 -aastane - ma olen 40. 37 aasta pärast, kui risk hakkab tema jaoks ilmnema umbes 40 -aastaselt, olen ma 77 -aastane. Kas näete, kust mu paanika alguse sai? Kas saate aru palavikulisest huvist raha koguda teadustööks? Ma pean oma poja päästma!
Alzheimeri tõve tekkimise oht
Nüüd, see ei tähenda kõik Downi sündroomiga inimestel tekib Alzheimeri tõbi. Tegelikult juhib Harpold tähelepanu sellele, et Downi sündroomiga inimesi on nii vana kui 80 aastat, kellel pole mingeid märke AD -ga seotud dementsuse tekkeks.
"Praegused uuringud võivad olla mõnevõrra ebatäiuslikud," ütleb Harpold, "kuid üldiselt viitavad nad Alzheimeri tõvega seotud dementsust on avastatud umbes 10–25 protsendil [Downi sündroomiga] inimestest vanuses 40 kuni 49.”
Harpoldi sõnul tõusevad need protsendid Downi sündroomiga inimestel vanuses 50–59 aastat 20–50 protsendini ja üle 60 -aastastel 60–75 protsendini ja kõrgemale.
Vanemad kaaluvad
Kevin Thompsonil on Downi sündroomiga tütar. Tema blogid regulaarselt ja ütleb, et ta on "uuringust väga huvitatud".
Thompson on ka Arkansase Fort Smithi kogukonna piibli kiriku juhtiv pastor, mis tekitab talle dilemma. "Seos D -de ja Alzheimeri tõve vahel annab mulle huvitava hääle tüvirakkude uurimise arutelus," selgitab ta. "Ma olen väga lohakas tüvirakkude loomisel ainult teadusuuringute huvides, kuigi see uuring võiks minu tütart aidata."
Thompson tunnistab, et on teadusuuringute osas valus: „Alzheimeri tõve varajase alguse teadlikkus on ilmselt kõige hirmutavam aspekt D -ga lapse kasvatamisel, kui mõelda, milline võiks olla tema tulevik nagu. ”
Ema tegeleb ravi avastustega
Sarah Wernikoff on DSRTFi juhatuse esimees ja hakkas mittetulundusühinguga tegelema, kuna tal on ka Downi sündroomiga tütar.
“See reaalsus [minu tütre risk haigestuda Alzheimeri tõbe] ähvardab tohutu ära võtta arengut, mida ta on [saavutanud] ja saavutab ka kogu oma noore elu, ”ütles Wernikoff ütleb.
„Nagu ka minu teiste laste puhul, loodan ma tema suhtes, et ta elab kogu oma elu oma suurima potentsiaali järgi. [D -de ja AD vahelise seose uurimise] eesmärk on minimeerida varajase kognitiivse languse ohtu - ja võimaldada tal omakorda elada rikkamaks ja iseseisvamaks eluks kogu elu, kõigis aspektides - alates sotsiaalsetest suhetest, lõpetades kooliga, lõpetades tööga ja üldiselt sõltumatuna elamine. ”
"Minu ingli silmad"
Stephanie Young on Loode piirkonna koordinaator Perekond-2-perekonna tervise teabekeskus Arkansas, Arkansase puuetega inimeste koalitsiooni projekt. Tema 9-aastasel pojal on Downi sündroom ja kuna ta sai sünnieelse diagnoosi, on Stephanie juba enne sündi muretsenud Alzheimeri tõve tekke riski pärast.
"See, mis tema peas toimub, on mul alati meeles - kuid mitmel erineval viisil. Ma ei mõtle sellele mitte ainult selles osas, mida ta keelebarjääri tõttu ei saa mulle öelda, või ainult tüüpilise väikese poisi pahanduse osas, aga ma muretsen amüloidi või naastude kogunemise pärast ajus ja olen selle vastu võidelnud juba aastaid... Me töötame nii kõvasti, et arendada suhtlusoskusi ja edendada [mu pojale] tervislikke suhteid, ma kardan seda päeva, kui võin oma ingli silmadesse vaadata ja võhivõõrast inimest tagasi vaadata mind."
