Kaalumisrisk vs. "Jah või ei" vastused
Ultraheli KKK -d
Dr Wick soovitab neid küsimusi esitada pärast patsiendi ultraheli läbimist:
- Kas ultrahelis on kõrvalekaldeid?
- Kui kõrvalekaldeid esineb, kas loode suudab neid pikas perspektiivis üle elada?
- Kui lootel on diagnoositud eluohtlik häire (nt. Downi sündroom), kuid esineb kõrvalekaldeid (nt südame), paluge kohtuda neonatoloogi ja vastavate spetsialistidega (nt lastekardioloog).
Mayo kliinik pakub ka ülevaadet tavalised sünnieelsed testid.
"Riski hindamine on paljude patsientide jaoks keeruline mõiste," ütleb dr Wick. "Meil kõigil on erinev arusaam sellest, mida peetakse" suureks riskiks ", ja me kõik tahame lõplikku jah või ei vastust, mitte riski!
"Mõned patsiendid peavad 1/200 (positiivne testi tulemus, mis põhineb 1/230 piiril) vastuvõetamatult kõrgel ja jätkavad testimist. Mul on olnud ka palju suurema riskiga 1/25 patsiente, kes otsustavad, et see pole piisavalt kõrge, et jätkata täiendavate testidega, ”jätkab dr Wick.
"Otsus jätkata või mitte võib põhineda sellel, kuidas patsient/paar rasedust haldab," ütleb dr Wick. "Kui lõpetamine on kaalutlus, jätkavad need paarid tavaliselt invasiivset testimist, et saaksid teha täiendavaid juhtimisotsuseid.
"Kui paarid ei kavatse lõpetada, võib olla mõistlik kaaluda protseduuri riske ja riski raseduse mõjutamiseks."
Tarneplaan
Iga sünnitus on erinev ja iga paar peab kohaletoimetamisele lähenema oma jaoks sobiva plaaniga.
"Kui lootel on surmav seisund, võib olla kasulik kohtuda ka neonatoloogiga, et arutada ravi sünnituse ajal," soovitab dr Wick. Sõltuvalt beebi seisundist võivad paarid valida "mugavusehoolduse" versus mitu sekkumist.
"Samuti peaksite oma teenusepakkujaga arutama tarnekava," ütleb dr Wick. "Need on ilmselgelt väga tundlikud teemad."
Tulemusi kuulates
Raseduse alguses leppisime abikaasaga kokku, et pole vahet, mis meie lapsel teisiti võib olla, ootasime temaga kohtumist ja pere loomist.
Kui esimesed sõelumistulemused tagasi tulid, olid numbrid justkui taevasse tulistanud ootamatu välk. Rääkisime pikalt kaugemale minemise ja diagnostiliste testide läbiviimise plussidest ja miinustest. See oli lapsele riskantsem, sest diagnostilised testid on invasiivsed, samas kui sõeluuring, mille ma seni läbisin, hõlmas lihtsaid vereanalüüse.
Koos leppisime kokku, et tahame teada, mida on mõistlik teada saada. Tahtsime olla valmis ja kui saime rohkem teada kolmanda ja kahekümne kahekümne kolmanda loo kohta, mõistsime, et kumbki stsenaarium on seotud südamepuudulikkuse riskiga. Otsustasime, et peame rohkem teadma.
Diagnostiline testimine
18 nädala pärast läbisin amniotsentees, diagnostiline test, mida sageli kasutatakse ebanormaalse sõeluuringu jälgimiseks. Diagnostilised testid võivad geneetilisi seisundeid paremini kinnitada.
Dr Wick selgitab: „Diagnostilist testimist nimetatakse ka invasiivseks testimiseks. See sisaldab koorioni proovide võtmine (CVS) ja amniotsentees (amnionioes).
„CVS tehakse tavaliselt 11–14 nädala jooksul. See hõlmab väikese platsenta (koorioni villi) proovi võtmist. Seda võib teha nõelaga läbi kõhu (transabdominaalne; sarnane amnioosile) või väikese kateetri läbimine emakakaela kaudu (transtservikaalne). CVS tehakse ultraheli juhendamisel. Raseduse kaotamise risk on ligikaudu 1 protsent.
"Amniotsentees tehakse tavaliselt 15 nädala pärast või pärast seda ning tavaliselt tehakse seda ka ultraheli juhendamisel," jätkab dr Wick. „Kahjumioht on tavaliselt 0,5 protsenti. Nii CVS kui ka amnioosi saavad loote koe, mida saab kasutada kromosoomianalüüsiks või muuks geneetiliseks testimiseks. ”
Meie jaoks aitas sünnieelne testimine avastada ja jälgida ka meie poja arenevat hüdropeside seisundit. Hydrops on kaks või enam järgmistest 1) astsiit [vedeliku kogunemine kõhus], 2) pleuraefusioon [vedelik kopsude ümber] 3) perikardi efusioon [vedelik südame ümber], 4) nahk turse [nt vedeliku kogunemine jäsemetesse, sarnane paljudele naistele raseduse hilises staadiumis, kuid tavaliselt rohkem väljendunud], 5) polühüdramnionid [ebanormaalselt suurenenud lootevesi].
"Hydropsi võib seostada mitmete seisunditega, sealhulgas Downi sündroomiga," selgitab dr Wick, "kuid üldiselt on sellel halb prognoos."
