Iowa ülikooli teadlased on rohkem teada saanud geneetilisest mutatsioonist, mis aitab kaasa autism. Mutatsioon leidis aset isa spermatosoidides, kellel ei ole autismi, kuid kes andis haigusseisundi edasi kahele oma lapsele.
Mai 2007 – uurijad teavad nüüd rohkem, kuidas mutatsioon põhjustab probleeme konkreetse geeniga, ja katsetavad sama geeni täiendavaid mutatsioone teistel autismi põdevatel inimestel. Thomas Wassink, M.D., UI Carveri meditsiinikolledži psühhiaatria dotsent, tutvustab tulemusi 3. mail Seattle'is toimuval iga-aastasel rahvusvahelisel autismiuuringute koosolekul.
Selle aasta alguses kuulusid kasutajaliidese teadlased ja kaastöötajad rahvusvahelisse meeskonda, mis tuvastas muude leidude hulgas deletsioonid geenis nimega neureksiin 1, mis põhjustasid kaks autismijuhtumit ühes perekond. UI uurijad ja kaastöötajad olid Wassink; Val Sheffield, M.D., Ph.D., UI pediaatriaprofessor ja Howard Hughesi meditsiiniuurija; Kacie Meyer, Wassinki labori magistrant; ja endine kasutajaliidese uurija Joseph Piven, M.D., nüüd Põhja-Carolina Ülikooli (UNC) psühhiaatriaprofessor ja UNC Neurodevelopmental Disorders direktor Teaduskeskuse sõnul "Geenid, millel on kõige veenvamad tõendid autismi põhjustamise kohta, näivad olevat teatud tüüpi neuronaalse ühenduse või sünapsi komponendid, mida nimetatakse glutamaadiks sünaps. Geen neureksiin 1 oli neljas neist geenidest, mis tuvastati, ja see on teaduslikult identifitseeritud huvitav mutatsioon, sest seda ei leitud ühelgi vanemal, kellel ei ole autismi. ütles Wassink.
Selle asemel on mutatsioon idutee mosaiik - see tähendab, et deletsioon toimus ainult isa spermarakkudes, kui ta ise oli raseduse ajal. Selle tulemusena ei olnud isal autist, kuid tema kaks last, mõlemad tütred, pärisid temalt kromosoomi, millel puudus väike neureksiini 1 sisaldav DNA tükk. Tütardel on nüüd autism.
Selle puuduva DNA tõttu ei saa moodustuda teatud valgud, mis tavaliselt soodustavad glutamaadi sünapsi ja seega ka normaalset arengut.
"Nüüd saame seda teavet kasutades seda geeni väga üksikasjalikult uurida teistes perekondades ja alustada et mõista, mis juhtub, kui see valk, mis on ajus tavaliselt aktiivne, puudub," Wassink ütles.
Lisateavet selle kohta, kuidas kustutamise funktsioon võib lõpuks viia diagnostika- ja ravivahendite väljatöötamiseni.
