Kuue lapse ema Jenn McNary alustas veebikampaaniat, et paluda USA Toidu- ja Ravimiametil (FDA) kiiresti heaks kiita päästeravim, millele pääseb ligi ainult üks poeg-mõlemal poisil on Duchenne'i lihasdüstroofia (DMD), degeneratiivne lihas haigus. Asjaolu, et Vermontis elav Saxtonsi jõgi kohtus juba FDA kõrgete ametnikega, näitab ema otsustavuse ja armastuse jõudu.
autor Jenn McNary
nagu Julie Weingarden Dubinile öeldi
Minu poegadel Austinil ja Max Leclaire'il on surmav haigus. Austinil (14-aastane) ja Maxil (11-aastane) on Duchenne'i lihasdüstroofia (DMD), lõplik progresseeruv lihaste raiskamise haigus, mis mõjutab peamiselt poisse. Enamik lapsi on 12 -aastaselt ratastoolis ja vajavad teismeeas hingamisabi - tavaliselt on eeldatav eluiga 20ndate alguses. Need, kes kannatavad, surevad halvatuna, ilma et nad saaksid iseseisvalt süüa, hingata ega liikuda. Praegu puudub turul ravi.
Imeravim
2011. aasta suvel oli Maxil õigus läbida meditsiiniline uuring uue ravimi Eteplirsen kohta, mis näib peatavat haiguse progresseerumise. Max on Eteplirseni kasutanud juba üle 86 nädala. Enne narkootikume langes ta palju ja hakkas enamiku päevast sõltuma oma käsitsi ratastoolist. Nüüd on Max väga sarnane tavalise 11-aastasega. Ta oskab joosta, hüpata, ronida ja mängida ning ta ei kuku enam üldse. Duchenne'iga lapsed halvenevad alati, kuid Max ja teised katsealused poisid on muutunud paremaks või stabiliseerunud. See ravim on elumuutev ja murranguline-esimene omataoline ravim, mis muudab haiguse aluseks olevat mehhanismi ja annab neile lastele palju parema elukvaliteedi.
Kui Austin oli 10-aastane, muutus ta täielikult ambulatoorseks ja teda ei kaasatud kliinilisse uuringusse Eteplirsen, sest nad nõudsid, et lapsed saaksid sooritada kuue minuti kõndimistesti kvalifitseeruma. Austin hakkab kaotama oma ülakeha funktsioone ja vajab abi isegi väiksemate igapäevaste ülesannete täitmisel, nagu toidu lõikamine, joogi hankimine ja ise riietumine. Duchenne on progresseeruv haigus, nii et iga päev kaotab ta natuke rohkem funktsioone.
Võimukampaania
Iga minut loeb ja olen hõivatud mittetulundusliku DMD Heroga, mille asutasin oktoobris koos oma abikaasa Craigiga McNary, et aidata paljutõotavaid uusi ravimeid DMD -ga patsientidele kiiremini ja tõhusamalt teisaldada ja teadlikkus.
Meiega võeti ühendust ka change.org - maailma suurim petitsiooniplatvorm - viis kuud tagasi ja käivitas kiireloomulise kampaania. Meie petitsioonis öeldi: „FDA kinnitage palun ravim, mida mu poistel ellujäämiseks vaja on - mõlemad mu pojad väärivad seda elama." Petitsiooni eesmärk oli FDA paluda neil kaaluda Eteplirseni kiirendamist heakskiitu. Change.org on aidanud kaasa meie häälte kuulamisele Washingtonis ja toetanud meid meie püüdlustes FDAga publikut saada.
Meil on viimastel kuudel olnud FDAga kolm väga positiivset kohtumist. Oleme tundnud suurt julgustust, et FDA kuulab ja on väga huvitatud uute ja uuenduslike raviviiside võimalikult kiirele üleviimisele patsientidele, kes neid vajavad. Usun, et kiirendatud heakskiitmine toimub.
Oodates oma korda
Tere, emad: Kas teate ema, kellel on suurepärane lugu? Otsime ema lugusid. Oma ettepanekutega saatke e -kiri aadressile [email protected].
Usun, et meie lugu kõlab inimestega, olenemata sellest, kas neil on lapsi või mitte ja kas Duchenne puudutab neid või mitte. Päeva lõpus räägime perekonnast, mis on keskelt maha lõigatud, kus üks poeg õitseb ja teine poeg sõna otseses mõttes sureb, oodates elupäästvat ravimit. See on valus ja toores ning ma ei usu, et maailmas oleks inimest, kes ei tunneks Austinile kaasa, kui ta oma korda ootab.
Minust on saanud inimene, kes kardab väga vähe, kes räägib kellegagi või teeb midagi, kui see aitab mu lapsi. Olles terminaliga laste ema haigus muudab teid palju julgemaks ja püsivamaks. Loodan, et mu lapsed on õppinud enda eest seisma, seisma selle eest, mis on õige või millesse nad usuvad. Loodan, et nad on õppinud, et kõik saavad midagi muuta ja et seal on tõesti lahkeid ja pühendunud inimesi, kes töötavad nende abistamiseks kõvasti.
Ema Tarkus
Ümbritsege end inimestega, kes toetavad ja annavad teile jõudu ning soovivad siiralt aidata igal viisil, mida vajate. Tugev meeskond, kellele toetuda, kui asjad lähevad raskeks, on kõige väärtuslikum asi, mis teil olla saab.
Pildikrediit (ülemine foto): Justin Ferland Photography
Loe lähemalt tõeliste emade kohta
Ema lugu: Mu pojal on Niemann-Picki tõbi
Vanemlus ja autism: Amy lugu
Ema lugu: aitan kodututel oma elu üles ehitada
