21. märts oli maailm Downi sündroom päeval ja inimesed peavad olema teadlikud, et mõnikord pakuvad ettevõtted, kes pakuvad sünnieelseid teste ei pruugi lapseootel emadele alati parimat silmas pidada.
Maria ja tema abikaasa said mitteinvasiivse sünnieelse sõeluuringu (NIPS) testist teada, et nende sündimata lapsel on tõenäoliselt Downi sündroom. Kuna nad ei tea selle tavalise geneetilise seisundi kohta ja kardavad oma lapse ebakindla tuleviku pärast, on nad leppis raseduse katkestamiseks kokku isegi enne amniootsenteesi testi kinnitamiseks tulemused.
NIPS -testide tulekuga saavad oodatumad naised kui kunagi varem testitulemusi ettevõtetelt, kes kardavad tundmatust, turunduslik valgustus geneetiliste „kõrvalekallete” kohta, andmata teavet geneetiliste seisundite, näiteks Trisomy 21 tegelikkuse kohta (alla sündroom).
Sequenom tuli esmakordselt turule 2011. aastal koos MaterniT21 -ga. Peagi järgnesid konkurendid: Ariosa Harmony (nüüd Roche omanik), Verinata Verifi (nüüd Illumina omanik) ja Natera panoraam. Iga ema vereanalüüs lubab kõrgeid avastamismäärasid ja madalaid vale -negatiivseid tulemusi.
Enamik rasedaid naisi ei astu esimest ultraheli ootama ja soovib geneetilisi seisundeid uurida. Nad on põnevil või närvilised või hirmul või nende kõigi asjade kombinatsioon - kuid harva loodavad nad teada saada, et sündimata lapsel on geneetiline seisund.
Siin näevad NIPS -testi tootjad oma magusat kohta: rase naine, kes soovib oma sündimata lapse kohta kõike teada saada, mõistmata, mida see teave võib tähendada. "Kuni mu laps on terve," ütlevad paljud naised.
Ja nii naised küsivad või pakutakse neid murrangulisi teste (mis eriti ei ole lõplikud). Tulemused saabuvad pelgalt matemaatilise tõenäosusena ja teabe must auk hakkab laienema.
Kellel on kohustus testitulemusi selgitada ja lapseootel emale harida, mida iga tingimus tänapäeval tegelikult tähendab? OB -d, geneetilised nõustajad, meditsiinigeneetikud ja ämmaemandad peaksid andma tulevastele emadele täpset ja tasakaalustatud teavet Downi sündroomi ja muude geneetiliste seisundite kohta.
Mark Leach ajaveebi Downi sündroomi sünnieelse diagnoosi alal ja jagab suunised ja ressursid Downi sündroomi diagnoosi esitavatele meditsiiniteenuste osutajatele. Stephanie Meredith, kelle teismelisel pojal on Downi sündroom, ei suutnud leida seda, mida ta tundis, et teised lapseootel vanemad väärivad juurdepääsu, nii et tema ja tema abikaasa lõid Kirjakast brošüür, vahend, mida meditsiiniringkonnad peavad kullastandardiks.
"Meie eesmärk kirjakirjabukletiga oli tagada, et iga lapseootel lapsevanem saaks sellist tuge ja täpset teavet, mis oli meie jaoks nii oluline," jagab Meredith.
Hoolimata Meredithi ja Leachi jõupingutustest on meditsiinitöötajatel liiga sageli käepärast null või vananenud teave, nad ei suuda seda tutvustada lapsendamine alternatiivina Downi sündroomiga lapse kasvatamisele või teil on ilmne eelarvamus raseduse jätkamise või katkestamise suunas. Uuringuruum ei ole koht isiklikuks kallutamiseks ning ootamatu testi tulemuse saanud ema ei tohiks ilma professionaalse juhendamiseta safaril ülemaailmsele veebile saata.
Mis on lahendus? Miks ei peaks me turundusettevõtetelt rohkem nõudma tulevaste emade hirmu tundmatu ees ja sellest tulenevat ebakindlust?
21. märtsil tähistatakse ülemaailmset Downi sündroomi päeva, mis on NIPS -testidest miljoneid teenivatele ettevõtetele õigeaegne võimalus pühenduda oma tulemuste saajate teavitamisele. Täpse ja tasakaalustatud teabe esitamine näib olevat väike hind, mis tuleb maksta vapustava kasumi kogumise eest, mida hirm ainult suurendab.
Mis puudutab Maria, siis pärast abordi ajastamist avastasid nad koos abikaasaga Downi sündroomi diagnoosivõrk (DSDN), grupi, mille moodustasid Downi sündroomiga laste emad, kes nägid vajadust abi ja teabe järele aadressil iga Downi sündroomiga lapse saamise faas.
"Täpne ja erapooletu teave aitas meil otsustada abordi vastu," ütleb Maria ja tunnustab ka sotsiaalmeediat suhtlemist teiste vanematega ja tema ja tema abikaasa uurimistööd sihipärase toitumise kohta Sekkumine.
Ta leidis need ressursid ise ja täna on tema 3-kuune tütar edukas.
Veel Downi sündroomist
Kas Downi sündroomi kogukond on elu eelis või valik?
Mida emadele pärast sünnieelse Downi sündroomi diagnoosi räägitakse, tuleb muuta
Lahutus: kas Downi sündroomi eelis on olemas?
