Mucha gente crea listas de cosas que hacer y ver a lo largo de sus vidas, pero una pareja de Ohio es realmente Romper el molde creando una "lista visual de deseos" de cosas que les gustaría que su hija viera antes de perderla. visión.
Steve y Christine Myers tuvieron su mundo patas arriba recientemente cuando su hija de 5 años, Elizabeth, fue diagnosticada con Síndrome de Usher tipo II, un trastorno genético poco común que causa pérdida de audición y visión. La niña ya fue diagnosticada con pérdida auditiva bilateral hace poco más de un año, pero se necesitaron más pruebas para revelar su enfermedad.
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Ahora los médicos estiman que a Elizabeth le quedan entre cinco y siete años antes de perder la vista por completo, y sus padres están luchando por mostrarle el mundo. Han creado una "lista de deseos visual" para su hija, con todas las cosas que creen que necesita ver. La lista incluye viajes para ver cosas como la aurora boreal, el Gran Cañón, las Cataratas del Niágara y otros lugares famosos. También dicen que tienen la intención de pasar mucho tiempo contemplando las estrellas y las puestas de sol en la playa.
Aprovechan al máximo el tiempo que les queda, pero dicen que casi no es el caso. Cuando Elizabeth recibió su diagnóstico inicial de pérdida auditiva, se sometió a pruebas para los siete tipos más comunes de pérdida auditiva, y cada prueba resultó negativa. Insatisfecha con los resultados, su médico comenzó a presionar para que se hicieran pruebas genéticas.
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Los Myers inicialmente rechazaron la prueba, no queriendo someter a su hija a más pinchazos y pinchazos innecesarios. Fue solo después de que su médico siguió presionando que finalmente estuvieron de acuerdo y recibieron el diagnóstico de Elizabeth. Christine dice que fue casi uno de los "mayores errores" de su familia, y ahora quieren usar su historia para animar a otros a hacerse la prueba.
Por mucho que odiemos la idea de que nuestros hijos se sometan a pruebas dolorosas o costosas, las pruebas genéticas realmente marcan la diferencia. De acuerdo con la Fundación de Enfermedades Genéticas, hay alrededor de 6.000 trastornos genéticos diferentes que pueden transmitirse de padres a hijos. Aproximadamente 40 de ellos se incluyen en las pruebas genéticas al nacer o poco después, pero otros, como la afección de Myers, no se pueden detectar hasta mucho, mucho después.
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los Centro médico de la Universidad de Kansas informa que las anomalías genéticas están presentes en el 3 al 5 por ciento de todos los nacimientos en los EE. UU., y más del 11 por ciento de todas las hospitalizaciones pediátricas son de niños con trastornos genéticos. Estas enfermedades pueden ser raras, pero aún afectan a una gran cantidad de niños, y eso es lo que hace que las pruebas para ellos sean tan importantes.
Si bien no siempre es posible curar los trastornos genéticos, la detección temprana puede brindar a las personas una mejor calidad de vida y, en algunos casos, incluso puede significar la diferencia entre la vida y la muerte. Para la familia Myers, les permitió mostrarle a su hija la maravilla y la belleza del mundo mientras todavía hay tiempo para que ella lo disfrute, un regalo por el que estoy seguro de que estarán eternamente agradecidos.
