Pueden parecerse, hablar y caminar igual, pero los gemelos pueden ser muy, muy diferentes cuando se trata de su composición genética, revelando por qué un gemelo idéntico puede desarrollar una enfermedad hereditaria, pero no el otro.
En un estudio reciente de 19 pares de gemelos idénticos, científicos de Alabama, Países Bajos y Suecia colaboraron y descubrieron diferencias significativas en el ADN dentro de la variación del número de copias (CNV). La traducción del lenguaje científico... La CNV ocurre cuando falta un conjunto de letras codificantes en el ADN o cuando se producen copias adicionales de segmentos de ADN.
"La presunción siempre ha sido que los gemelos idénticos son idénticos en su ADN", dijo Carl Bruder, Ph. D. y Jan Dumanski, Ph. D., del Departamento de Genética de la Universidad de Alabama y los autores principales del estudio. “Eso es mayormente cierto, pero nuestros hallazgos sugieren que existen pequeñas y sutiles diferencias debido a la CNV. Esas diferencias pueden señalar el camino hacia una mejor comprensión de las enfermedades genéticas cuando estudiamos un par de gemelos en los que uno tiene un trastorno y el otro no ".
En el pasado, cuando uno de los gemelos desarrollaba una enfermedad en particular, la de Parkinson, por ejemplo, mientras que el otro no, se pensaba que los posibles culpables eran los factores ambientales, no la genética. Con sus nuevos conocimientos, Bruder y Dumanski indican que la CNV debe estudiarse de manera eficiente en gemelos idénticos.
"Los cambios en la NVC pueden indicarnos si un gen faltante, o múltiples copias de un gen, están implicados en la aparición de la enfermedad", dijo Bruder. "Si el gemelo A desarrolla Parkinson y el gemelo B no, la región de su genoma donde muestran diferencias es un objetivo para una mayor investigación para descubrir los fundamentos genéticos básicos de la enfermedad."
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