Comunidad de Ds a AD: estamos juntos en esto
He aquí por qué el vínculo entre Síndrome de Down y la enfermedad de Alzheimer cambia las reglas del juego. "El trabajo en curso para identificar fármacos que prevengan la progresión o el desarrollo de la patología de Alzheimer y la demencia en la población en general... podría ser potencialmente aplicable a la terapia del síndrome de Down ”, dice Harpold emocionado.
¿Igual de impactante? “El apoyo de la investigación [la comunidad Ds y DSRTF] para identificar medicamentos y terapias para abordar la patología de Alzheimer y el síndrome de Down podría fácilmente aplicarse a las personas sin Síndrome de Down y con Alzheimer ”, agrega.
Saber que mi hijo tiene un mayor riesgo de desarrollar Alzheimer, y a una edad más joven, fue deprimente y aterrador, pero hablar con el Dr. Harpold me llenó de esperanza.
"He estado involucrado durante más de 40 años en la investigación, incluso en muchas áreas como la enfermedad de Alzheimer, la enfermedad de Parkinson, la epilepsia y otros trastornos neurológicos", dice Harpold. "Francamente, en los últimos cinco o seis años, no he visto un campo moverse tan rápido con tanto progreso como este en toda mi carrera".
Disparidades en la financiación
Si bien la investigación y la financiación para la investigación sobre el síndrome de Down están aumentando, todavía están lejos de la financiación. o hallazgos: generados por comunidades en busca de tratamientos para otras afecciones, como la esclerosis múltiple.
Si bien el síndrome de Down afecta a aproximadamente 250,000 estadounidenses, los fondos de investigación de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) es sorprendentemente bajo en comparación con otras afecciones que afectan aproximadamente al mismo número de personas, o incluso menos.
El gráfico a continuación ilustra la disparidad utilizando los números de población con síndrome de Down informados por DSRTF y Research Down Syndrome (RDS). sin embargo, el Revista de pediatría informa que aproximadamente 250.000 personas en los Estados Unidos tienen síndrome de Down. Usando esa cifra, la cantidad estimada de financiamiento por persona por parte de los NIH en 2012 fue de $ 80 por persona.
Igualmente desalentadora es la disparidad entre la cantidad de dinero que la comunidad del síndrome de Down recauda cada año para la investigación vs. la cantidad de dinero otro comunidades de igual o menor tamaño crían para investigar sus condiciones.
En 2011, se estima que la comunidad del síndrome de Down proporcionó aproximadamente $ 3 millones para financiar la investigación. La comunidad de la esclerosis múltiple proporcionó aproximadamente $ 40 millones para financiar la investigación, y la comunidad de la fibrosis quística destinó aproximadamente $ 30 millones a la investigación de su condición.
Este no es un caso de "mi condición es más importante que su condición". Se trata de que las comunidades relacionadas con la salud tengan un acceso proporcionado a la financiación, la investigación y el tratamiento. En la actualidad, más de 5 millones de estadounidenses padecen la enfermedad de Alzheimer, una estadística que puede hacer que más personas se interesen en la investigación del síndrome de Down.
¿Qué está frenando a la comunidad Ds?
¿Por qué la recaudación de fondos y el progreso de la investigación son mayores para las condiciones de salud que afectan a tantas o incluso menos personas que el síndrome de Down? "El problema con el síndrome de Down es que es una triplicación de un cromosoma completo, por lo que los investigadores se enfrentan a quizás 300 a 400 genes que se triplican", dice Harpold. "En cierto sentido, está diciendo, 'eso está buscando una aguja en un pajar'".
Como padre, puedo dar fe de mi falta de conocimiento sobre el vínculo entre D y EA, y admito que tenía poco interés en aprender gran parte de la ciencia porque, bueno, es Ciencias (dijo la mujer estereotipada).
Mi familia y yo hemos recaudado dinero para nuestra organización local de síndrome de Down durante más de 3 años, por un total de casi $ 20,000. No cambiaría nada: nuestra organización local depende de las actividades de recaudación de fondos para ayudar a respaldar programas y servicios fundamentales. Pero mis ojos se han abierto. Ahora comprendo la importancia de la investigación para mejorar la futuro, así como su presente.
Y la investigación es en marcha. Harpold no reprime su entusiasmo cuando describe la infraestructura a la que tienen acceso los investigadores que buscan ensayos clínicos. Roche Pharmaceuticals está a punto de completar un ensayo clínico de fase 1 y su compromiso con los ensayos clínicos de fase 2 para probar un nuevo fármaco en personas de 18 a 30 años con síndrome de Down.
Rally llora para dar un paso al frente
Dr. Robert C. Schoen ha trabajado con Investigación sobre el síndrome de Down desde sus inicios en 2010. También señala las disparidades en la financiación de los NIH y un retraso en la recaudación de fondos dentro de la comunidad del síndrome de Down. en comparación con otras organizaciones de recaudación de fondos relacionadas con la salud que afectan a un número similar de personas como Down síndrome.
“Animaría a todos los padres a que conozcan las herramientas y las investigaciones realizadas y encuentren alguna forma, ya sea con dinero o tiempo, para hacer de esto una parte importante de su vida para aceptar y estar abierto a la promesa de este investigar."
¡Padres, involúcrate!
No es necesario ser un científico para comprender que nuestros niños necesitan nuestra ayuda para garantizar que su futuro tenga tantas posibilidades y oportunidades como la investigación les pueda permitir.
Una manera fácil de participar es conocer las organizaciones existentes que apoyan la investigación del síndrome de Down:
- Fundación de Investigación y Tratamiento del Síndrome de Down
- Fundación Global del Síndrome de Down
- Investigación sobre el síndrome de Down
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