La Universidad de Duke ha lanzado un estudio destinado a recopilar las experiencias de los padres con las pruebas prenatales y recibir un diagnóstico prenatal de Síndrome de Down (Ds).
El estudio está abierto a los padres que actualmente esperan un hijo con D y a los padres que han recibido previamente el diagnóstico prenatal y ahora tienen un hijo con D.
Como padre de un niño pequeño con D, quería participar en este estudio desde el momento en que supe que existía.
Mi esposo y yo habíamos experimentado una variedad de emociones mientras pasamos por las pruebas genéticas que condujeron a un diagnóstico prenatal de D para nuestro hijo, Charlie, que ahora tiene dos años.
Teníamos poderosamente positivo y poderosamente negativo interacciones a lo largo del proceso, y participar en el estudio se sintió como mi pequeña forma de ayudar a los próximos padres sorprendidos por un diagnóstico inesperado.
Un descubrimiento inesperado
¿Por qué fue inesperado? Bueno, ¿alguien De Verdad ¿Considera que su feto podría tener una anomalía cromosómica incluso antes de haber comenzado las pruebas genéticas?
Parece que la reacción más común al descubrir un embarazo es el miedo a lo desconocido, en la línea de no tener ni idea de cómo aprender a ir al baño y cambiar pañales.
Rara vez una mujer recién embarazada dedicará tiempo a pensar en cómo podría algún día aprender el lenguaje de señas estadounidense para comunicarse con un niño que tiene retrasos en el habla.
Y si bien es posible, parece poco probable que una mujer recién embarazada comprenda completamente y espere descubrir una comunidad entera de personas comprensivas, incondicionalmente amorosas que entienden su rango de emociones.
Influencia de la comunidad médica
La verdad es que, sin importar cuán educada, informada, amorosa, de mente abierta o religiosa sea, descubrir que su hijo por nacer tiene un problema de salud lo dejará sin aliento.
El equipo a tu lado durante un viaje tan emocional e inexplorado puede tener una tremenda influencia. En nuestro caso, estábamos muy agradecidos por las garantías tranquilas y mesuradas de nuestro médico. Nos preparó antes de que tuviéramos un diagnóstico.
Alternativamente, salíamos de cada reunión con nuestro asesor genético sintiéndonos estresados e incomprendidos. Tenía buenas intenciones, nunca cuestionamos su compasión. Pero siempre tenía un aire de tristeza cuando hablaba con nosotros. Sus mensajes de voz nunca fueron neutrales. Sabíamos que la noticia no era lo que esperábamos escuchar y aún así teníamos que devolverle la llamada.
La idea de que una encuesta de tales experiencias podría ayudar a cambiar las experiencias de los futuros padres me motivó a completarla.
Detalles de la encuesta
La encuesta tardó unos 30 minutos en completarse y provocó una conversación nostálgica con mi esposo. Recibimos el diagnóstico de síndrome de Down de nuestro hijo nonato el 27 de enero de 2010. Nos casaríamos el 30 de enero. Recuerdo los detalles de nuestras ecografías tan vívidamente como los detalles de nuestra boda.
Luchamos y sobrevivimos. La paternidad te hará eso. ¡El matrimonio también puede hacer eso!
¿Fue difícil revivir esos recuerdos? Realmente no. Hoy, tenemos la ventaja de poder mirar el monitor y ver a nuestro hermoso niño dormido. Vale la pena cualquier momento de miedo, angustia o duda que haya experimentado.
Próxima generación de apoyo, educación
Esta encuesta podría ser fundamental para enseñar a una nueva generación de asesores genéticos y médicos cómo compartir noticias inesperadas. Tal vez ayude a los asesores genéticos a entender cómo neutralizar el tono oprimido de sus voces cuando dejan un mensaje de "llámame, tengo noticias que compartir".
Cualquiera que sea el resultado, creo que este estudio es fundamental para ayudar a educar a la generación que cuidará de mi hija durante cualquier embarazo que pueda tener la bendición de tener.
Los asesores genéticos lideran el estudio
Katie Sheets, MS, CGC y Blythe Crissman, MS, CGC del Centro Médico de la Universidad de Duke recibieron la Beca Conmemorativa Jane Engelberg (JEMF) 2013 para realizar el estudio, titulado: Respuesta al asesoramiento genético: comprender la experiencia y las necesidades de las personas que reciben un diagnóstico prenatal de Down síndrome.
La encuesta anónima está abierta hasta el 30 de septiembre de 2014 y se puede acceder a ella en obgyn.duke.edu/prenatalstudy.
Necesidades emocionales e informativas
El objetivo de este estudio exploratorio de dos años es describir las experiencias y comprender las necesidades informativas y emocionales de los pacientes que reciben un diagnóstico prenatal de Ds. La encuesta analiza la toma de decisiones de los padres durante el embarazo, según Katie Sheets, MS, CGC, Duke University Medical Genética.
"Esperamos conocer las experiencias de quienes toman todas las opciones disponibles para el manejo del embarazo", dijo Sheets.
En el sitio web de la encuesta, los investigadores comparten: “La participación mejorará nuestro conocimiento y nos ayudará a brindar la información, los recursos y el apoyo adecuados a las personas en situaciones similares. Compartir su viaje podría beneficiar a otras personas o parejas que atraviesen una experiencia similar en el futuro ".
Compartiendo resultados
Si bien no se ha planificado un cronograma firme para publicar los resultados, Sheets espera compartir los resultados preliminares a través de resúmenes y propuestas en varias reuniones / conferencias profesionales y educativas.
“Como parte de este cuestionario, también brindamos a los participantes la oportunidad de proporcionar información de contacto a participar en investigaciones futuras, ya que esperamos ver el estudio en una fase 2, que incluirá entrevistas con los pacientes ". Hojas agregadas.
El estudio consiste en un cuestionario anónimo basado en la web de una sola vez con consentimiento de la web. Los participantes elegibles incluyen hombres y mujeres que han recibido un diagnóstico prenatal de D entre 2013 y 2014. También pueden participar pacientes que hayan recibido un diagnóstico prenatal anterior de D que deseen compartir su historia.
Para obtener más información sobre el estudio, comuníquese con Kathryn Sheets, 919-681-1984; o Blythe Crissman, 919-681-1976.
Más sobre el síndrome de Down
Tener un hermano con síndrome de Down
Las mamás comparten sus libros favoritos sobre el síndrome de Down
Lo que las futuras mamás deben saber sobre las pruebas prenatales
