Para las mamás primerizas o las mujeres que tienen embarazos de alto riesgo, la idea de las pruebas prenatales puede ser aterradora y abrumadora. La Dra. Myra Wick de la Clínica Mayo comparte algunas de las preguntas más importantes que las parejas deben hacer.
Cuando descubrí que estaba esperando a mi hijo, tenía 36 años y me habían sometido a varias cirugías de espalda. Me preocupaba más si el embarazo iba a causar la implosión de mi columna vertebral que la posibilidad de que mi bebé no estuviera sano.
La cuestión de la detección prenatal parecía inútil. Mi esposo y yo estábamos encantados de darle la bienvenida a nuestro hijo y aunque, como todos los futuros padres, oramos por un bebé sano, sabíamos que si algo estaba "mal", no importaría. Nuestro bebé era nuestro bebé.
Cribado del primer trimestre
Es interesante notar que los exámenes de ultrasonido a los que me sometí en el primer trimestre de mi embarazo no mostraron nada anormal.
Prueba de detección del primer trimestre, que incluye una ecografía para examinar la translucidez de la nuca (tamaño del líquido colección en la parte posterior del cuello del feto) y el nivel de dos marcadores en la sangre de la madre, tiene una detección tasa para Síndrome de Down de aproximadamente el 85 por ciento, con una tasa de falsos positivos del 5 por ciento.
Además, según la Dra. Myra Wick de la Mayo Clinic en Rochester, Minnesota, que está certificado por la junta tanto en obstetricia-ginecología como en genética médica, “el ultrasonido de nivel avanzado en el segundo trimestre detectará aproximadamente el 50 por ciento de los casos de síndrome de Down. Los pacientes suelen avanzar en busca de tranquilidad adicional ".
No fue hasta que recibimos los resultados del análisis de sangre que nos preocupamos.
De acuerdo con la Guía de Mayo Clinic para un embarazo saludable, los resultados de la prueba de detección del primer trimestre se "consideran positivos para el síndrome de Down si el riesgo es de 1 en 230 o más".
¿Bendita ignorancia?
Debo admitir que desde el principio tuve la sensación de que algo andaba mal, incluso antes de que recibiéramos la resultados de la primera prueba de detección, que compartió las probabilidades de que nuestro bebé tuviera una genética trastorno.
Escuchar esos números por primera vez no fue tan aterrador como podrían ser ahora, simplemente porque no sabía cómo sonaba una proporción de alto riesgo. Nuestro asesor genético nos dijo que nuestro feto tenía una probabilidad entre 13 de tener algo llamado Trisomía 18.
Para mí, un ex periodista que evita las matemáticas como los gatos evita el agua, bueno, diablos, eso no estuvo tan mal, ¿verdad? Quiero decir, si las posibilidades del bebé fueran de una en 13, eso significaría que había otras 12 oportunidades de que todo iría bien. ¿Derecha?
No conocía los riesgos de las enfermedades genéticas y ahora me doy cuenta de que la ignorancia no era una bendición, sino un pánico mucho más moderado.
El riesgo de que nuestro bebé tenga Síndrome de Down (Ds, trisomía 21) estaba en un solo dígito (uno de cada siete). La investigación básica nos dijo que Trisomía 18 vino con un alto riesgo de muerte intrauterina, o muerte dentro del primer año de vida. Las personas con trisomía 21 (Ds) tenían una esperanza de vida de 60 años.
Recé por el síndrome de Down.
