Un estudio multiinstitucional en el que participaron investigadores del Hospital General de Massachusetts (MGH) identificó una anomalía cromosómica que parece aumentar la susceptibilidad a autismo. en un Revista de Medicina de Nueva Inglaterra informe, los investigadores, la mayoría de los cuales están asociados con el Autism Consortium con sede en Boston, informan que un segmento del cromosoma 16 falta o duplicado en aproximadamente el 1 por ciento de las personas con autismo o trastornos relacionados, una frecuencia que es comparable a otros síndromes genéticos asociados con la trastorno.
“Si bien los estudios epidemiológicos indican que el autismo tiene un componente genético muy grande, se sabe poco acerca de cómo genes específicos están involucrados ", dice Mark Daly, PhD, del MGH Center for Human Genetic Research, autor principal del estudio sobre genes descubrimiento. "Todavía estamos muy lejos de comprender cómo esta deleción o duplicación cromosómica aumenta el riesgo de autismo, pero esta es una primer paso fundamental hacia ese conocimiento ”. Los estudios de población indican que hasta el 90 por ciento de los casos de autismo y lo que se conoce como Los trastornos del espectro autista tienen algún componente genético, pero solo el 10 por ciento de los casos se pueden atribuir a enfermedades genéticas y cromosómicas conocidas. síndromes. Dado que varias de esas afecciones implican deleciones o duplicaciones de segmentos cromosómicos, incluida una deleción heredada de una región del cromosoma 15, los investigadores realizó un escaneo completo del genoma de muestras del Autism Genome Research Exchange, que contiene ADN de familias en las que al menos un niño tiene autismo o un pariente trastorno. El escaneo de más de 1400 individuos afectados y un número similar de sus padres no afectados reveló que una región idéntica del cromosoma 16 estaba eliminado en 5 individuos con un trastorno del espectro autista, pero no en ninguno de los padres, lo que implica que la eliminación había ocurrido espontáneamente y no fue heredado. Para confirmar esta observación, los datos de pruebas clínicas de casi 1000 pacientes del Children's Hospital Boston, aproximadamente la mitad de los cuales habían sido diagnosticados con autismo o un retraso en el desarrollo relacionado, fue evaluado. Entre los que tenían un trastorno del desarrollo, 5 niños tenían la misma deleción y en otros 4 el segmento cromosómico estaba duplicado. Una vez más, no se observaron anomalías en el ADN de niños sin autismo o retraso en el desarrollo. Los datos confirmatorios también fueron obtenidos por colegas de deCODE Genetics de Islandia, quienes encontraron la misma deleción en 3 de casi 300 personas con un trastorno del espectro autista y también en unas pocas con otros trastornos psiquiátricos o del lenguaje. Entre los casi 20,000 miembros de la base de datos deCODE que no habían sido evaluados por trastornos del lenguaje o psiquiátricos, la eliminación se observó en solo 2 individuos. Los resultados del escaneo deCODE indican que, si bien esta deleción cromosómica ocurre solo en el 0.01 por ciento de la población general, es 100 veces más prevalentes en las personas con trastornos del espectro autista. "Estas grandes deleciones cromosómicas no heredadas son extremadamente raras", dice Daly, “encontrar precisamente la misma deleción en una proporción tan significativa de pacientes sugiere que es un factor de riesgo muy fuerte para autismo. Ahora estamos realizando estudios genéticos más detallados para averiguar qué genes en esta región son responsables de este efecto con el fin de obtener una mejor comprensión de la biología subyacente y pistas potenciales para enfoques terapéuticos ”. Un miembro del Autism Consortium, que incluye 14 instituciones del área de Boston, Daly agrega:“ La capacidad traducir de forma rápida y fluida los resultados de la investigación a la evaluación de pacientes bajo atención clínica, proporcionando a las familias información que pueda ayudarles comprender la condición de su hijo y evaluar los riesgos potenciales para otros niños; se basó en la comunidad integrada de investigadores y médicos que fue posible gracias a el Consorcio de Autismo ". Daly es profesor asistente de Medicina en la Facultad de Medicina de Harvard y miembro del Instituto Broad de Harvard y del Instituto de Massachusetts Tecnología.
Revisado en enero de 2008
