¿A dónde acudes después de que te diagnostican una enfermedad rara? La Iniciativa Chan Zuckerberg (CZI) sabe que hay poder en los números. Su programa Science in Society tiene la misión de curar, prevenir o controlar todas las enfermedades centrándose pacientes como expertos en el proceso de investigación. durante el futuro de Salud She Media Co-Lab en SXSW, ícono periodístico Katie Couric; Tania Simoncelli, VP de Ciencia en la Sociedad de CZI; el Dr. David Fajgenbaum, paciente de enfermedades raras, reconocido investigador y becario de Rare As One; el dúo de marido y mujer y beneficiarios de Rare As One Brian Wallach, defensor de pacientes con ELA; y Sandra Abrevaya, defensora y cuidadora, discutieron cómo reinventar el ecosistema de investigación, impulsar un movimiento impulsado por pacientes y cómo convertir las intenciones en cambios.
Hasta 7.000 enfermedades raras afectan a 300 millones de personas en todo el mundo. La gran mayoría no se entiende bien y menos del 5 por ciento tiene tratamientos aprobados. Sin embargo, los pacientes están enfrentando estos desafíos de frente. Al Dr. Fajgenbaum se le diagnosticó la enfermedad de Castleman, un trastorno raro que implica un crecimiento excesivo de células en los ganglios linfáticos del cuerpo. La forma más común del trastorno afecta un solo ganglio linfático, generalmente en el tórax o el abdomen. Hay alrededor de 5000 casos nuevos cada año en los EE. UU., y debido a que es tan mortal, no hay demasiados sobrevivientes, señala el Dr. Fajgenbaum.
El Dr. Fajgenbaum sabía que si quería sobrevivir a esta enfermedad, tendría que construir una comunidad de pacientes, médicos y investigadores y comenzar a buscar medicamentos existentes que ya fueron aprobados por la FDA y que podrían reutilizarse para la enfermedad de Castleman. Y eso hizo. Después de tener cinco experiencias cercanas a la muerte, ahora está en remisión y lo ha estado durante más de nueve años gracias a un medicamento preexistente que le salvó la vida. Incluso descubrió nueve medicamentos más, tanto dentro como fuera de la enfermedad de Castleman, que se pueden usar de nuevas formas, para nuevos pacientes.
El conocimiento que tiene el Dr. Fajgenbaum como médico es invaluable. Pero lo que le permite abordar las enfermedades raras con tanto matiz es su conexión personal, que se presenta en forma de su propia diagnóstico. Esto estimuló una idea en Tania. “Había estado trabajando en políticas científicas durante un par de décadas e investigando mucho en investigación e innovación biomédica”, dice Tania. “A lo largo del camino, me encontré cada vez más inspirado y atraído por el trabajo de los defensores de pacientes, y pensando que los pacientes fueron los que realmente impulsaron los cambios en nuestro ecosistema y, sin embargo, lo están haciendo en muy pocos recursos. ¿Por qué no los financiamos como parte de la solución para impulsar la investigación? Quería ir a CZI para construir un programa enfocado en reforzar el poder de las comunidades de pacientes”.
Otro defensor de los pacientes conocido por su activismo es Brian Wallach. Le diagnosticaron ELA el día que su hija llegó a casa del hospital y, aunque el pronóstico suele ser de seis meses, ha estado viviendo con la enfermedad desde su diagnóstico en 2017. Fundada en 2019 por el equipo de marido y mujer Brian Wallach y Sandra Abrevaya, YO SOY ELA nació de su deseo de reescribir la historia de la ELA para Brian y las decenas de miles de otras personas con ELA. “En lugar de revisar su lista de deseos de destinos de vacaciones, después de recibir un diagnóstico o, francamente, ayudarme con un niño de dos años y un recién nacido, Brian tomó aviones, trenes y automóviles para responder a la pregunta de qué debía suceder en este espacio que aún no estaba sucediendo”, dice Sandra.
¿La respuesta? Una comunidad que necesitaba movilizarse unida para impulsar la financiación federal y la legislación que podría acelerar el ritmo al que el gobierno estaba desarrollando y aprobando medicamentos, pero también dando a los pacientes acceso a esas drogas Dentro de los seis a 12 meses posteriores al diagnóstico de ELA, los pacientes quedan excluidos de los ensayos clínicos. Pero Brian y Sandra querían cambiar eso. “Brian literalmente fue a [Capitol] Hill y dijo que necesitamos redactar un proyecto de ley que permita a los pacientes después de que se haya demostrado que el medicamento es seguro en la fase dos, obtenga acceso antes de que pasen cinco años para obtener la aprobación completa porque estos medicamentos no son un riesgo para la seguridad y están mostrando algunos signos de eficacia”, dice Sandra.
Katie señaló que esta esperanza, compromiso, impulso e implacabilidad están presentes en Brian, Sandra, el Dr. Fajgenbaum y todos los pacientes con enfermedades raras. “Brian y Sandra me conmovieron tanto que ahora soy productor ejecutivo de su documental titulado Sin campaña ordinaria”, dice Katie. La película sigue a Sandra y Brian mientras luchan por su propio futuro mientras buscan construir uno más brillante para miles de personas. Para tomar acción en la lucha contra la ELA, visite aquí. Ningún acto es demasiado pequeño.
Este artículo fue creado por SheKnows para Katie Couric Medios.
