Esparzo una pila de libros para niños frente a mí. Mi hijo de dos años, Riaan, los mira, toma uno rápidamente y me lo entrega para que se lo lea. Se titula, "Te amo, papá", sobre una relación entrañable entre un papá oso y su cachorro, y es uno de los favoritos de Riaan. Se lo leo, a veces con acento gracioso, y Riaan aplaude con alegría. Me ayuda a pasar las páginas. Cuando el libro termina, llora. Quiere que lo lea de nuevo.
Sonrío, con el corazón rebosante de alegría por llegar a ser madre de esta criatura hermosa, inquisitiva y decidida, que crece y progresa cada día.
Una criatura, que resulta que se está muriendo de una enfermedad genética ultra rara que se diagnostica en sólo unos pocos cientos de niños por todo el mundo.
Ojalá pudiera nutrirse de mi viaje de maternidad en un anonimato casi total, banal para los demás pero extraordinario para mi familia, y que vivimos una vida alegre pero privada de descubrimiento, amor y ricos recuerdos, tallados en momentos ordinarios como leer libros infantiles. libros. Pero esa no es nuestra situación.
Nuestra historia: para darle a Riaan alguna oportunidad en la vida. — debe ser compartida, tan transparente y honestamente como podamos. Porque la ayuda de las personas que conocemos, y especialmente de las personas que no conocemos, es nuestro único camino para salvar la vida de nuestro bebé.“Porque la ayuda de las personas que conocemos, y especialmente de las personas que no conocemos, es nuestro único camino para salvar la vida de nuestro bebé”.
Cuando Riaan tenía 15 meses, le diagnosticaron Síndrome de Cockayne, un trastorno genético neurodegenerativo especialmente cruel que le otorga una esperanza de vida de cinco años y provoca discapacidades significativas del desarrollo, pérdida de la audición, deficiencias visuales, microcefalia, hipotonía y falta de prosperar. Nunca había oído hablar de eso. Nadie tiene. Recuerdo buscar frenéticamente en Google el síndrome durante la visita de telesalud con el genetista, quien nos transmitió los resultados de toda nuestra prueba de secuenciación genética del exoma. Lo recuerdo diciendo: "Sabemos lo que está pasando con Riaan, y desafortunadamente no es bueno". Dijo que no había tratamientos. Dijo que todo lo que podíamos hacer era controlar los síntomas y amarlo. Recuerdo sentir como si estuviera dejando mi cuerpo en ese momento, un torbellino de horror, desesperación y tristeza se abalanzó para tomar el lugar de la persona, la madre que una vez fui. Una parte de mí, esa inocencia que todos tenemos, se ha ido desde ese momento, perdida en las arenas del tiempo.
Recuerdo haber tratado de explicarles a mis padres punjabi sikh, a quienes visitábamos en el momento del diagnóstico, cómo pronunciar "Síndrome de Cockayne”, nuestros corazones se rompen al unísono ante esta cosa extraña y malvada que ingresa a nuestras vidas.
Ya nada volverá a ser igual, mis expectativas de nuestra vida, de la maternidad, de poder ver crecer a mi primogénito y único hijo, ir de excursión a los parques nacionales con sus padres, se gradúen, se enamoren, consuman todo el conocimiento que la humanidad tiene para ofrecer y forjen su propio camino en nuestro impresionante mundo: toda esta esperanza para mi hijo se ha llevado, robado. Esta angustia, pena - duelo anticipatorio, lo llaman, es simplemente demasiado para que cualquier ser humano lo soporte.
¿Cómo llegamos aquí? Mi esposo y yo habíamos realizado todas las pruebas de detección genética que ofrecen durante el embarazo. Nuestros resultados mostraron que no éramos portadores de ninguna de las mismas enfermedades. A Riaan le habían hecho pruebas para detectar deficiencias cromosómicas y todo había resultado negativo. Resulta que esas pruebas no detectan la mayoría de las enfermedades. Resulta que hay más de 7.000 enfermedades raras, la mayoría de ellos genéticos, y aprobar la prueba de detección no significa que su hijo estará bien. Descubrimos esto de la manera más cruel. Fui ingenuo. No tenía ni idea.
Mi esposo y yo tenemos una sola mutación cada uno en el gen ERCC8 (CSA), que es responsable de reparar el ADN dañado, entre otras cosas. Esta es una función de importancia crítica para la supervivencia, y el daño a este gen causa el síndrome de Cockayne. Con el tiempo, a medida que se acumula el ADN dañado, se aceleran los síntomas de la neurodegeneración. La mayoría de los niños tienden a morir por dificultad/enfermedad respiratoria, insuficiencia renal o hepática. Como portadores de una sola mutación cada uno, el padre de Riaan y yo no nos vemos afectados. Sin embargo, le pasamos ambas copias de nuestro gen mutado a Riaan y, como resultado, le diagnosticaron el síndrome de Cockayne. Las posibilidades de que un niño nazca con el síndrome de Cockayne son dos en un millón. ¿Cuáles son las probabilidades, dicen?
Sabíamos que algo andaba mal incluso antes del diagnóstico de Riaan, pero nunca sospechamos que sería algo terminal. La primera señal de que algo iba muy mal fue cuando le diagnosticaron cataratas bilaterales a los tres meses. Recuerdo estar en el consultorio del oftalmólogo y decirle que mi hijo probablemente nunca me había visto la cara.
“No sé cuánto tiempo tenemos, pero no estamos sentados aquí, esperando que la muerte venga a buscar a mi pequeño. Estamos peleando y creemos que tenemos una buena oportunidad”.
A medida que pasaba el tiempo, Riaan siguió cayendo fuera de las tablas de crecimiento y no alcanzó los hitos del desarrollo. Recuerdo haber recibido correos electrónicos de BabyCenter sobre todas las cosas que Riaan debería haber estado haciendo a una edad en particular. Pero no fue así. Hicimos muchas pruebas genéticas después del diagnóstico de cataratas de Riaan: un panel de cataratas, un panel mitocondrial, un análisis de microarrays. Todos fueron negativos. Busqué en Google sus síntomas todo el tiempo, lo pesé incesantemente y medí la circunferencia de su cabeza, deseando que “se pusiera al día”. Una vez más, creí ingenuamente que en general estaba bien, ya que las pruebas dieron negativo, o si había problemas, nos las arreglaríamos. ellos. ¡Después de todo, habíamos dominado la tarea olímpica de insertar lentes de contacto en sus ojos después de su cirugía de extracción de cataratas! Teníamos una rutina con todas sus terapias de intervención temprana. Estábamos resolviendo esto.
Ya ha pasado casi un año desde el diagnóstico. Riaan está bien, relativamente estable y tan linda como un botón. Tiene bajo peso; no puede sentarse de forma independiente ni alimentarse por sí mismo (de hecho, sólo comerá para plaza Sésamo y Cocomelón vídeos musicales y si aparece una canción que no le gusta, se cierra la boca de forma graciosa hasta que la cambiamos). No puede hablar, pararse o caminar, pero es bastante inteligente y alerta, con la personalidad más divertida que puedas imaginar y tiene claras preferencias por la música, los libros y los juguetes. Aprende cosas tan rápido, como las funciones de los juguetes o cómo jugar juegos básicos, lo que me ha sorprendido dada la gravedad de la neurodegeneración que enfrenta. No sabía lo que era la fuerza y la resistencia hasta Riaan.
No sé cuánto tiempo tenemos, pero no estamos sentados aquí, esperando que la muerte venga a buscar a mi pequeño. Estamos peleando, y creemos que tenemos una buena oportunidad.
Después de algunas semanas de lágrimas tras el diagnóstico, compartimos públicamente nuestra historia, expresando nuestra impotencia ante la situación. Inmediatamente, otro padre de enfermedades raras me envió un mensaje y nunca olvidaré sus palabras: “No estás indefenso, Jo. Hay cosas que puedes hacer. Y de hecho los hay. A pesar de no tener antecedentes científicos o médicos (soy un abogado de derechos civiles), me sumergí de lleno en la investigación.
“El camino por delante está lleno de desafíos. Pero juntos, creo que podemos salvar a Riaan y a niños como él, sin importar cuán rara y grave sea su enfermedad”.
Tres meses después del diagnóstico de Riaan, en junio de 2021, fundamos Riaan Research Initiative, la primera investigación organización de defensa con la misión de financiar y acelerar el desarrollo de tratamientos para Cockayne Síndrome. He cambiado de marcha para concentrarme en este trabajo a tiempo completo, además de ser el cuidador principal de Riaan. Recaudamos más de $ 1.4 millones de dólares y lanzamos un programa de terapia de reemplazo de genes CSA en la Escuela de Medicina UMass Chan con el objetivo de crear una terapia génica que reemplace el gen mutado en los cuerpos de los niños con una copia del gen sano gene. Hemos financiado y también buscamos exámenes de reutilización de medicamentos: en otras palabras, estamos buscando para ver si ya hay FDA medicamentos aprobados sentados en un CVS o Walgreens que pueden reutilizarse para detener la neurodegeneración que vemos en el síndrome de Cockayne pacientes Todo esto es un trabajo innovador para esta enfermedad.
La investigación es significativamente costosa, y cuando se trata de enfermedades ultra raras como el Síndrome de Cockayne, que carecen de rentabilidad, la financiación proviene principalmente de grupos fundados por padres como el nuestro, tan frustrante que es. Además de cuidar a nuestros niños médicamente complejos y frágiles, también debemos trabajar, día y noche, para ayudar a desarrollar tratamientos. No hay nadie esperando en las sombras para salvarnos. Necesitamos recaudar $4 millones de dólares para llevar a cabo el trabajo, y debemos hacerlo rápidamente. Nos quedan $2.8 millones de dólares para recaudar, y nuestro objetivo es llegar a eso para fines de este año.
La gran mayoría de nuestros donantes son personas ajenas a la pequeña comunidad del Síndrome de Cockayne, que están motivadas y quieren ayudar. Con su asistencia increíblemente generosa, estamos bien encaminados para crear milagros, pero debemos continuar expandiendo nuestra comunidad de cuidado, amor y recursos para llegar a la meta. El camino por delante está lleno de desafíos. Pero juntos, creo que podemos salvar a Riaan y a niños como él, sin importar cuán rara y grave sea su enfermedad.
Cada vida vale la pena, y cada vida importa. Y aunque la maternidad no ha sido lo que esperaba, se ha transformado en algo mucho más importante y sagrado para mí. Para mi Riaan, para los otros hermosos niños con síndrome de Cockayne que he llegado a conocer y amar, no podemos fallar.
Jo Kaur es la madre de Riaan, fundadora y presidenta de iniciativa de investigación riaan, una organización sin fines de lucro 501(c)(3) y un abogado de derechos civiles con sede en la ciudad de Nueva York. Para donar a la Iniciativa de Investigación de Riaan, visite riaanresearch.org/donar..
