Los investigadores de la Universidad de Iowa han aprendido más sobre una mutación genética que contribuye a autismo. La mutación ocurrió en los espermatozoides de un padre, que no tiene autismo, pero transmitió la condición a dos de sus hijos.
Mayo de 2007 - Los investigadores ahora saben más sobre cómo la mutación causa problemas con un gen específico y están probando mutaciones adicionales del mismo gen en otras personas con autismo. Thomas Wassink, M.D., profesor asociado de psiquiatría en la Facultad de Medicina UI Carver, presentará los hallazgos el 3 de mayo en la Reunión Internacional anual para la Investigación del Autismo en Seattle.
A principios de este año, los investigadores y colaboradores de UI formaron parte de un equipo internacional que identificó, entre otros hallazgos, deleciones en un gen llamado neurexina 1, que causó los dos casos de autismo en uno familia. Los investigadores y colaboradores de UI fueron Wassink; Val Sheffield, M.D., Ph. D., profesor de pediatría de UI e investigador médico Howard Hughes; Kacie Meyer, estudiante de posgrado en el laboratorio de Wassink; y el ex investigador de UI Joseph Piven, M.D., ahora profesor de psiquiatría en la Universidad de Carolina del Norte (UNC) y director de los Trastornos del Neurodesarrollo de la UNC Research Center, “Los genes con la evidencia más convincente de causar autismo parecen ser componentes de un tipo específico de conexión neuronal, o sinapsis, llamada glutamato sinapsis. El gen neurexina 1 fue el cuarto de estos genes en ser identificado, y es un gen científicamente interesante mutación porque no se encontró en ninguno de los padres, que no tienen autismo ", Dijo Wassink.
En cambio, la mutación es un mosaico de la línea germinal, lo que significa que la eliminación se produjo solo en los espermatozoides del padre cuando él mismo estaba en gestación. Como resultado, el padre no tenía autismo, pero sus dos hijos, ambas hijas, heredaron de él un cromosoma al que le faltaba un pequeño fragmento de ADN que contenía neurexina 1. Las hijas ahora tienen autismo.
Debido a este ADN faltante, no se pueden formar ciertas proteínas que normalmente contribuyen a las sinapsis de glutamato y, por extensión, al desarrollo normal.
“Ahora, usando esta información, podemos observar de manera muy detallada este gen en otras familias y comenzar para comprender qué sucede cuando falta esta proteína que normalmente está activa en el cerebro ”, Wassink dijo.
Saber más sobre cómo funcionan las deleciones podría eventualmente conducir al desarrollo de herramientas diagnósticas y terapéuticas.
