Vinculado a un mayor estrés oxidativo y un déficit en la capacidad antioxidante
El desequilibrio bioquímico crónico es a menudo un factor principal en el desarrollo de muchas enfermedades complejas, pero una posible base metabólica para autismo no ha sido bien explorado. Ahora, los investigadores del Instituto de Investigación del Hospital Infantil de Arkansas informan por primera vez que los niños con autismo tienen un perfil metabólico severamente anormal que indica una mayor vulnerabilidad a oxidativo estrés. Los científicos también identificaron un aumento significativo en la frecuencia de varios polimorfismos genéticos que creen que pueden aumentar el riesgo de autismo en combinaciones específicas aún por determinar.
Dr. S. Jill James, profesora de pediatría en la Facultad de Medicina de Ciencias Médicas de la Universidad de Arkansas, presentó el estudio. Sábado 2 de abril, en las sesiones científicas de la American Society for Nutritional Sciences en Experimental Biology 2005 en San Diego.
El autismo es un trastorno del neurodesarrollo que se caracteriza por deterioro en las interacciones sociales, adquisición limitada del lenguaje, comportamientos repetitivos e intereses restringidos. Generalmente diagnosticado antes de los tres años, el trastorno parece haberse multiplicado por diez en los últimos 15 años y ahora afecta a más de 30 de cada 10,000 niños en los Estados Unidos. Aunque se cree que tanto los factores genéticos como los ambientales contribuyen al desarrollo del autismo, no existe una evidencia causal firme. Y sin marcadores fisiológicos o bioquímicos disponibles, el diagnóstico actualmente se realiza completamente sobre una base conductual.
El Dr. James y sus colegas midieron los niveles plasmáticos del principal antioxidante intracelular glutatión y sus precursores metabólicos en 95 niños autistas y 75 niños sin autismo. Los niveles de glutatión (y también la proporción de glutatión reducido a oxidado o proporción redox) fueron disminuyó significativamente en los niños autistas, lo que indica la presencia de un nivel significativo de Estrés oxidativo. El estrés oxidativo ocurre cuando el sistema antioxidante no contrarresta la generación o exposición a radicales libres. Los radicales libres sin oposición pueden dañar las células sensibles del cerebro, el tracto gastrointestinal, el sistema inmunológico y el Los investigadores creen que pueden contribuir a la patología neurológica, gastrointestinal e inmunológica que ocurre en personas autistas. niños.
Trabajando con un mayor número de controles autistas (360) y no autistas (205), los investigadores luego analizaron polimorfismos comunes en genes que podrían afectar directa o indirectamente estas vías metabólicas e inducir oxidativo estrés. Se encontró que tres (el gen de la cateco-O-metiltransferasa, el gen de la transcobalamina II y el gen de la glutatión-S-transferasa M1) estaban significativamente elevados en los niños autistas. Estos genes prevalecen en la población general, dice el Dr. James, y claramente no “causan” el autismo. Sin embargo, ella y sus colegas creen que combinaciones específicas de estos y cambios genéticos adicionales podría promover el desequilibrio metabólico crónico observado en los niños y así aumentar el riesgo de trastorno.
El siguiente paso, dice el Dr. James, es determinar si el perfil metabólico descubierto por el Los investigadores podrían usarse como una prueba de diagnóstico para el autismo para respaldar el diagnóstico puramente conductual. actualmente en uso. También sería importante, dice, determinar si el perfil anormal está presente en niños de alto riesgo, como hermanos pequeños de niños autistas y / o niños pequeños con problemas de desarrollo retrasos.
