Jenn McNary, madre de seis hijos, inició una campaña en línea para pedir a la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) que apruebe rápidamente una medicamento que salva vidas al que solo un hijo tiene acceso: ambos niños tienen distrofia muscular de Duchenne (DMD), un músculo degenerativo enfermedad. El hecho de que la madre de Saxtons River, Vermont ya se reuniera con altos funcionarios de la agencia en la FDA muestra el poder de la determinación y el amor de una madre.
por Jenn McNary
como le dijo a Julie Weingarden Dubin
Mis hijos, Austin y Max Leclaire, tienen una enfermedad mortal. Austin (14 años) y Max (11 años) tienen distrofia muscular de Duchenne (DMD), una enfermedad terminal progresiva de desgaste muscular que afecta principalmente a los niños. La mayoría de los niños están en sillas de ruedas eléctricas a los 12 años y requieren asistencia respiratoria en la adolescencia; por lo general, la esperanza de vida es de unos 20 años. Los afectados mueren paralizados sin la capacidad de comer, respirar o moverse por sí mismos. Actualmente no existe ningún tratamiento en el mercado.
Droga milagrosa
En el verano de 2011, Max fue elegible para un ensayo médico de Eteplirsen, un nuevo fármaco que parece detener la progresión de la enfermedad. Max ha estado tomando Eteplirsen durante más de 86 semanas. Antes de la droga se caía mucho y comenzaba a depender de su silla de ruedas manual la mayor parte del día para moverse. Ahora Max se parece mucho a un niño normal de 11 años. Puede correr, saltar, trepar y jugar, y ya no se cae. Los niños con Duchenne siempre empeoran, pero Max y los otros niños en la prueba han mejorado o se han estabilizado. Este medicamento cambia la vida y es innovador: el primer medicamento de su tipo que cambia el mecanismo subyacente de la enfermedad y brinda a estos niños una calidad de vida mucho mejor.
Cuando Austin tenía 10 años se volvió completamente no ambulatorio y no fue incluido en el ensayo clínico para Eteplirsen porque requerían que los niños pudieran completar una prueba de caminata de seis minutos para poder calificar. Austin está empezando a perder la función de la parte superior del cuerpo y necesita ayuda incluso con las tareas diarias menores, como cortar la comida, tomar una copa y vestirse. Duchenne es una enfermedad progresiva, por lo que cada día pierde un poco más de función.
Campaña de poder
Cada minuto cuenta y estoy ocupada con la organización sin fines de lucro DMD Hero, que fundé en octubre con mi esposo, Craig McNary, para ayudar a trasladar nuevos medicamentos prometedores a los pacientes con DMD de manera más rápida y eficiente, a través de la promoción y conciencia.
También fuimos contactados por change.org - la plataforma de peticiones más grande del mundo - hace cinco meses y lanzó una campaña urgente. Nuestra petición decía: "La FDA, por favor, apruebe la medicina que mis hijos necesitan para sobrevivir; mis dos hijos merecen vivir." La petición estaba dirigida a la FDA para pedirles que consideren Eteplirsen para aceleración. aprobación. Change.org ha sido fundamental para que se escuchen nuestras voces en Washington y para apoyarnos en nuestra búsqueda de conseguir una audiencia con la FDA.
Hemos tenido tres reuniones muy positivas con la FDA en los últimos meses. Nos sentimos muy alentados de que la FDA esté escuchando y esté muy interesada en llevar tratamientos nuevos e innovadores a los pacientes que los necesitan, lo más rápido posible. Creo que sucederá una aprobación acelerada.
Esperando su turno
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Creo que nuestra historia resuena en la gente, tengan hijos o no, y estén afectados por Duchenne o no. Al final del día, estamos hablando de una familia cortada por la mitad, con un hijo prosperando y el otro hijo literalmente muriendo mientras espera la droga que le salve la vida. Es doloroso y crudo y no creo que haya una persona en el mundo que no sienta nada por Austin mientras espera su turno.
Me he convertido en una persona que le tiene miedo a muy poco, que hablará con cualquiera o hará cualquier cosa si eso ayuda a mis hijos. Ser madre de niños con terminal enfermedad te hace mucho más valiente y persistente. Espero que mis hijos hayan aprendido a defenderse por sí mismos, a defender lo que es correcto o en lo que creen. Espero que hayan aprendido que todos pueden marcar la diferencia y que hay personas realmente amables y dedicadas que trabajan arduamente para ayudarlos.
Sabiduría de mamá
Rodéate de personas que te apoyen y empoderen, y que realmente quieran ayudarte en cualquier forma que necesites. Un equipo fuerte en el que apoyarse cuando las cosas se ponen difíciles es lo más valioso que puede tener.
Crédito de la imagen (foto superior): Justin Ferland Photography
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