¿Te asusta la enfermedad de Alzheimer? Lo hace Síndrome de Down ¿confundirte? El vínculo entre los dos debería entusiasmar a todos los padres o seres queridos de un niño con síndrome de Down, porque identificar ese vínculo significa que las posibilidades de descubrir terapias efectivas están más cerca que nunca.
A lo largo de mi vida, temí desarrollar algún día Enfermedad de Alzheimer. Nunca esperé tener un hijo con síndrome de Down cuyas posibilidades de desarrollar Alzheimer (EA) superaran las mías.
Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer y la demencia relacionada. La idea me aterroriza. Si me preocupa no poder cuidar de mí mismo en mi vejez, ¿qué me hace pensar que podré cuidar de mi hijo?
Mi hijo de 3 años, Charlie, tiene Síndrome de Down (Ds), lo que significa que si bien la mayoría de las personas tiene 46 cromosomas, él tiene 47, gracias a una tercera copia de los 21S t cromosoma.
El 21S t cromosoma. Recuérdalo.
¿Quién es científico?
Dr. Michael M. Harpold es director científico y presidente del consejo asesor científico de la Fundación de Investigación y Tratamiento del Síndrome de Down (DSRTF).
Todos los días, Harpold se encuentra con padres como yo que están al borde del pánico al darse cuenta de que su hijo puede experimentar demencia al mismo tiempo que nosotros, como padres.
Harpold explica que los investigadores identificaron el vínculo entre la enfermedad de Alzheimer y el síndrome de Down en las autopsias, donde reconocieron la formación de placas. “Un análisis químico de las placas mostró que uno de los componentes más prominentes era un fragmento de proteína llamado beta-amiloide”, dice Harpold. "Investigaciones adicionales identificaron y caracterizaron el gen que codifica la APP, la proteína precursora de amiloide".
Harpold explica que un fragmento de APP es un componente importante de las placas asociadas con la pérdida de células nerviosas.
¿Lo más revelador de todo? "La proteína APP está codificada en un gen ubicado en el cromosoma 21", dice Harpold. Es como el descubrimiento de una intriga para dos condiciones distintas.
Las personas con síndrome de Down suelen tener tres copias de los 21S t cromosoma: por lo tanto, las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer.
Me duele el corazón al escribir eso.
Alzheimer en personas con Ds
Cuando una persona con síndrome de Down tiene 40 años, "... prácticamente todos los estudios muestran que las personas con El síndrome de Down ha desarrollado las patologías de la placa amiloide asociadas con el Alzheimer ”, Harpold. informes.
Y debido a que las personas con síndrome de Down tienen un envejecimiento acelerado, la demencia también puede ocurrir a una edad más temprana.
Dra. Julie Moran es un geriatra especializado en personas con discapacidad intelectual y miembro de la facultad de la Facultad de Medicina de Harvard. También es la autora principal de Envejecimiento y síndrome de Down: una guía de salud y bienestar, distribuido por el Sociedad Nacional del Síndrome de Down (NDSS).
"El envejecimiento acelerado significa que hay un fenómeno de envejecimiento que parece tener lugar a un ritmo más avanzado de lo que vería en la población en desarrollo típico ”, explicó Moran durante un seminario web patrocinado por NDSS. "El envejecimiento acelerado significa que las personas de entre 40 y 50 años pueden experimentar cambios similares a los que vería en alguien de 70 u 80 [años] en la población típica".
Mi hijo tiene 3 años, yo tengo 40. En 37 años, cuando el riesgo comience a aparecer para él alrededor de los 40, yo tendré 77. ¿Ves dónde se origina mi pánico? ¿Puede comprender un interés febril en recaudar dinero para la investigación? ¡Tengo que salvar a mi hijo!
Riesgo de desarrollar Alzheimer
Ahora bien, esto no significa todos las personas con síndrome de Down desarrollarán la enfermedad de Alzheimer. De hecho, Harpold señala que hay personas con síndrome de Down de hasta 80 años que no muestran signos de desarrollar la demencia asociada con la EA.
“Los estudios hasta la fecha pueden ser algo imperfectos”, dice Harpold, “pero en general sugieren se ha detectado demencia en alrededor del 10 al 25 por ciento de las personas [con síndrome de Down] entre las edades de 40 y 49.”
Según Harpold, esos porcentajes aumentan entre el 20 y el 50 por ciento en las personas con síndrome de Down de 50 a 59 años, y entre el 60 y el 75 por ciento y más en los mayores de 60 años.
Los padres opinan
Kevin Thompson tiene una hija con síndrome de Down. Él blogs con regularidad y dice que está "muy intrigado por la investigación".
Thompson también es pastor principal de la Community Bible Church de Fort Smith, Arkansas, lo que le crea un dilema. "La conexión entre Ds y Alzheimer me da una voz interesante en el debate de la investigación de células madre", explica. "Estoy muy receloso de crear células madre solo por el bien de la investigación, aunque la investigación podría ayudar a mi hija".
Aunque está desconcertado con respecto a la investigación, Thompson admite: "La conciencia de la aparición temprana de la enfermedad de Alzheimer es probablemente el aspecto más aterrador de criar a un niño con Ds cuando consideramos cuál podría ser su futuro igual que."
Mamá trabaja para descubrir tratamientos
Sarah Wernikoff es la presidenta de la junta directiva de DSRTF y se involucró con la organización sin fines de lucro porque también tiene una hija con síndrome de Down.
“Esta realidad [del riesgo de que mi hija desarrolle la enfermedad de Alzheimer] amenaza con quitarle la tremenda progreso en el desarrollo que ha [logrado] y continuará logrando a lo largo de su joven vida ”, Wernikoff dice.
“Al igual que con mis otros hijos, mi esperanza para ella es que viva toda su vida con su mayor potencial. [La investigación sobre el vínculo entre D y EA] tiene como objetivo minimizar el riesgo de deterioro cognitivo temprano y, a su vez, permitirle vivir una una vida más rica e independiente, durante toda su vida, en todos los aspectos, desde las relaciones sociales, la escuela, el trabajo y la independencia en general. viviendo."
"Los ojos de mi ángel"
Stephanie Young es la coordinadora de la región noroeste de Centro de Información de Salud Family-2-Family de Arkansas, un proyecto de Arkansas Disability Coalition. Su hijo de 9 años tiene síndrome de Down y, debido a que recibió un diagnóstico prenatal, Stephanie está preocupada por su riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer desde antes de que él naciera.
“Lo que está pasando en su cabeza siempre está en mi mente, pero de muchas formas diferentes. Lo pienso no solo en términos de lo que no puede decirme debido a la barrera del idioma, o solo en lo que respecta a las travesuras típicas de un niño pequeño, pero me preocupa la acumulación de amiloide o "placa" en el cerebro y he estado buscando métodos para combatir eso durante años... Trabajamos muy duro para desarrollar habilidades de comunicación y promover relaciones saludables para [mi hijo], temo que el día en que mire a los ojos de mi ángel y vea a un extraño mirando hacia atrás a mi."
