El 21 de marzo fue Mundial Síndrome de Down día, y la gente debe ser consciente de que a veces las empresas que ofrecen pruebas prenatales puede que no siempre tenga en mente lo mejor para las futuras mamás.
María y su esposo se enteraron de una prueba de detección prenatal no invasiva (NIPS) que su hijo por nacer probablemente tendría síndrome de Down. Sin información sobre esta condición genética común y asustados por el futuro incierto de su bebé, concertó una cita para interrumpir el embarazo, incluso antes de someterse a una amniocentesis para confirmar la prueba resultados.
Con la llegada de las pruebas NIPS, más mujeres embarazadas que nunca están recibiendo resultados de pruebas de empresas que se aprovechan de su miedo a lo desconocido. comercialización de la iluminación sobre las "anomalías" genéticas sin proporcionar información sobre las realidades de las condiciones genéticas como la Trisomía 21 (Down síndrome).
Sequenom fue el primero en comercializar en 2011 con MaterniT21. Pronto le siguieron competidores: Ariosa's Harmony (ahora propiedad de Roche), Verinata's Verifi (ahora propiedad de Illumina) y Natera's Panorama. Cada análisis de sangre de la madre promete altas tasas de detección y pocos falsos negativos.
La mayoría de las mujeres embarazadas no llegan a su primer ultrasonido esperando y ansiosas por investigar las condiciones genéticas. Están emocionados o nerviosos o asustados o una combinación de todas esas cosas, pero rara vez esperan saber que su hijo por nacer tiene una condición genética.
Ahí es donde los fabricantes de pruebas NIPS ven su punto óptimo: una mujer embarazada que busca aprender todo lo posible sobre su bebé por nacer sin comprender lo que esa información podría significar. “Mientras mi bebé esté sano”, dicen muchas mujeres.
Por eso, las mujeres solicitan o se les ofrecen estas innovadoras pruebas (que, en particular, no son concluyentes). Los resultados llegan como una mera probabilidad matemática y el agujero negro de información comienza a ensancharse.
¿De quién recae la responsabilidad de explicar los resultados de la prueba y educar a una futura madre sobre lo que realmente significa cada condición en la actualidad? Los obstetras, los asesores genéticos, los médicos genetistas y las parteras deben proporcionar a las mujeres embarazadas información precisa y equilibrada sobre el síndrome de Down y otras afecciones genéticas.
Mark Leach escribe en un blog sobre el diagnóstico prenatal del síndrome de Down y comparte el pautas y recursos para proveedores médicos que brindan un diagnóstico de síndrome de Down. Stephanie Meredith, cuyo hijo adolescente tiene síndrome de Down, no pudo encontrar lo que ella sentía que otros futuros padres merecían acceder, por lo que ella y su esposo crearon el Lettercase folleto, un recurso considerado el estándar de oro por la comunidad médica.
“Nuestro objetivo con el folleto Lettercase era asegurarnos de que todos los futuros padres reciban el tipo de apoyo e información precisa que fue tan significativa para nosotros”, comparte Meredith.
A pesar de los esfuerzos de Meredith y Leach, los profesionales médicos con demasiada frecuencia tienen cero o información desactualizada a mano, no introducen adopción como alternativa a la crianza de un niño con síndrome de Down o tener un sesgo flagrante hacia la continuación o la interrupción del embarazo. Una sala de examen no es un lugar para prejuicios personales, y una madre que recibe un resultado inesperado de una prueba no debe ser enviada de safari a la World Wide Web sin orientación profesional.
¿Cual es la solución? ¿Por qué no deberíamos exigir más de las empresas de marketing ante el miedo de las mujeres embarazadas a lo desconocido y beneficiarse de la incertidumbre resultante?
El 21 de marzo es el Día Mundial del Síndrome de Down, una oportunidad oportuna para que las empresas que ganan millones con las pruebas NIPS se comprometan a informar a las mujeres que reciben sus resultados. Proporcionar información precisa y equilibrada parece un pequeño precio a pagar por obtener ganancias alucinantes que solo aumentan con el miedo.
En cuanto a María, después de programar el aborto, ella y su esposo descubrieron la Red de diagnóstico del síndrome de Down (DSDN), un grupo formado por madres de niños con síndrome de Down que vieron la necesidad de apoyo e información en cada fase de tener un hijo con síndrome de Down.
"La información precisa e imparcial nos ayudó a decidirnos en contra del aborto", dice María, que también reconoce las redes sociales. interacciones con otros padres y la investigación que ella y su esposo hicieron sobre Targeted Nutritional Intervención.
Encontró esos recursos por su cuenta, y hoy, su hija de 3 meses está prosperando.
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