Μια γενετική έκπληξη παραλίγο να μου στοιχίσει τη ζωή της κόρης μου - SheKnows

instagram viewer

Ο σύζυγός μου και εγώ θεωρούμε τις κόρες μας όχι μόνο ευλογίες, αλλά και θαύματα. Άλλωστε, αν δεν υπήρχε μια τυχαιμία που με έστειλε για ένα τεστ έγκαιρης εγκυμοσύνης, η μικρότερη κόρη μου πιθανότατα δεν θα ήταν εδώ.

κορίτσι που κλαίει
Σχετική ιστορία. Μια γυναίκα ανακοίνωσε την εγκυμοσύνη της αμέσως μετά τις αποκαλύψεις αδελφών Αποτυχία - & Το Reddit έχει σκέψεις

Αφού γέννησα τους γιους μου και πριν μείνω έγκυος στη μεγαλύτερη από τις δύο κόρες μας, είχα δύο αποβολές. Μετά το δεύτερο, περάσαμε από γενετικό έλεγχο και μάθαμε ότι έχω μια γενετική μετάλλαξη που αναφέρεται ως MTHFR, που σημαίνει μεθυλενοτετραϋδροφολική αναγωγάση. Στην περίπτωσή μου, έχω δύο μεταλλαγμένα γονίδια, οπότε κανένα από τα δύο δεν λειτουργεί σωστά και το σώμα μου έχει πρόβλημα να καθαρίσει τον εαυτό του από τις τοξίνες. Επιπλέον, εκείνοι με διπλή μετάλλαξη όπως η δική μου έχουν μια άλλη πρόσθετη ανησυχία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης: θρόμβοι αίματος.

Εκείνη την εποχή, πηγαίναμε πέρα ​​δώθε για να προσπαθήσουμε ή όχι για τρίτο μωρό μετά την επιστροφή των δοκιμών μου. Τελικά, έμεινα έγκυος, αλλά η υγεία μου ήταν τόσο κακή και η εγκυμοσύνη τόσο δύσκολη που αποφασίσαμε ότι δεν θέλουμε να προσπαθήσουμε ξανά για ένα τέταρτο παιδί.

click fraud protection

Περισσότερο:Αυτά τα ονόματα μωρών είναι στα πρόθυρα της εξαφάνισης, οπότε χρησιμοποιήστε τα τώρα!

Αλλά το να μην προσπαθείς δεν είναι το ίδιο με την πρόληψη της εγκυμοσύνης. Ακόμα, θήλαζα ακόμη και πιστεύαμε ότι επειδή μου ήταν πολύ δύσκολο να μείνω έγκυος στο τρίτο μας παιδί, μια άλλη εγκυμοσύνη δεν θα ήταν εύκολη ή «απλώς θα συμβεί».

Η ναυτία ξεκίνησε όταν ετοιμαζόμουν να υποβληθώ σε μια διαδικασία για να ανακουφίσω τον πόνο στη μέση μου. Ο γιατρός μου για τη διαχείριση του πόνου μόλις με ξεκίνησε με ένα νέο φάρμακο και δεν είχα άλλα συμπτώματα εγκυμοσύνης, οπότε δεν σκέφτηκα τίποτα. Αλλά ο γιατρός μου πρότεινε να κάνω ένα τεστ εγκυμοσύνης πριν από τη διαδικασία επειδή δεν μπορούσαμε να προχωρήσουμε αν ήμουν.

Με αυτό, ο σύζυγός μου πήγε στο φαρμακείο για να πάρει ένα τεστ εγκυμοσύνης και επέλεξε ένα που έδειξε τα νωρίτερα δυνατά αποτελέσματα. Φυσικά, το τεστ ήταν θετικό και κάθισα εκεί σοκαρισμένος.

Περισσότερο:Maybeσως δεν πρέπει να μείνετε κοντά στο κεφάλι όταν μια γυναίκα γεννά τελικά

Μέσα σε 24 ώρες, είχα τηλεφωνήσει στο γραφείο υψηλού κινδύνου OB-GYN και έκλεισα ραντεβού για αργότερα μέσα στην εβδομάδα. Ταν πολύ σημαντικό να μάθω πόσο μακριά ήμουν στην εγκυμοσύνη μου, ειδικά επειδή δεν είχα καθιερώσει έναν κύκλο λόγω του θηλασμού. Αυτό μας έδωσε αρκετό χρόνο για να συμπληρώσουμε τα έγγραφά μας για την ασφαλιστική εταιρεία υγείας μας, η οποία μας έδωσε έναν τόνο γραφειοκρατίας για να μειώσουμε μόνο για να δούμε τον γιατρό της ΟΒ της επιλογής μου.

Δυστυχώς, πριν από το ραντεβού μου, κατέληξα στα επείγοντα μετά από ώρες λόγω εντοπισμού, και όπως αποδείχθηκε, πλησίαζα ήδη τις οκτώ εβδομάδες κύησης, πράγμα που σήμαινε ότι έπρεπε να ξεκινήσω Lovenox ενέσεις το συντομότερο δυνατό... γιατί θα έπρεπε να τις είχα ήδη χρησιμοποιήσει για τουλάχιστον μία ή δύο εβδομάδες.

Από τις έξι εβδομάδες κύησης έως τις οκτώ εβδομάδες μετά τον τοκετό, πολλές γυναίκες με μεταλλάξεις MTHFR βρίσκουν τον εαυτό τους να χορηγείται Ενέσεις Lovenox ή ηπαρίνης, τα οποία είναι φάρμακα που αραιώνουν το αίμα και έτσι είναι λιγότερο πιθανό να σχηματιστούν θρόμβοι αίματος. Ανάλογα με την προσωπική σας υγεία και τον τύπο της μετάλλαξης, ο γιατρός σας μπορεί να μην συστήσει καν ενέσιμα αραιωτικά αίματος, αν υπάρχουν, αλλά αποφασίσαμε να ακολουθήσουμε αυτή τη διαδρομή με βάση το προσωπικό μου ιστορικό. Η αιτία μιας από τις αποβολές μου ήταν σίγουρα ένας θρόμβος αίματος και κατά τη διάρκεια της πρώτης εγκυμοσύνης μου πριν από τις αποβολές, είχα αναπτύξει θρόμβος αίματος στον πλακούντα, για τον οποίο οι γιατροί μου είπαν ότι θα μπορούσε να σταματήσει τη ροή αίματος στο μωρό και να προκαλέσει θνησιγένεια (ευτυχώς, γεννήθηκε υγιής).

Ευτυχώς, ο σύζυγός μου μπόρεσε να επισπεύσει την απαιτούμενη γραφειοκρατία, έτσι ώστε να μπορώ να δω ιατρικό ιατρείο και να πάρω το φάρμακο Lovenox το πρωί μετά την επίσκεψή μας στα επείγοντα. Ο γιατρός μου ήθελε αμέσως να ξεκουραστώ μέχρι νεωτέρας και μου το είπε επειδή δεν το περιμέναμε έγκυος, περίμενε τόσο πολύ να κάνει το τεστ και είχε εντοπίσει, υπήρχε ακόμα μεγαλύτερη πιθανότητα να αποβάλω μωρό.

Περισσότερο:Πως πραγματικά μοιάζουν τα μωρά φρέσκα από τη μήτρα, σε όλη τους τη λαμπερή δόξα

Ευτυχώς, τα πλάνα λειτούργησαν. Iμουν σε θέση να μεταφέρω την κόρη μας στις 36 εβδομάδες και γεννήθηκε υγιής-παρά την σχεδόν αποβολή στο πρώτο τρίμηνο-και τώρα είναι σχεδόν 18 μηνών. Αλλά αν δεν ήταν οι γενετικές εξετάσεις, ποιος ξέρει τι θα είχε συμβεί;

Υπάρχουν πολλές πληροφορίες για το MTHFR, αλλά είναι μπερδεμένες και συχνά αντικρουόμενες. Μερικοί από τους ιατρικούς παρόχους που έχω δει ήταν εξαιρετικά ενημερωμένοι για τις μεταλλάξεις MTHFR, αλλά άλλοι μου είπαν ότι οι μεταλλάξεις MTHFR δεν έχουν καμία σημασία.

Ο Δρ Shannon Price of Affinity Physicians for Women, που εδρεύει στο Tifton, Georgia, μου είπε: «Μια έγκυος ασθενής με MTHFR θα πρέπει να εξεταστεί από το OB/GYN αμέσως μόλις αναγνωρίσει μια εγκυμοσύνη. Στην ιδανική περίπτωση, θα πρέπει να έχουν συμβουλευτική συμβουλή και κατάλληλους ελέγχους για να διασφαλίσουν μια επιτυχημένη εγκυμοσύνη. Οι πρώτες και συχνές προγεννητικές επισκέψεις ενθαρρύνονται με οποιαδήποτε θρομβοφιλική διαταραχή ως MTHFR ».

Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με MTHFR, επισκεφθείτε την Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής των ΗΠΑ ή μιλήστε με το γιατρό σας. Μόνο ένας ιατρικός εμπειρογνώμονας μπορεί να καθορίσει τον κίνδυνο και την κατάλληλη φροντίδα σας.

Πριν φύγεις, τσέκαρε το slideshow μας παρακάτω:

φωτογραφίες γέννησης
Εικόνα: Φωτογραφία Liz Jennings