Από την Αντζελίνα Τζολί έως τη γείτονά σας, μπορεί να αισθάνεστε ότι όλοι όσοι γνωρίζετε έχουν υποβληθεί σε γενετικό έλεγχο. Και αυτό γιατί υπάρχουν πολλοί λόγοι για να το κάνουμε. «Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να βοηθήσει τους ανθρώπους να λάβουν πιο ενημερωμένες αποφάσεις για την υγεία σε όλα τα στάδια της ζωής», λέει η Michelle Strecker, γενετική σύμβουλος στο Πρόσκληση. «Τα αποτελέσματα μπορούν να βοηθήσουν στην προσαρμογή των εξετάσεων ελέγχου και παρακολούθησης για τον κίνδυνο ασθένειας ενός ατόμου, ιδιαίτερα σε θέματα όπως ο καρκίνος και οι καρδιαγγειακές παθήσεις. Ο γενετικός έλεγχος μπορεί επίσης να δώσει απαντήσεις σε όσους έχουν οικογενειακές ερωτήσεις για την υγεία, συμπεριλαμβανομένης της δημιουργίας οικογένειας ή της επιθυμίας καθοδήγησης για μια υγιή εγκυμοσύνη. Εάν ένα αποτέλεσμα δείχνει ότι ένα άτομο έχει γενετική κατάσταση, μπορεί να βοηθήσει στην ακριβή διάγνωση και πιθανή θεραπεία. Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να παρέχει πληροφορίες σχετικά με το παρελθόν, το παρόν και το μέλλον της οικογένειάς σας ».
Αλλά καθώς οι γενετικές δοκιμές γίνονται ακόμη πιο δημοφιλείς, φαίνεται επίσης να γίνονται ακόμα πιο μπερδεμένες. Οι μύθοι είναι πολλοί, οπότε ζητήσαμε από τον Στρέκερ να διαχωρίσει το γεγονός από τη μυθοπλασία. Πριν φτύσετε ή μαστιγώσετε, εδώ είναι η αλήθεια σε πέντε κοινούς μύθους γενετικής δοκιμής.
Μύθος #1: Ο γενετικός έλεγχος είναι πολύ ακριβός
Εκπληξη! Στην πραγματικότητα μπορεί να είναι προσιτή. «Ιστορικά, οι γενετικές εξετάσεις ήταν δαπανηρές», λέει ο Strecker. «Αλλά χάρη στις βελτιώσεις της τεχνολογίας και την ικανότητα μείωσης του κόστους των δοκιμών, οι σημερινές γενετικές εξετάσεις είναι πολύ πιο προσιτές - εκατοντάδες αντί για χιλιάδες - και προσβάσιμες. Η βοήθεια ασθενών και τα προγράμματα δοκιμών που χρηματοδοτούνται μπορούν επίσης να μειώσουν τις τιμές των γενετικών εξετάσεων. Επιπλέον, εάν ένας από τους ασθενείς μας λάβει θετικό αποτέλεσμα δοκιμής, οι συγγενείς του αίματός τους μπορεί να υποβληθούν σε οικογενειακές εξετάσεις χωρίς επιπλέον χρέωση. " Για να πάρετε ένα αίσθηση του κόστους, για παράδειγμα, οι δοκιμές της Invitae είναι εντός δικτύου για περισσότερα από 250 εκατομμύρια άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες και πολλά από τα τεστ τους έχουν $ 100 ή λιγότερο συνπληρωμή. Για ασθενείς χωρίς ασφαλιστική κάλυψη ή που επιλέγουν να μην τη χρησιμοποιήσουν, έχουν επίσης τιμή πληρωμής ασθενή 250 $.
Μύθος #2: Δεν καλύπτεται από ασφάλιση υγείας
Ενώ τα συμβόλαια διαφέρουν ανάλογα με τον πάροχο ασφάλισης υγείας, τα περισσότερα σχέδια θα καλύψουν το κόστος των γενετικών εξετάσεων όταν συνιστάται από γιατρό. "Θα συνεργαστούμε άμεσα με την ασφαλιστική εταιρεία ενός ασθενούς για να συντονίσουμε την κάλυψη και την πληρωμή, καθώς πιστεύουμε ακράδαντα ότι οι γενετικοί έλεγχοι πρέπει να είναι προσιτοί και προσιτοί σε όλους", λέει ο Strecker. "Προσφέρουμε επίσης έναν διαδικτυακό εκτιμητή κόστους που οι ασθενείς μπορούν να χρησιμοποιήσουν για να λάβουν μια εξατομικευμένη εκτίμηση πριν από την παραγγελία ενός τεστ."
Μύθος #3: Η δοκιμή μπορεί να είναι μια μακρά διαδικασία
Στην πραγματικότητα, οι περισσότερες εξετάσεις μπορούν να γίνουν είτε από σάλιο είτε από δείγμα αίματος. Αυτό σημαίνει ότι είναι γρήγορο και ανώδυνο. "Η διαδικασία είναι εξαιρετικά απλή", λέει ο Strecker. «Οι ασθενείς θα παρέχουν σάλιο ή δείγμα αίματος, το οποίο μπορεί να γίνει στο ιατρείο ή για δείγματα σάλιου, από το σπίτι. Τα αποτελέσματα είναι έτοιμα σε περίπου 10 έως 21 ημέρες κατά μέσο όρο. Οι ασθενείς μπορούν να συνεργαστούν με τους γιατρούς τους για να αναπτύξουν ένα σχέδιο δράσης για την υγεία με βάση το γενετικό τους τεστ αποτελέσματα, και εάν επιθυμείται μια πιο εμπεριστατωμένη συζήτηση, οι ασθενείς μπορούν επίσης να μιλήσουν με κάποιο από τα γενετικά μας σύμβουλοι ».
Μύθος #4: Είναι μόνο για άτομα που είναι έγκυες ή έχουν οικογενειακό ιστορικό ασθένειας
«Ενώ αυτά τα άτομα θα πρέπει σίγουρα να υποβληθούν σε γενετικό έλεγχο για να μάθουν περισσότερα για τους κινδύνους για την υγεία τους και τους πιθανούς κινδύνους για το μέλλον τους οικογένειες, η έρευνα δείχνει ότι 1 στα 6 υγιή άτομα στις ΗΠΑ έχουν ιατρικά διαταραχές υγείας και μπορεί να μην το γνωρίζουν », δήλωσε ο Στρέκερ λέει. «Επιπλέον, περίπου το 80% των παιδιών που γεννιούνται με γενετικές διαταραχές δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό της κατάστασής τους. Οι γενετικές πληροφορίες μπορούν να ενημερώσουν τις αποφάσεις υγειονομικής περίθαλψης σε όλα τα στάδια της ζωής για τόσους περισσότερους ανθρώπους από ό, τι δοκιμάζονται σήμερα. Πιστεύουμε ότι θα πρέπει να είναι ένα τυπικό μέρος φροντίδας, παρόμοιο με τη λήψη αιματολογικής εξέτασης ή τον έλεγχο των επιπέδων χοληστερόλης ».
Μύθος #5: Δεν μπορείτε να αλλάξετε την πορεία του σώματός σας
Οι άνθρωποι μπορεί να θέλουν να αποφύγουν τους γενετικούς ελέγχους επειδή πιστεύουν ότι δεν μπορούν να κάνουν τίποτα για ορισμένα αποτελέσματα. Αλλά σε αυτή την περίπτωση, η άγνοια δεν είναι ευδαιμονία και μπορεί να είστε σε θέση να αναλάβετε δράση. «Ο γενετικός έλεγχος είναι προσωπική επιλογή, αλλά το να γνωρίζεις τις δικές σου πληροφορίες υγείας και να κατανοείς πώς τα γονίδιά σου θα μπορούσε να επηρεάσει την υγεία σας από την αρχή, μπορεί να είναι απίστευτα ενδυναμωτική για ένα άτομο και την οικογένειά του », δήλωσε ο Στρέκερ λέει. «Οι δοκιμές μπορούν να παρέχουν πληροφορίες που βοηθούν τους παρόχους υγειονομικής περίθαλψης να κάνουν τις κατάλληλες επιλογές για τη βέλτιστη ιατρική περίθαλψη. Συχνά, όσο νωρίτερα γνωρίζετε τον κίνδυνο, τόσο πιο συγκεκριμένα βήματα υπάρχουν για την αντιμετώπισή του ».
