Μια νέα μελέτη λέει ότι το να δοθεί σε έγκυες γυναίκες ένα τεστ DNA για το σύνδρομο Down στο NHS θα μειώσει την ανάγκη για επεμβατικές εξετάσεις, πράγμα που σημαίνει ότι οι ζωές των αγέννητων μωρών θα μπορούσαν να σωθούν.
Περισσότερο: Ο γιος μου έχει σύνδρομο Down και είμαι υπέρ-επιλογής
Μια ομάδα με επικεφαλής τον καθηγητή Κύπρο Νικολαΐδη στο King's College Hospital και το King's College London διεξήγαγε την έρευνα Τεστ DNA για το σύνδρομο Down, στο οποίο συμμετείχαν 11.692 γυναίκες με μία κύηση που νοσηλεύονταν στο King's College Hospital του Λονδίνου και στο Medway Maritime Hospital του Κεντ. Από αυτές τις γυναίκες, 395 είχαν υψηλό κίνδυνο να φέρουν ένα μωρό με σύνδρομο Down.
Το εξήντα τοις εκατό των γυναικών υψηλού κινδύνου επέλεξαν το τεστ DNA «χωρίς κύτταρα», ενώ το 38 τοις εκατό επέλεξε επεμβατική εξέταση.
Επί του παρόντος, ο κίνδυνος μιας γυναίκας να φέρει ένα μωρό με σύνδρομο Down υπολογίζεται λαμβάνοντας υπόψη την ηλικία της, το επίπεδο ορμόνες στο αίμα της και τα αποτελέσματα μιας «νευρικής σάρωσης», η οποία μετρά τη συλλογή υγρών στο πίσω μέρος του αγέννητου λαιμός του μωρού.
Περισσότερο: Το ιογενές φρενάρισμα στο Facebook καρφώνει γιατί τα σχέδια μωρού μιας γυναίκας δεν είναι δική σας υπόθεση
Εάν διαπιστωθεί ότι μια γυναίκα διατρέχει υψηλό κίνδυνο μετά από αυτό το αρχικό τεστ, έχει την επιλογή περαιτέρω δοκιμών. Μια δειγματοληψία χοριακών λαχνών (CVS) λαμβάνει ένα δείγμα του πλακούντα με βελόνα. Η εναλλακτική λύση είναι η αμνιοπαρακέντηση, η οποία λαμβάνει ένα δείγμα από το υγρό που περιβάλλει το μωρό. Και οι δύο εξετάσεις μπορούν να δώσουν μια οριστική διάγνωση του συνδρόμου Down, αλλά ενέχουν επίσης κίνδυνο αποβολής.
Από την άλλη πλευρά, η δοκιμή DNA χωρίς κύτταρα περιλαμβάνει λήψη δείγματος αίματος από την έγκυο και είναι επίσης εξαιρετικά αξιόπιστη. Ωστόσο, είναι προς το παρόν διαθέσιμο μόνο ιδιωτικά, με κόστος εκατοντάδων λιρών.
Είναι σημαντικό ότι η μελέτη έδειξε ότι αν και το σύνδρομο Down μπορούσε να ανιχνευθεί σε περισσότερα μωρά, αυτό δεν είχε ως αποτέλεσμα μεγαλύτερο αριθμό τερματισμών εγκυμοσύνης.
"Η έρευνά μας θέτει την υπόθεση για την προσφορά δοκιμής DNA χωρίς κύτταρα στο NHS", δήλωσε ο καθηγητής Κύπρος Νικολαΐδης, Διευθυντής Harris Birthright Research Center for Fetal Medicine at King's College Hospital και Professor of Fetal Medicine στο King's College Λονδίνο. «Αυτό θα βελτίωνε την απόδοση του προσυμπτωματικού ελέγχου και θα μείωνε τον αριθμό των περιττών επεμβατικών εξετάσεων και αποβολών».
Η μελέτη δημοσιεύεται στο Υπερηχογράφημα στη Μαιευτική και Γυναικολογία εφημερίδα.
Περισσότερο: Η ανακάλυψη εξωσωματικής γονιμοποίησης δίνει νέες ελπίδες στις γυναίκες με προβλήματα γονιμότητας
