Ds to AD κοινότητα: Είμαστε σε αυτό μαζί
Ιδού γιατί ο σύνδεσμος μεταξύ Σύνδρομο Down και η νόσος Αλτσχάιμερ αλλάζει το παιχνίδι. «Οι εργασίες συνεχίζονται για τον εντοπισμό φαρμάκων που θα αποτρέψουν την εξέλιξη ή την ανάπτυξη της παθολογίας του Αλτσχάιμερ και η άνοια στον ευρύτερο πληθυσμό… θα μπορούσε να εφαρμοστεί στη θεραπεία του συνδρόμου Down », λέει ο Harpold ενθουσιασμένος
Το ίδιο εντυπωσιακό; «Η έρευνα [η κοινότητα Ds και η DSRTF] υποστηρίζουν τον εντοπισμό φαρμάκων και θεραπειών για την αντιμετώπιση της παθολογίας του Αλτσχάιμερ και του συνδρόμου Down θα μπορούσε εξίσου εύκολα να εφαρμοστεί σε ανθρώπους χωρίς Σύνδρομο Down και με Αλτσχάιμερ », προσθέτει.
Η εκμάθηση του γιου μου έχει αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης Αλτσχάιμερ - και σε νεότερη ηλικία - ήταν καταθλιπτική και τρομακτική, αλλά η συζήτηση με τον Δρ Χάρπολντ με ενθάρρυνε με ελπίδα.
«Έχω εμπλακεί πάνω από 40 χρόνια στην έρευνα, συμπεριλαμβανομένων σε πολλούς τομείς όπως η νόσος του Αλτσχάιμερ, η νόσος του Πάρκινσον, η επιληψία και άλλες νευρολογικές διαταραχές», λέει ο Χάρπολντ. «Ειλικρινά, τα τελευταία πέντε έως έξι χρόνια, δεν έχω δει έναν τομέα να κινείται τόσο γρήγορα με τόσο μεγάλη πρόοδο όσο αυτό σε ολόκληρη την καριέρα μου».
Ανισότητες στη χρηματοδότηση
Ενώ η έρευνα και η χρηματοδότηση για την έρευνα για το σύνδρομο Down αυξάνονται, δεν είναι ακόμη κοντά στη χρηματοδότηση - ή ευρήματα - που δημιουργούνται από κοινότητες σε αναζήτηση θεραπειών για άλλες καταστάσεις, όπως η σκλήρυνση κατά πλάκας.
Ενώ το σύνδρομο Down επηρεάζει περίπου 250.000 Αμερικανούς, η χρηματοδότηση της έρευνας από τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας (NIH) είναι συγκλονιστικά χαμηλό σε σύγκριση με άλλες καταστάσεις που επηρεάζουν περίπου τον ίδιο αριθμό ατόμων - ή ακόμα και λιγότερα.
Το παρακάτω γράφημα απεικονίζει την ανισότητα χρησιμοποιώντας αριθμούς πληθυσμού συνδρόμου Down που αναφέρονται από το DSRTF και το Research Down Syndrome (RDS). Ωστόσο, το Εφημερίδα της Παιδιατρικής αναφέρει ότι περίπου 250.000 άνθρωποι στις Ηνωμένες Πολιτείες έχουν σύνδρομο Down. Χρησιμοποιώντας αυτόν τον αριθμό, το εκτιμώμενο ποσό χρηματοδότησης ανά άτομο από το NIH το 2012 ήταν $ 80 ανά άτομο.
Εξίσου αποθαρρυντική είναι η διαφορά μεταξύ του ποσού των χρημάτων που συγκεντρώνει η κοινότητα του συνδρόμου Down κάθε χρόνο για έρευνα έναντι. το χρηματικό ποσό άλλα κοινότητες ίσου ή μικρότερου μεγέθους αυξάνουν για έρευνα των συνθηκών τους.
Το 2011, εκτιμάται ότι η κοινότητα του συνδρόμου Down προσέφερε περίπου 3 εκατομμύρια δολάρια για τη χρηματοδότηση της έρευνας. Η κοινότητα της σκλήρυνσης κατά πλάκας παρείχε περίπου 40 εκατομμύρια δολάρια για τη χρηματοδότηση της έρευνας και η κοινότητα της κυστικής ίνωσης προσέφερε περίπου 30 εκατομμύρια δολάρια για την έρευνα δικα τους κατάσταση.
Δεν πρόκειται για "η κατάστασή μου είναι πιο σημαντική από την κατάστασή σου". Πρόκειται για κοινότητες που σχετίζονται με την υγεία και έχουν ανάλογη πρόσβαση σε χρηματοδότηση, έρευνα και θεραπεία. Σήμερα, περισσότεροι από 5 εκατομμύρια Αμερικανοί έχουν νόσο Αλτσχάιμερ, μια στατιστική που μπορεί να κάνει περισσότερους ανθρώπους να ενδιαφέρονται για την έρευνα για το σύνδρομο Down.
Τι εμποδίζει την κοινότητα Ds;
Γιατί η συγκέντρωση κεφαλαίων και η πρόοδος της έρευνας είναι μεγαλύτερη για συνθήκες υγείας που επηρεάζουν τόσους ή και λιγότερους ανθρώπους από το σύνδρομο Down; "Το πρόβλημα με το σύνδρομο Down είναι ότι πρόκειται για τριπλασιασμό ενός ολόκληρου χρωμοσώματος, οπότε οι ερευνητές έρχονται αντιμέτωποι με ίσως 300 έως 400 γονίδια που τριπλασιάζονται", λέει ο Harpold. "Κατά μία έννοια, λέει," αυτό ψάχνει για βελόνα σε άχυρα. "
Ως γονιός, μπορώ να βεβαιώσω την έλλειψη γνώσης μου σχετικά με τη σχέση μεταξύ Ds και AD, και ομολογώ ότι δεν με ενδιέφερε να μάθω μεγάλο μέρος της επιστήμης γιατί, καλά, είναι επιστήμη (είπε η στερεότυπη γυναίκα).
Η οικογένειά μου και εγώ έχουμε συγκεντρώσει χρήματα για την τοπική μας οργάνωση για το σύνδρομο Down εδώ και περισσότερα από 3 χρόνια, συνολικά σχεδόν 20.000 δολάρια. Δεν θα άλλαζα κάτι - ο τοπικός μας οργανισμός εξαρτάται από έρανους για να βοηθήσει στην υποστήριξη κρίσιμων προγραμμάτων και υπηρεσιών. Τα μάτια μου όμως έχουν ανοίξει. Τώρα καταλαβαίνω τη σημασία της έρευνας για τη βελτίωση του παιδιού μου μελλοντικός, καθώς και το παρόν του.
Και έρευνα είναι σε εξέλιξη Ο Harpold δεν κρατά τον ενθουσιασμό του καθώς περιγράφει την υποδομή που είναι προσβάσιμη σε ερευνητές που αναζητούν κλινικές δοκιμές. Η Roche Pharmaceuticals πλησιάζει στην ολοκλήρωση μιας κλινικής δοκιμής φάσης 1 και δέσμευση για κλινικές δοκιμές φάσης 2 για τη δοκιμή ενός νέου φαρμάκου σε άτομα ηλικίας 18 έως 30 ετών με σύνδρομο Down.
Συγκεντρώστε κλάμα για να ενταθείτε
Δρ Robert C. Schoen έχει συνεργαστεί με Έρευνα για το σύνδρομο Down από την έναρξή του το 2010. Επισημαίνει επίσης τις ανισότητες στη χρηματοδότηση του NIH και την καθυστέρηση στη συγκέντρωση κεφαλαίων στην κοινότητα του συνδρόμου Down, σε σύγκριση με άλλους οργανισμούς συγκέντρωσης κεφαλαίων που σχετίζονται με την υγεία και επηρεάζουν παρόμοιου μεγέθους άτομα όπως το Down σύνδρομο.
«Θα ενθάρρυνα κάθε γονέα να έχει επίγνωση των εργαλείων και της έρευνας που έχει γίνει και να βρει κάποιον τρόπο, είτε με χρήματα ή χρόνος, για να γίνει αυτό ένα σημαντικό μέρος της ζωής σας για να το αποδεχτείτε και να είστε ανοιχτοί στην υπόσχεση αυτού έρευνα."
Γονείς, μπλέξτε!
Δεν χρειάζεται να είστε επιστήμονας για να καταλάβετε ότι τα παιδιά μας χρειάζονται τη βοήθειά μας για να διασφαλίσουν ότι το μέλλον τους έχει όσες δυνατότητες και ευκαιρίες έχει η έρευνα.
Ένας εύκολος τρόπος συμμετοχής είναι να μάθετε για τους υπάρχοντες οργανισμούς που υποστηρίζουν την έρευνα για το σύνδρομο Down:
- .Δρυμα Έρευνας και Θεραπείας για το Σύνδρομο Down
- Παγκόσμιο Foundationδρυμα Συνδρόμου Down
- Έρευνα για το σύνδρομο Down
Περισσότερα για το σύνδρομο Down
Σύνδρομο Down: Η συνειδητοποίηση είναι υπερβολική και η δράση καθυστερημένη;
Διαζύγιο: Υπάρχει «πλεονέκτημα συνδρόμου Down»;
Οι υποστηρικτές του συνδρόμου Down ζητούν δικαιοσύνη, εκπαίδευση
