Για μαμάδες για πρώτη φορά ή γυναίκες που έχουν εγκυμοσύνες υψηλού κινδύνου, η ιδέα του προγεννητικού ελέγχου μπορεί να είναι τρομακτική και συντριπτική. Η Δρ Myra Wick της κλινικής Mayo μοιράζεται μερικές από τις πιο σημαντικές ερωτήσεις που πρέπει να κάνουν τα ζευγάρια.
Όταν ανακάλυψα ότι περίμενα τον γιο μου, ήμουν 36 ετών και είχα αρκετές προηγούμενες επεμβάσεις στην πλάτη. Ανησυχούσα περισσότερο για το αν η εγκυμοσύνη θα προκαλούσε την έκρηξη της σπονδυλικής μου στήλης παρά ότι το μωρό μου μπορεί να μην ήταν υγιές.
Το ζήτημα της προγεννητικής εξέτασης φαινόταν ανούσιο. Ο σύζυγός μου και εγώ ήμασταν εκστασιασμένοι για να καλωσορίσουμε το παιδί μας και ενώ εμείς, όπως κάθε μελλοντικός γονέας, προσευχόμασταν για ένα υγιές μωρό, ξέραμε ότι κάτι δεν πήγαινε καλά, δεν θα είχε σημασία. Το μωρό μας ήταν το μωρό μας.
Έλεγχος πρώτου τριμήνου
Είναι ενδιαφέρον να σημειωθεί ότι οι υπερηχογραφικές εξετάσεις που υποβλήθηκα στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης μου δεν έδειξαν τίποτα ανώμαλο.
Έλεγχος πρώτου τριμήνου, ο οποίος περιλαμβάνει υπερηχογράφημα για την εξέταση της πυρηνικής διαφάνειας (μέγεθος υγρού συλλογή στο πίσω μέρος του λαιμού του εμβρύου) και το επίπεδο δύο δεικτών στο αίμα της μητέρας, έχει ανίχνευση ποσοστό για Σύνδρομο Down περίπου 85 τοις εκατό, με ποσοστό ψευδώς θετικού 5 τοις εκατό.
Επιπλέον, σύμφωνα με τον Δρ Myra Wick του Κλινική Mayo στο Ρότσεστερ, Μινεσότα, ο οποίος είναι πιστοποιημένος τόσο στην OB-GYN όσο και στην Medical Genetics, «Ο υπερηχογράφος προηγμένου επιπέδου στο δεύτερο τρίμηνο θα ανιχνεύσει περίπου το 50 τοις εκατό των περιπτώσεων συνδρόμου Down. Οι ασθενείς συνηθέστερα προχωρούν για πρόσθετη διαβεβαίωση ».
Μόλις λάβαμε τα αποτελέσματα από την εξέταση αίματος ανησυχήσαμε.
Σύμφωνα με την Οδηγός κλινικής Mayo για μια υγιή εγκυμοσύνη, τα αποτελέσματα των εξετάσεων διαλογής πρώτου τριμήνου «θεωρούνται θετικά για σύνδρομο Down εάν ο κίνδυνος είναι 1 στα 230 ή μεγαλύτερος».
Ευτυχισμένη άγνοια;
Πρέπει να ομολογήσω, είχα μια αίσθηση γκρίνιας από νωρίς ότι κάτι δεν πήγαινε καλά, ακόμη και πριν λάβουμε το αποτελέσματα της πρώτης εξέτασης διαλογής, η οποία μοιράστηκε τις πιθανές πιθανότητες το μωρό μας να έχει γενετική διαταραχή.
Το να ακούω αυτούς τους αριθμούς για πρώτη φορά δεν ήταν τόσο τρομακτικό όσο τώρα, απλώς και μόνο επειδή δεν ήξερα πώς ακούγεται η αναλογία υψηλού κινδύνου. Ο γενετικός μας σύμβουλος μας είπε ότι το αγέννητο παιδί μας είχε μία στις 13 πιθανότητες να έχει κάτι που ονομάζεται Τρισωμία 18.
Για μένα, ένας πρώην δημοσιογράφος που αποφεύγει τα μαθηματικά, όπως οι γάτες, αποφεύγει το νερό. Θέλω να πω, εάν οι πιθανότητες του μωρού ήταν μία στις 13, αυτό σήμαινε ότι υπήρχαν 12 άλλες λήψεις ότι τα πράγματα θα ήταν εντάξει. Σωστά?
Wasμουν αμόρφωτος στους κινδύνους των γενετικών καταστάσεων και συνειδητοποιώ τώρα ότι η άγνοια δεν ήταν ευδαιμονία αλλά μάλλον ένας πολύ πιο μετριοπαθής πανικός.
Ο κίνδυνος να έχει το μωρό μας Σύνδρομο Down (Ds, Τρισωμία 21) ήταν μονοψήφια (ένα στα επτά). Η βασική έρευνα μας το είπε Τρισωμία 18 ήρθε με υψηλό κίνδυνο ενδομήτριας θανάτου ή θανάτου κατά το πρώτο έτος της ζωής. Τα άτομα με Τρισωμία 21 (Δ) είχαν προσδόκιμο ζωής 60 χρόνια.
Προσευχήθηκα για το σύνδρομο Down.
