Ζύγιση κινδύνου έναντι Απαντήσεις «ναι ή όχι»
Συχνές ερωτήσεις για υπερηχογράφημα
Ο Δρ Wick συνιστά να κάνετε αυτές τις ερωτήσεις μετά από έναν ασθενή που υποβάλλεται σε υπερηχογράφημα:
- Υπάρχουν ανωμαλίες στον υπέρηχο;
- Εάν υπάρχουν ανωμαλίες, θα μπορέσει το έμβρυο να τις επιβιώσει μακροπρόθεσμα;
- Εάν το έμβρυο διαγνωστεί με μη απειλητική για τη ζωή διαταραχή (π. Σύνδρομο Down) αλλά υπάρχουν ανωμαλίες (π.χ. καρδιακές), ζητήστε να συναντηθείτε με τον νεογνολόγο και τους κατάλληλους ειδικούς (π.χ. παιδοκαρδιολόγος).
Η κλινική Mayo προσφέρει επίσης μια επισκόπηση του κοινές προγεννητικές εξετάσεις.
"Η εκτίμηση κινδύνου είναι μια δύσκολη έννοια για πολλούς ασθενείς", λέει ο Δρ Wick. «Όλοι έχουμε διαφορετική αντίληψη για αυτό που θεωρείται« υψηλού κινδύνου »και όλοι θέλουμε μια οριστική απάντηση ναι ή όχι, όχι κίνδυνο!
«Ορισμένοι ασθενείς θεωρούν ότι το 1/200 (θετικό αποτέλεσμα δοκιμής βασισμένο σε αποκοπή 1/230) είναι απαράδεκτα υψηλό και θα προχωρήσουν σε δοκιμές. Είχα επίσης ασθενείς με πολύ υψηλότερο κίνδυνο, 1/25, να αποφασίσουν ότι αυτό δεν είναι αρκετά υψηλό για να προχωρήσουμε σε πρόσθετες εξετάσεις », συνεχίζει ο Δρ Wick.
"Η απόφαση να προχωρήσουμε ή όχι μπορεί να βασίζεται στον τρόπο με τον οποίο η ασθενής/το ζευγάρι θα διαχειριστεί την εγκυμοσύνη", λέει ο Δρ Wick. «Εάν ο τερματισμός λαμβάνεται υπόψη, αυτά τα ζευγάρια συνήθως προχωρούν σε επεμβατικές δοκιμές, ώστε να ληφθούν περαιτέρω αποφάσεις διαχείρισης.
"Εάν τα ζευγάρια δεν σκέφτονται τον τερματισμό, τότε μπορεί να είναι λογικό να σταθμίζονται οι κίνδυνοι της διαδικασίας έναντι του κινδύνου να επηρεαστεί η εγκυμοσύνη."
Σχέδιο παράδοσης
Κάθε παράδοση είναι διαφορετική και κάθε ζευγάρι πρέπει να προσεγγίσει την παράδοση με ένα σχέδιο που τους ταιριάζει.
"Εάν το έμβρυο έχει θανατηφόρο κατάσταση, μπορεί επίσης να είναι χρήσιμο να συναντηθούμε με τον νεογνολόγο για να συζητήσουμε τη διαχείριση κατά τον τοκετό", συμβουλεύει ο Δρ Wick. Ανάλογα με την κατάσταση του μωρού, ένα ζευγάρι μπορεί να επιλέξει "φροντίδα άνεσης" έναντι πολλαπλών επεμβάσεων.
"Θα πρέπει επίσης να συζητήσετε το σχέδιο παράδοσης με τον πάροχό σας", λέει ο Δρ Wick. «Αυτά είναι προφανώς πολύ ευαίσθητα θέματα».
Ακούγοντας τα αποτελέσματα
Στην αρχή της εγκυμοσύνης μας, ο σύζυγός μου και εγώ συμφωνήσαμε ότι δεν έχει σημασία τι μπορεί να είναι διαφορετικό για το παιδί μας, ανυπομονούσαμε να το γνωρίσουμε και να ξεκινήσουμε την οικογένειά μας.
Όταν επέστρεψαν τα πρώτα αποτελέσματα προβολής, οι αριθμοί ήταν σαν μια απροσδόκητη φωτοβολίδα που εκτοξεύτηκε στον ουρανό. Μιλήσαμε εκτενώς για τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα του να προχωρήσουμε περαιτέρω και να κάνουμε διαγνωστικούς ελέγχους. Wasταν πιο επικίνδυνο για το μωρό επειδή οι διαγνωστικές εξετάσεις είναι επεμβατικές, ενώ ο έλεγχος που είχα υποβληθεί σε αυτό το σημείο ήταν από απλές εξετάσεις αίματος.
Μαζί, συμφωνήσαμε ότι θέλαμε να μάθουμε τι ήταν λογικό να μάθουμε. Θέλαμε να είμαστε προετοιμασμένοι και, καθώς μάθαμε περισσότερα για την Τρισωμία 18 και την Τρισωμία 21, συνειδητοποιήσαμε ότι οποιοδήποτε σενάριο είχε αυξημένους κινδύνους καρδιακών ανωμαλιών. Αποφασίσαμε ότι έπρεπε να μάθουμε περισσότερα.
Διαγνωστικός έλεγχος
Στις 18 εβδομάδες, υποβλήθηκα σε αμνιοπαρακέντηση, ένα διαγνωστικό τεστ που χρησιμοποιείται συχνά για την παρακολούθηση μιας μη φυσιολογικής εξέτασης προσυμπτωματικού ελέγχου. Οι διαγνωστικές εξετάσεις μπορούν να επιβεβαιώσουν καλύτερα τις γενετικές καταστάσεις.
Ο Δρ Wick εξηγεί: «Ο διαγνωστικός έλεγχος αναφέρεται επίσης ως επεμβατικός έλεγχος. Αυτό περιλαμβάνει δειγματοληψία χοριακών λαχνών (CVS) και αμνιοπαρακέντηση (αμνίο).
«Το CVS εκτελείται συνήθως μεταξύ 11 και 14 εβδομάδων. Περιλαμβάνει τη λήψη ενός μικρού δείγματος του πλακούντα (χοριακές λάχνες). Αυτό μπορεί να γίνει με μια βελόνα μέσω της κοιλιάς (διακοιλιακό? όμοιο με το αμνίο) ή περνώντας έναν μικρό καθετήρα από τον τράχηλο (διατραχηλικός). Το CVS γίνεται με υπερηχογραφική καθοδήγηση. Ο αναφερόμενος κίνδυνος απώλειας εγκυμοσύνης είναι περίπου 1 τοις εκατό.
"Η αμνιοπαρακέντηση συνήθως γίνεται στις 15 εβδομάδες ή μετά από αυτήν και συνήθως γίνεται υπό υπερηχογραφική καθοδήγηση", συνεχίζει ο Δρ Wick. «Ο κίνδυνος απώλειας αναφέρεται γενικά ως 0,5 %. Τόσο το CVS όσο και το amnio λαμβάνουν εμβρυϊκό ιστό, ο οποίος μπορεί να χρησιμοποιηθεί για ανάλυση χρωμοσωμάτων ή άλλες γενετικές δοκιμές ».
Για εμάς, οι προγεννητικοί έλεγχοι βοήθησαν επίσης στην ανακάλυψη και την παρακολούθηση της εξελισσόμενης κατάστασης του υδρογόνου του γιου μας. Hydrops είναι δύο ή περισσότερα από τα ακόλουθα 1) ασκίτης [συλλογή υγρού στην κοιλιά], 2) υπεζωκοτική συλλογή [υγρό γύρω από τους πνεύμονες] 3) περικαρδιακή συλλογή [υγρό γύρω από την καρδιά], 4) δέρμα οίδημα [π.χ. συλλογή υγρών στα άκρα, παρόμοιο με αυτό που πολλές γυναίκες βιώνουν όψιμη εγκυμοσύνη αλλά συνήθως πιο έντονο], 5) πολυϋδράμνιο [ανώμαλα αυξημένο αμνιακό υγρό].
"Οι υδρόψυκοι μπορεί να σχετίζονται με διάφορες καταστάσεις, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Down", εξηγεί ο Δρ Wick, "αλλά γενικά έχει κακή πρόγνωση".
