Μια πολυ-θεσμική μελέτη στην οποία συμμετείχαν ερευνητές του Γενικού Νοσοκομείου της Μασαχουσέτης (MGH) εντόπισε μια χρωμοσωμική ανωμαλία που φαίνεται να αυξάνει την ευαισθησία σε αυτισμός. Σε ένα New England Journal of Medicine αναφορά, οι ερευνητές-οι περισσότεροι από τους οποίους σχετίζονται με την Κοινοπραξία Αυτισμού με έδρα τη Βοστώνη-αναφέρουν ότι ένα τμήμα του χρωμοσώματος 16 είτε λείπει είτε διπλασιάζεται σε περίπου 1 τοις εκατό ατόμων με αυτισμό ή σχετικές διαταραχές, συχνότητα συγκρίσιμη με άλλα γενετικά σύνδρομα που σχετίζονται με διαταραχή.
«Ενώ οι επιδημιολογικές μελέτες δείχνουν ένα πολύ μεγάλο γενετικό συστατικό στον αυτισμό, λίγα είναι γνωστά για το πόσο συγκεκριμένα γονίδια εμπλέκονται », λέει ο Mark Daly, PhD, του MGH Center for Human Genetic Research, ο ανώτερος συγγραφέας της μελέτης για το γονίδιο ανακάλυψη. «Είμαστε ακόμα πολύ μακριά από το να καταλάβουμε πώς αυτή η χρωμοσωμική διαγραφή ή διπλή αύξηση του κινδύνου για αυτισμό, αλλά αυτό είναι κρίσιμο πρώτο βήμα προς αυτή τη γνώση. »Μελέτες πληθυσμού δείχνουν ότι έως και το 90 τοις εκατό των περιπτώσεων αυτισμού και αυτό που αναφέρεται ως Οι διαταραχές του φάσματος του αυτισμού έχουν κάποιο γενετικό συστατικό, αλλά μόνο το 10 % των περιπτώσεων μπορεί να αποδοθεί σε γνωστά γενετικά και χρωμοσωμικά σύνδρομα. Δεδομένου ότι πολλές από αυτές τις συνθήκες περιλαμβάνουν διαγραφές ή διπλές χρωμοσωμικές ενότητες - συμπεριλαμβανομένης της κληρονομικής διαγραφής μιας περιοχής του χρωμοσώματος 15 - οι ερευνητές πραγματοποίησε μια πλήρη σάρωση γονιδιώματος δειγμάτων από την ανταλλαγή ερευνών γονιδιώματος του αυτισμού, το οποίο περιέχει DNA από οικογένειες στις οποίες τουλάχιστον ένα παιδί έχει αυτισμό ή συγγενικό διαταραχή. Η σάρωση περισσότερων από 1.400 προσβεβλημένων ατόμων και παρόμοιου αριθμού γονιών που δεν επηρεάστηκαν αποκάλυψε ότι η ίδια περιοχή του χρωμοσώματος 16 ήταν διαγράφηκε σε 5 άτομα με διαταραχή φάσματος αυτισμού αλλά όχι σε κανέναν από τους γονείς, υπονοώντας ότι η διαγραφή είχε συμβεί αυθόρμητα και δεν ήταν κληρονόμησε. Για να επιβεβαιωθεί αυτή η παρατήρηση, τα δεδομένα κλινικών δοκιμών από σχεδόν 1.000 ασθενείς από το Νοσοκομείο Παίδων Η Βοστώνη - περίπου οι μισές από τις οποίες είχαν διαγνωστεί με αυτισμό ή σχετική αναπτυξιακή καθυστέρηση - ήταν αξιολογήθηκε. Μεταξύ αυτών με αναπτυξιακή διαταραχή, 5 παιδιά είχαν την ίδια διαγραφή και σε άλλα 4 το τμήμα των χρωμοσωμάτων διπλασιάστηκε. Και πάλι, δεν παρατηρήθηκαν ανωμαλίες στο DNA από παιδιά χωρίς αυτισμό ή αναπτυξιακή καθυστέρηση. Επιβεβαιωτικά δεδομένα ελήφθησαν επίσης από συναδέλφους από το deCODE Genetics της Ισλανδίας, οι οποίοι βρήκαν την ίδια διαγραφή σε 3 από σχεδόν 300 άτομα με διαταραχή φάσματος αυτισμού και επίσης σε μερικά με άλλες ψυχιατρικές ή γλωσσικές διαταραχές. Μεταξύ σχεδόν 20.000 μελών της βάσης δεδομένων deCODE που δεν είχαν αξιολογηθεί για γλωσσικές ή ψυχιατρικές διαταραχές, η διαγραφή παρατηρήθηκε μόνο σε 2 άτομα. Τα αποτελέσματα από τη σάρωση deCODE δείχνουν ότι, ενώ αυτή η χρωμοσωμική διαγραφή συμβαίνει μόνο στο 0,01 % του γενικού πληθυσμού, είναι 100 φορές πιο διαδεδομένη σε εκείνους με διαταραχές του φάσματος του αυτισμού. "Αυτές οι μεγάλες, μη κληρονομικές χρωμοσωμικές διαγραφές είναι εξαιρετικά σπάνιες", λέει Daly, «έτσι η εύρεση ακριβώς της ίδιας διαγραφής σε τόσο σημαντικό ποσοστό ασθενών υποδηλώνει ότι είναι ένας πολύ ισχυρός παράγοντας κινδύνου για αυτισμός. Ακολουθούμε πιο λεπτομερείς γενετικές μελέτες για να καταλάβουμε ποια γονίδια σε αυτήν την περιοχή είναι υπεύθυνα για αυτό το αποτέλεσμα, προκειμένου να αποκτήσουμε καλύτερη κατανόηση του υποκείμενη βιολογία και πιθανές ενδείξεις για θεραπευτικές προσεγγίσεις. » να μεταφράζουν γρήγορα και απρόσκοπτα τα ευρήματα της έρευνας στην αξιολόγηση των ασθενών υπό κλινική φροντίδα - παρέχοντας στις οικογένειες πληροφορίες που μπορούν να τους βοηθήσουν να κατανοήσουν την κατάσταση του παιδιού τους και να αξιολογήσουν τους πιθανούς κινδύνους για άλλα παιδιά - βασισμένοι στην ολοκληρωμένη κοινότητα ερευνητών και κλινικών ιατρών που κατέστη δυνατή την Κοινοπραξία Αυτισμού ». Ο Νταλί είναι επίκουρος καθηγητής Ιατρικής στην Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ και μέλος του Broad Institute of Harvard και του Massachusetts Institute of Τεχνολογία.
Αναθεωρήθηκε τον Ιανουάριο του 2008
