Οι ερευνητές του Ινστιτούτου Kennedy Krieger αναγνωρίζουν τα παιδιά με αυτισμό νωρίτερα από ποτέ, ανοίγοντας το δρόμο για έγκαιρη παρέμβαση και βελτιωμένα αποτελέσματα.
Σε μια μελέτη που δημοσιεύτηκε στο Αρχεία Γενικής Ψυχιατρικής, ερευνητές από το Ινστιτούτο Κένεντι Κρίγκερ στη Βαλτιμόρη του Μέριλαντ ανακάλυψαν ότι ο αυτισμός μπορεί να διαγνωστεί σχεδόν στην ηλικία του ενός έτους - που είναι η πιο πρώιμη διαταραχή που έχει διαγνωστεί ποτέ.
Η μελέτη, η οποία αξιολόγησε την κοινωνική και επικοινωνιακή ανάπτυξη στις διαταραχές του φάσματος του αυτισμού (ASD) από 14 έως 36 μηνών, αποκάλυψε ότι περίπου τα μισά από όλα τα παιδιά με αυτισμό μπορούν να διαγνωστούν γύρω στο πρώτο γενέθλια. Το υπόλοιπο μισό θα διαγνωστεί αργότερα και η ανάπτυξή τους μπορεί να εξελιχθεί πολύ διαφορετικά από τα παιδιά των οποίων η ΔΑΦ μπορεί να διαγνωστεί γύρω στα πρώτα γενέθλια. Η έγκαιρη διάγνωση της διαταραχής επιτρέπει την έγκαιρη παρέμβαση, η οποία μπορεί να κάνει σημαντική διαφορά στο να βοηθηθούν τα παιδιά με αυτισμό να αξιοποιήσουν πλήρως τις δυνατότητές τους.
Οι ερευνητές εξέτασαν την κοινωνική και επικοινωνιακή ανάπτυξη σε βρέφη με υψηλό και χαμηλό κίνδυνο για ΔΑΦ ξεκινώντας από ηλικίας 14 μηνών και λήγει στους 30 ή 36 μήνες (μια μικρή μειοψηφία των παιδιών βγήκε από τη μελέτη στα 30 μήνες). Τα μισά από τα παιδιά με τελική διάγνωση ΔΑΦ που έγινε σε ηλικία 30 ή 36 μηνών είχαν διαγνωστεί με τη διαταραχή στους 14 μήνες και τα άλλα μισά διαγνώστηκαν μετά από 14 μήνες. Μέσω της επαναλαμβανόμενης παρατήρησης και της χρήσης τυποποιημένων δοκιμών ανάπτυξης, οι ερευνητές εντόπισαν, για την πρώτη φορά, διαταραχές στην κοινωνική, επικοινωνία και ανάπτυξη παιχνιδιού που ήταν ενδεικτικές ΔΑΦ σε 14 μήνες γέροι. Πολλαπλά σημεία που υποδεικνύουν αυτές τις αναπτυξιακές διαταραχές εμφανίζονται ταυτόχρονα σε παιδιά με τη διαταραχή.
Η Δρ. Rebecca Landa, επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης και διευθύντρια του Κέντρου Αυτισμού και Συναφών Διαταραχών του Kennedy Krieger, και η οι συνάδελφοι εντόπισαν τα ακόλουθα σημάδια αναπτυξιακών διαταραχών για τις οποίες θα έπρεπε να είναι οι γονείς και οι παιδίατροι βλέποντας:
- Ανωμαλίες στην έναρξη επικοινωνίας με άλλους: Αντί να ζητάτε βοήθεια για να ανοίξετε ένα βάζο με φυσαλίδες μέσω χειρονομιών και φωνητικά σε συνδυασμό με οπτική επαφή, ένα παιδί με ΔΑΦ μπορεί να δυσκολεύεται να το ανοίξει μόνο του ή να ταράζεται, συχνά χωρίς να κοιτάζει το κοντινό πρόσωπο.
- Διακυβευμένη ικανότητα έναρξης και ανταπόκρισης σε ευκαιρίες ανταλλαγής εμπειριών με άλλους: Τα παιδιά με ΔΑΦ σπάνια παρακολουθούν την εστίαση της προσοχής των άλλων ανθρώπων. Επομένως, ένα παιδί με ΔΑΦ θα χάσει στοιχεία που είναι σημαντικά για την κοινή δέσμευση με άλλους, και χάνουν ευκαιρίες για μάθηση καθώς και για έναρξη επικοινωνίας σχετικά με ένα κοινό θέμα του ενδιαφέρον. Για παράδειγμα, αν ένας γονιός κοιτάζει ένα λούτρινο ζώο στο δωμάτιο, το παιδί με ΔΑΦ συχνά δεν ακολουθεί το βλέμμα και επίσης δεν κοιτάζει το λούτρινο ζώο. Ούτε αυτό το παιδί ξεκινά συχνά την επικοινωνία με άλλους. Αντίθετα, τα παιδιά με τυπική ανάπτυξη παρατηρούν τη μετατόπιση του βλέμματος του γονέα, κοιτάζουν το ίδιο αντικείμενο και ανταλλάσσουν με τον γονέα το αντικείμενο της αμοιβαίας εστίασης. Κατά τη διάρκεια της δέσμευσης, τα παιδιά έχουν πολλές παρατεταμένες ευκαιρίες να μάθουν νέες λέξεις και νέους τρόπους να παίζουν με παιχνίδια, ενώ έχουν μια συναισθηματικά ικανοποιητική εμπειρία με τους γονείς τους.
- Παρατυπίες όταν παίζετε με παιχνίδια: Αντί να χρησιμοποιείτε ένα παιχνίδι όπως προορίζεται για χρήση, όπως να σηκώνετε ένα πιρούνι και να προσποιηθείτε ότι τρώτε με αυτό, τα παιδιά με ΔΑΦ μπορεί να σηκώσουν επανειλημμένα το πιρούνι και να το ρίξουν κάτω, να το χτυπήσουν στο τραπέζι ή να κάνουν άλλη ασυνήθιστη ενέργεια με το παιχνίδι.
- Σημαντικά μειωμένη ποικιλία ήχων, λέξεων και χειρονομιών που χρησιμοποιούνται για την επικοινωνία: Σε σύγκριση με την τυπική ανάπτυξη παιδιά, παιδιά με ΔΑΦ έχουν πολύ μικρότερο κατάλογο ήχων, λέξεων και χειρονομιών που χρησιμοποιούν για να επικοινωνήσουν οι υπολοιποι.
«Για ένα νήπιο με αυτισμό, μόνο ένα περιορισμένο σύνολο περιστάσεων – όπως όταν βλέπουν ένα αγαπημένο παιχνίδι ή όταν το πετάνε στον αέρα – θα οδηγήσουν σε φευγαλέα κοινωνική δέσμευση», είπε η Landa. «Το γεγονός ότι μπορούμε να το αναγνωρίσουμε αυτό σε τόσο νεαρή ηλικία είναι εξαιρετικά συναρπαστικό, γιατί μας δίνει μια αίσθηση ευκαιρία για διάγνωση παιδιών με ΔΑΦ πολύ νωρίς, όταν η παρέμβαση μπορεί να έχει μεγάλο αντίκτυπο ανάπτυξη."
Η τρέχουσα μελέτη αποκαλύπτει ότι ο αυτισμός συχνά περιλαμβάνει μια εξέλιξη, με τη διαταραχή να ισχυρίζεται ή να εμφανίζεται μεταξύ 14 και 24 μηνών. Μερικά παιδιά με ήπιες μόνο καθυστερήσεις στην ηλικία των 14 μηνών θα μπορούσαν να συνεχίσουν να διαγνωστούν με ΔΑΦ. Η Landa και οι συνεργάτες της παρατήρησαν ευδιάκριτες διαφορές στα αναπτυξιακά μονοπάτια ή τις τροχιές των παιδιών με πρώιμη έναντι μεταγενέστερης διάγνωσης ΔΑΦ. Ενώ ορισμένα παιδιά αναπτύχθηκαν πολύ αργά και εμφάνισαν κοινωνικές και επικοινωνιακές ανωμαλίες που σχετίζονται με ΔΑΦ στους 14 μήνες ηλικίας, άλλοι εμφάνισαν μόνο ήπιες καθυστερήσεις με σταδιακή εμφάνιση συμπτωμάτων αυτισμού, με αποκορύφωμα τη διάγνωση της ΔΑΦ στα 36 μήνες.
Εάν οι γονείς υποψιάζονται ότι κάτι δεν πάει καλά με την ανάπτυξη του παιδιού τους ή ότι το παιδί τους χάνει τις δεξιότητές του κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής τους, θα πρέπει να μιλήσουν με τον παιδίατρό τους ή με κάποιον άλλο αναπτυξιακό ειδικός.
Αυτή και άλλες μελέτες για τον αυτισμό υποδεικνύουν τη μέθοδο «περιμένετε και δείτε», η οποία συχνά συνιστάται ανήσυχοι γονείς, θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε χαμένες ευκαιρίες για έγκαιρη παρέμβαση κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου περίοδος.
«Αυτό που είναι πιο συναρπαστικό σχετικά με αυτές τις σημαντικές εξελίξεις στη διάγνωση του αυτισμού είναι ότι η συνεχιζόμενη έρευνα παρέμβασης μας οδηγεί να πιστεύουμε ότι είναι πιο αποτελεσματικό και λιγότερο δαπανηρό όταν παρέχεται σε μικρότερα παιδιά», δήλωσε ο Δρ Gary Goldstein, Πρόεδρος και Διευθύνων Σύμβουλος του Kennedy Krieger Ινστιτούτο. «Όταν ένα παιδί μένει αδιάγνωστο μέχρι την ηλικία των πέντε ή έξι ετών, υπάρχει τεράστια απώλεια δυνατοτήτων παρέμβασης που μπορεί να κάνει σημαντική διαφορά στο αποτέλεσμα αυτού του παιδιού».
Αν και δεν υπάρχουν επί του παρόντος τυποποιημένα, δημοσιευμένα κριτήρια για τη διάγνωση παιδιών με αυτισμό στην ηλικία του ενός έτους ή περίπου, Ο στόχος της Landa είναι να αναπτύξει αυτά τα κριτήρια με βάση αυτό και άλλες μελέτες αυτισμού που διεξάγονται αυτή τη στιγμή στο Kennedy Krieger Ινστιτούτο. Η Landa και οι συνάδελφοί της στο Ινστιτούτο σχεδιάζουν να δημοσιεύσουν προκαταρκτικά διαγνωστικά κριτήρια για πολύ μικρά παιδιά με αυτισμό σε μια επερχόμενη έκθεση.
Οι συμμετέχοντες στην τρέχουσα μελέτη περιελάμβαναν βρέφη υψηλού κινδύνου για ΔΑΦ (αδέλφια παιδιών με αυτισμό, n=107) και χαμηλού κινδύνου για ΔΑΦ (χωρίς οικογενειακό ιστορικό αυτισμού, n=18).
Χρησιμοποιήθηκαν τυποποιημένα τεστ ανάπτυξης και εργαλείων αξιολόγησης βασισμένα στο παιχνίδι για την αξιολόγηση της κοινωνικής αλληλεπίδρασης, της επικοινωνίας και των συμπεριφορών παιχνιδιού και στις δύο ομάδες σε ηλικία 14, 18 και 24 μηνών. Οι ερευνητές ανέθεσαν διαγνωστικές εντυπώσεις σε κάθε ηλικία, υποδεικνύοντας εάν υπήρχαν κλινικά σημαντικά σημάδια καθυστέρησης ή βλάβης.
Μετά την τελευταία αξιολόγησή τους στους 30 ή 36 μήνες, σε κάθε συμμετέχοντα δόθηκε μια τελική διαγνωστική ταξινόμηση για ΔΑΦ, διαταραχή χωρίς ΔΑΦ ή χωρίς διαταραχή. Η ομάδα της ΔΑΦ χωρίστηκε περαιτέρω σε μια ομάδα πρώιμης διάγνωσης ΔΑΦ και σε μια ομάδα διάγνωσης μεταγενέστερης ΔΑΦ με βάση το αν τους δόθηκε διάγνωση ΔΑΦ στους 14 ή 24 μήνες.
