Σκορπίζω μπροστά μου ένα σωρό παιδικά βιβλία. Η δίχρονη μου, η Ριάαν, τους κοιτάζει, αρπάζει γρήγορα ένα και μου το δίνει να του το διαβάσω. Ο τίτλος του είναι "I Love You, Daddy", για μια αγαπημένη σχέση ανάμεσα σε έναν μπαμπά της αρκούδας και το μικρό του, και είναι ένα από τα αγαπημένα του Riaan. Του το διάβασα, μερικές φορές με αστείες προφορές, και ο Ριάαν χτυπάει τις γροθιές του από χαρά. Με βοηθάει να γυρίσω τις σελίδες. Όταν τελειώνει το βιβλίο, κλαίει. Θέλει να το ξαναδιαβάσω.
Χαμογελάω, η καρδιά μου πλημμυρίζει από χαρά που γίνομαι μητέρα αυτό το όμορφο, περίεργο και αποφασιστικό πλάσμα, που μεγαλώνει και προοδεύει κάθε μέρα.
Ένα πλάσμα, που όπως αποδεικνύεται, πεθαίνει από μια εξαιρετικά σπάνια γενετική ασθένεια που διαγιγνώσκεται σε μόνο μερικές εκατοντάδες παιδιά σε όλον τον κόσμο.
Μακάρι το ταξίδι της μητρότητας μου να μπορούσε να γαλουχηθεί σε σχεδόν απόλυτη ανωνυμία, κοινότοπο για τους άλλους αλλά εξαιρετικό για την οικογένειά μου, και αυτό ζήσαμε μια χαρούμενη αλλά ιδιωτική ζωή ανακάλυψης, αγάπης και πλούσιες αναμνήσεις, χαραγμένες από συνηθισμένες στιγμές όπως η ανάγνωση παιδικών βιβλία. Αλλά δεν είναι αυτή η κατάστασή μας.
«Επειδή η βοήθεια ανθρώπων που γνωρίζουμε - και ειδικά ανθρώπων που δεν γνωρίζουμε - είναι ο μόνος δρόμος μας για να σώσουμε τη ζωή του μωρού μας».
Όταν ο Riaan ήταν 15 μηνών, διαγνώστηκε Σύνδρομο Cockayne, μια ιδιαίτερα σκληρή νευροεκφυλιστική γενετική διαταραχή που του δίνει προσδόκιμο ζωής πέντε ετών και προκαλεί σημαντικές αναπτυξιακές διαταραχές, απώλεια ακοής, διαταραχές όρασης, μικροκεφαλία, υποτονία και αποτυχία ευημερώ. Δεν το είχα ακούσει ποτέ. Κανείς δεν έχει. Θυμάμαι να γκουγκλάρισα μανιωδώς το σύνδρομο κατά τη διάρκεια της επίσκεψης τηλε-υγείας με τον γενετιστή, ο οποίος μας μετέφερε τα αποτελέσματα ολόκληρου του τεστ γενετικής αλληλουχίας εξωμέτρων. Τον θυμάμαι να λέει: «Ξέρουμε τι συμβαίνει με τον Riaan και δυστυχώς δεν είναι καλό». Είπε ότι δεν υπήρχαν θεραπείες. Είπε ότι το μόνο που μπορούσαμε να κάνουμε ήταν να διαχειριστούμε τα συμπτώματα και να τον αγαπήσουμε. Θυμάμαι ότι ένιωθα σαν να έφευγα από το σώμα μου εκείνη τη στιγμή, μια δίνη φρίκης, απόγνωσης και θλίψης έπεσε για να πάρει τη θέση του ατόμου, της μητέρας που ήμουν κάποτε. Ένα κομμάτι του εαυτού μου, αυτή η αθωότητα που έχουμε όλοι, έχει φύγει από εκείνη τη στιγμή, χάθηκε στην άμμο του χρόνου.
Θυμάμαι που προσπαθούσα να εξηγήσω στους γονείς μου Σιχ του Πουντζάμπι —που επισκεπτόμασταν τη στιγμή της διάγνωσης— πώς να προφέρουν το «Σύνδρομο Cockayne», οι καρδιές μας θρυμματίζονται από κοινού σε αυτό το κακό, παράξενο πράγμα που μπαίνει στη ζωή μας.
Τίποτα δεν θα είναι ποτέ ξανά το ίδιο, οι προσδοκίες μου από τη ζωή μας, τη μητρότητα, να παρακολουθήσω το πρωτότοκο και μοναχοπαίδι μου να μεγαλώνει, να πηγαίνει πεζοπορία στα εθνικά πάρκα με οι γονείς του, αποφοιτούν, ερωτεύονται, καταναλώνουν όλη τη γνώση που έχει να προσφέρει η ανθρωπότητα και χαράσσει το δικό του μονοπάτι στον κόσμο που κόβει την ανάσα – όλη αυτή η ελπίδα για το παιδί μου έχει ληφθεί, κλεμμένο. Αυτή η αγωνία, η θλίψη - προκαταρκτική θλίψη, το αποκαλούν - είναι απλώς πάρα πολύ για να αντέξει κανένας άνθρωπος.
Πώς φτάσαμε ως εδώ; Ο σύζυγός μου και εγώ είχαμε αναλάβει όλες τις γενετικές εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου που προσφέρουν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Τα αποτελέσματά μας έδειξαν ότι δεν ήμασταν φορείς καμίας από τις ίδιες ασθένειες. Ο Riaan είχε δοκιμαστεί για χρωμοσωμικές ανεπάρκειες και όλα είχαν βγει αρνητικά. Αποδεικνύεται ότι αυτές οι εξετάσεις δεν εξετάζουν τις περισσότερες ασθένειες. Αποδεικνύεται ότι είναι πάνω από 7.000 σπάνιες ασθένειες, τα περισσότερα από αυτά είναι γενετικά και η εκκαθάριση του τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου δεν σημαίνει ότι το παιδί σας θα είναι καλά. Το ανακαλύψαμε με σκληρό τρόπο. Ήμουν αφελής. Δεν είχα ιδέα.
Ο σύζυγός μου και εγώ έχουμε και οι δύο μία μόνο μετάλλαξη στο γονίδιο ERCC8 (CSA), το οποίο είναι υπεύθυνο για την επιδιόρθωση του κατεστραμμένου DNA μεταξύ άλλων. Αυτή είναι μια εξαιρετικά σημαντική λειτουργία για την επιβίωση και η βλάβη σε αυτό το γονίδιο προκαλεί το σύνδρομο Cockayne. Με την πάροδο του χρόνου, καθώς το κατεστραμμένο DNA συσσωρεύεται, επιταχύνει τα συμπτώματα του νευροεκφυλισμού. Τα περισσότερα παιδιά τείνουν να πεθαίνουν από αναπνευστική δυσχέρεια/ασθένεια, νεφρική ή ηπατική ανεπάρκεια. Ως φορείς μόνο μιας μετάλλαξης ο καθένας, ο μπαμπάς της Riaan και εγώ δεν επηρεαζόμαστε. Ωστόσο, δώσαμε και τα δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου μας στον Riaan, και ως αποτέλεσμα, διαγνώστηκε με σύνδρομο Cockayne. Οι πιθανότητες ενός παιδιού να γεννηθεί με σύνδρομο Cockayne είναι δύο στο εκατομμύριο. Ποιες είναι οι πιθανότητες, λένε;
Ξέραμε ότι κάτι δεν πήγαινε καλά ακόμη και πριν από τη διάγνωση του Riaan, αλλά ποτέ δεν υποψιαζόμασταν ότι θα ήταν κάτι τερματικό. Το πρώτο σημάδι ότι κάτι δεν πήγαινε καλά ήταν όταν διαγνώστηκε με αμφοτερόπλευρο καταρράκτη στους τρεις μήνες. Θυμάμαι ότι ήμουν στο γραφείο των οφθαλμίατρων και είπα ότι ο γιος μου μάλλον δεν είχε δει ποτέ το πρόσωπό μου.
«Δεν ξέρω πόσο χρόνο έχουμε, αλλά δεν καθόμαστε εδώ, περιμένοντας να έρθει ο θάνατος να βρει το αγοράκι μου. Αγωνιζόμαστε και πιστεύουμε ότι έχουμε μια καλή ευκαιρία».
Καθώς περνούσε ο καιρός, η Riaan συνέχισε να πέφτει από τα διαγράμματα ανάπτυξης και να χάνει αναπτυξιακά ορόσημα. Θυμάμαι ότι έλαβα email από το BabyCenter για όλα τα πράγματα που θα έπρεπε να κάνει η Riaan σε μια συγκεκριμένη ηλικία. Αλλά δεν ήταν. Κάναμε πολλές γενετικές δοκιμές μετά τη διάγνωση καταρράκτη του Riaan: ένα πάνελ καταρράκτη, ένα μιτοχονδριακό πάνελ, μια ανάλυση μικροσυστοιχίας. Ήταν όλοι αρνητικοί. Έψαχνα στο Google τα συμπτώματά του όλη την ώρα, τον ζύγιζα ασταμάτητα και μέτρησα την περιφέρεια του κεφαλιού του, θέλοντας να «προλάβει». Για άλλη μια φορά, αφελώς πίστεψα ότι ήταν ως επί το πλείστον καλά, καθώς τα τεστ ήταν αρνητικά ή αν υπήρχαν προβλήματα, θα τα καταφέρναμε τους. Άλλωστε, είχαμε κατακτήσει το έργο του Ολυμπιονίκη να του βάζουμε φακούς επαφής στα μάτια μετά την επέμβαση αφαίρεσης καταρράκτη! Είχαμε μια ρουτίνα με όλες τις θεραπείες πρώιμης παρέμβασής του. Το καταλάβαμε αυτό.
Έχει περάσει σχεδόν ένας χρόνος από τη διάγνωση. Η Riaan τα πάει καλά, σχετικά σταθερή και χαριτωμένη σαν κουμπί. Είναι λιποβαρής. δεν μπορεί να καθίσει ανεξάρτητα ή να τραφεί (πράγματι, θα φάει μόνο για να Sesame Street και Cocomelon μουσικά βίντεο και αν βγει ένα τραγούδι που δεν του αρέσει, θα κλείνει ξεκαρδιστικά το στόμα του μέχρι να το αλλάξουμε). Δεν μπορεί να μιλήσει, να σταθεί ή να περπατήσει, αλλά είναι αρκετά φωτεινός και σε εγρήγορση, με την πιο διασκεδαστική προσωπικότητα που μπορείτε να φανταστείτε και έχει σαφείς προτιμήσεις για μουσική, βιβλία και παιχνίδια. Μαθαίνει πράγματα τόσο γρήγορα - όπως τις λειτουργίες των παιχνιδιών ή πώς να παίζει βασικά παιχνίδια - κάτι που με έχει εκπλήξει δεδομένης της σοβαρότητας του νευροεκφυλισμού που αντιμετωπίζει. Δεν ήξερα τι ήταν η δύναμη και η ανθεκτικότητα μέχρι τη Riaan.
Δεν ξέρω πόσο χρόνο έχουμε, αλλά δεν καθόμαστε εδώ, περιμένοντας να έρθει ο θάνατος να βρει το αγοράκι μου. Αγωνιζόμαστε και πιστεύουμε ότι έχουμε μια καλή ευκαιρία.
Μετά από μερικές εβδομάδες δακρύων μετά τη διάγνωση, μοιραστήκαμε δημόσια την ιστορία μας, εκφράζοντας την αδυναμία μας για την κατάσταση. Αμέσως, ένας άλλος μπαμπάς με σπάνια ασθένεια μου έστειλε μήνυμα και δεν θα ξεχάσω ποτέ τα λόγια του: «Δεν είσαι αβοήθητος, Τζο. Υπάρχουν πράγματα που μπορείς να κάνεις». Και όντως υπάρχουν. Παρά το γεγονός ότι δεν έχω κανένα επιστημονικό ή ιατρικό υπόβαθρο –είμαι δικηγόρος πολιτικών δικαιωμάτων– μπήκα με το κεφάλι στην έρευνα.
«Ο δρόμος που ακολουθεί είναι γεμάτος προκλήσεις. Αλλά μαζί, πιστεύω ότι μπορούμε να σώσουμε τον Riaan και παιδιά σαν αυτόν, ανεξάρτητα από το πόσο σπάνια και σοβαρή είναι η ασθένειά τους».
Τρεις μήνες μετά τη διάγνωση του Riaan, τον Ιούνιο του 2021, ιδρύσαμε το Riaan Research Initiative, την πρώτη έρευνα οργάνωση υπεράσπισης με αποστολή τη χρηματοδότηση και την επιτάχυνση της ανάπτυξης θεραπειών για το Cockayne Σύνδρομο. Έχω αλλάξει ταχύτητα για να επικεντρωθώ σε αυτή τη δουλειά με πλήρη απασχόληση, καθώς και να είμαι ο κύριος φροντιστής της Riaan. Συγκεντρώσαμε πάνω από 1,4 εκατομμύρια δολάρια και ξεκινήσαμε ένα πρόγραμμα θεραπείας γονιδιακής υποκατάστασης CSA στην Ιατρική Σχολή UMass Chan με στόχο τη δημιουργία μιας γονιδιακής θεραπείας που θα αντικαταστήσει το μεταλλαγμένο γονίδιο στο σώμα των παιδιών με ένα αντίγραφο του υγιούς γονίδιο. Έχουμε χρηματοδοτήσει και επιδιώκουμε επίσης οθόνες επαναχρησιμοποίησης φαρμάκων: Με άλλα λόγια, ψάχνουμε να δούμε αν υπάρχουν ήδη FDA εγκεκριμένα φάρμακα που κάθονται σε ένα CVS ή Walgreens που μπορεί να επαναχρησιμοποιηθούν για να σταματήσουν τον νευροεκφυλισμό που βλέπουμε στο σύνδρομο Cockayne ασθενείς. Όλο αυτό είναι πρωτοποριακό έργο για αυτήν την ασθένεια.
Η έρευνα είναι σημαντικά δαπανηρή και όταν πρόκειται για εξαιρετικά σπάνιες ασθένειες όπως το σύνδρομο Cockayne, το οποίο έλλειψη κερδοφορίας, η χρηματοδότηση προέρχεται κυρίως από ομίλους που έχουν ιδρυθεί από γονείς όπως ο δικός μας, ως απογοητευτικό είναι. Εκτός από τη φροντίδα των ιατρικά πολύπλοκων και εύθραυστων παιδιών μας, πρέπει επίσης να καταβάλουμε δουλειά, μέρα και νύχτα, για να βοηθήσουμε στην ανάπτυξη θεραπειών. Δεν περιμένει κανείς στη σκιά για να μας σώσει. Πρέπει να συγκεντρώσουμε 4 εκατομμύρια δολάρια για να ολοκληρώσουμε τη δουλειά και πρέπει να το κάνουμε γρήγορα. Έχουμε 2,8 εκατομμύρια δολάρια για να συγκεντρώσουμε και στόχος μας είναι να το πετύχουμε μέχρι το τέλος αυτού του έτους.
Η συντριπτική πλειοψηφία των δωρητών μας είναι άτομα εκτός της μικροσκοπικής κοινότητας του συνδρόμου Cockayne, τα οποία έχουν κίνητρα και θέλουν να βοηθήσουν. Με την απίστευτα γενναιόδωρη βοήθειά τους, είμαστε σε καλό δρόμο για να δημιουργήσουμε θαύματα — αλλά πρέπει να συνεχίσουμε να επεκτείνουμε την κοινότητα φροντίδας, αγάπης και πόρων για να φτάσουμε στη γραμμή του τερματισμού. Ο δρόμος που ακολουθεί είναι γεμάτος προκλήσεις. Αλλά μαζί, πιστεύω ότι μπορούμε να σώσουμε τον Riaan και παιδιά σαν αυτόν, όσο σπάνια και σοβαρή κι αν είναι η ασθένειά τους.
Κάθε ζωή αξίζει τον κόπο και κάθε ζωή έχει σημασία. Και ενώ η μητρότητα δεν ήταν αυτό που περίμενα, έχει μεταμορφωθεί σε κάτι πολύ πιο σημαντικό και ιερό για μένα. Για τη Riaan μου, για τα άλλα όμορφα παιδιά με το σύνδρομο Cockayne που γνώρισα και αγαπώ, δεν μπορούμε να αποτύχουμε.
Η Jo Kaur είναι η μητέρα του Riaan, ιδρύτρια και πρόεδρος του Riaan Research Initiative, ένας μη κερδοσκοπικός οργανισμός 501(c)(3) και ένας δικηγόρος πολιτικών δικαιωμάτων με έδρα τη Νέα Υόρκη. Για να κάνετε δωρεά στο Riaan Research Initiative, επισκεφθείτε riaanresearch.org/donate..
