Μια πολυϊδρυματική μελέτη με τη συμμετοχή ερευνητών του Γενικού Νοσοκομείου της Μασαχουσέτης (MGH) εντόπισε μια χρωμοσωμική ανωμαλία που φαίνεται να αυξάνει την ευαισθησία σε αυτισμός. Σε ένα New England Journal of Medicine έκθεση, οι ερευνητές - οι περισσότεροι από τους οποίους συνδέονται με την Κοινοπραξία Αυτισμού που εδρεύει στη Βοστώνη - αναφέρουν ότι ένα τμήμα του χρωμοσώματος 16 είτε λείπει είτε διπλασιάζεται σε περίπου 1 τοις εκατό των ατόμων με αυτισμό ή σχετικές διαταραχές, μια συχνότητα που είναι συγκρίσιμη με άλλα γενετικά σύνδρομα που σχετίζονται με διαταραχή.
«Ενώ οι επιδημιολογικές μελέτες υποδεικνύουν ένα πολύ μεγάλο γενετικό στοιχείο στον αυτισμό, λίγα είναι γνωστά για το πώς συγκεκριμένα γονίδια εμπλέκονται», λέει ο Mark Daly, PhD, του MGH Center for Human Genetic Research, ανώτερος συγγραφέας της μελέτης για το γονίδιο ανακάλυψη. «Απέχουμε ακόμη πολύ από το να καταλάβουμε πώς αυτή η χρωμοσωμική διαγραφή ή διπλασιασμός αυξάνει τον κίνδυνο για αυτισμό, αλλά αυτό είναι κρίσιμο πρώτο βήμα προς αυτή τη γνώση.» Μελέτες πληθυσμού δείχνουν ότι έως και το 90 τοις εκατό των περιπτώσεων αυτισμού και αυτά που αναφέρονται ως Οι διαταραχές του φάσματος του αυτισμού έχουν κάποια γενετική συνιστώσα, αλλά μόνο το 10 τοις εκατό των περιπτώσεων μπορεί να αποδοθεί σε γνωστές γενετικές και χρωμοσωμικές σύνδρομα. Δεδομένου ότι αρκετές από αυτές τις καταστάσεις περιλαμβάνουν διαγραφές ή διπλασιασμούς χρωμοσωμικών τμημάτων — συμπεριλαμβανομένης μιας κληρονομικής διαγραφής μιας περιοχής του χρωμοσώματος 15 — οι ερευνητές διεξήγαγε μια πλήρη σάρωση γονιδιώματος δειγμάτων από το Autism Genome Research Exchange, το οποίο περιέχει DNA από οικογένειες στις οποίες τουλάχιστον ένα παιδί έχει αυτισμό ή κάποιο σχετικό διαταραχή. Η σάρωση περισσότερων από 1.400 προσβεβλημένων ατόμων και παρόμοιου αριθμού μη προσβεβλημένων γονέων τους αποκάλυψε ότι μια πανομοιότυπη περιοχή του χρωμοσώματος 16 ήταν διαγράφηκε σε 5 άτομα με διαταραχή του φάσματος του αυτισμού αλλά όχι σε κανέναν από τους γονείς, υπονοώντας ότι η διαγραφή είχε συμβεί αυθόρμητα και δεν ήταν κληρονόμησε. Για να επιβεβαιωθεί αυτή η παρατήρηση, δεδομένα κλινικών δοκιμών από σχεδόν 1.000 ασθενείς από το Νοσοκομείο Παίδων Η Βοστώνη - περίπου οι μισοί από τους οποίους είχαν διαγνωστεί με αυτισμό ή σχετική αναπτυξιακή καθυστέρηση - ήταν αξιολογούνται. Μεταξύ αυτών με αναπτυξιακή διαταραχή, 5 παιδιά είχαν την ίδια διαγραφή και σε άλλα 4 το τμήμα του χρωμοσώματος διπλασιάστηκε. Και πάλι, δεν παρατηρήθηκαν ανωμαλίες στο DNA από παιδιά χωρίς αυτισμό ή αναπτυξιακή καθυστέρηση. Επιβεβαιωτικά δεδομένα ελήφθησαν επίσης από συναδέλφους της deCODE Genetics of Iceland, οι οποίοι βρήκαν την ίδια διαγραφή σε 3 από σχεδόν 300 άτομα με διαταραχή του φάσματος του αυτισμού και επίσης σε λίγα με άλλες ψυχιατρικές ή γλωσσικές διαταραχές. Μεταξύ σχεδόν 20.000 μελών της βάσης δεδομένων deCODE που δεν είχαν αξιολογηθεί για γλωσσικές ή ψυχιατρικές διαταραχές, η διαγραφή παρατηρήθηκε μόνο σε 2 άτομα. Τα αποτελέσματα από τη σάρωση αποκωδικοποίησης δείχνουν ότι, ενώ αυτή η χρωμοσωμική διαγραφή εμφανίζεται μόνο στο 0,01 τοις εκατό του γενικού πληθυσμού, είναι 100 φορές πιο διαδεδομένη σε άτομα με διαταραχές του φάσματος του αυτισμού."Αυτές οι μεγάλες, μη κληρονομικές χρωμοσωμικές διαγραφές είναι εξαιρετικά σπάνιες", λέει Daly, «έτσι η εύρεση ακριβώς της ίδιας διαγραφής σε ένα τόσο σημαντικό ποσοστό ασθενών υποδηλώνει ότι είναι ένας πολύ ισχυρός παράγοντας κινδύνου για αυτισμός. Τώρα επιδιώκουμε πιο λεπτομερείς γενετικές μελέτες για να καταλάβουμε ποια γονίδια σε αυτήν την περιοχή είναι υπεύθυνα για αυτό το αποτέλεσμα, προκειμένου να κατανοήσουμε καλύτερα το Η υποκείμενη βιολογία και οι πιθανές ενδείξεις για τις θεραπευτικές προσεγγίσεις.» Ένα μέλος της Κοινοπραξίας για τον Αυτισμό, που περιλαμβάνει 14 ιδρύματα της περιοχής της Βοστώνης, ο Daly προσθέτει, «Η ικανότητα να μεταφράζει γρήγορα και απρόσκοπτα τα ευρήματα της έρευνας στην αξιολόγηση ασθενών υπό κλινική φροντίδα — παρέχοντας στις οικογένειες πληροφορίες που μπορούν να τις βοηθήσουν κατανοούν την κατάσταση του παιδιού τους και εκτιμούν τους πιθανούς κινδύνους για άλλα παιδιά — βασίζονται στην ολοκληρωμένη κοινότητα ερευνητών και κλινικών γιατρών που κατέστη δυνατή μέσω η Κοινοπραξία για τον Αυτισμό». Ο Daly είναι επίκουρος καθηγητής Ιατρικής στην Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ και μέλος του Broad Institute of Harvard and Massachusetts Institute of Τεχνολογία.
Αναθεωρήθηκε τον Ιανουάριο του 2008
