Η Jenn McNary, μητέρα έξι παιδιών, ξεκίνησε μια διαδικτυακή εκστρατεία για να ζητήσει από την Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ (FDA) να εγκρίνει γρήγορα σωτήρια φάρμακα στα οποία έχει πρόσβαση μόνο ένας γιος-και τα δύο αγόρια έχουν μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD), έναν εκφυλιστικό μυ ασθένεια. Το γεγονός ότι η μαμά με έδρα το Βερμόντ στον ποταμό Saxtons, είχε ήδη συναντηθεί με ανώτερα στελέχη της υπηρεσίας στο FDA δείχνει τη δύναμη της αποφασιστικότητας και της αγάπης της μητέρας.
από την Jenn McNary
όπως ειπώθηκε στην Julie Weingarden Dubin
Οι γιοι μου, Όστιν και Μαξ Λεκλέρ, έχουν μια θανατηφόρα ασθένεια. Ο Όστιν (14 ετών) και ο Μαξ (11 ετών) έχουν μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD), μια τελική προοδευτική ασθένεια απώλειας μυών που επηρεάζει κυρίως τα αγόρια. Τα περισσότερα παιδιά βρίσκονται σε αναπηρικά αμαξίδια μέχρι την ηλικία των 12 ετών και χρειάζονται αναπνευστική βοήθεια από τους εφήβους τους - γενικά το προσδόκιμο ζωής είναι στις αρχές της δεκαετίας του '20. Οι πάσχοντες πεθαίνουν παράλυτοι χωρίς την ικανότητα να τρώνε, να αναπνέουν ή να κινούνται μόνοι τους. Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία στην αγορά.
Θαυματουργό φάρμακο
Το καλοκαίρι του 2011, ο Max ήταν επιλέξιμος για ιατρική δοκιμή για το Eteplirsen, ένα νέο φάρμακο που φαίνεται να σταματά την εξέλιξη της νόσου. Ο Max είναι στο Eteplirsen για πάνω από 86 εβδομάδες τώρα. Πριν από το ναρκωτικό έπεφτε πολύ και άρχισε να εξαρτάται από το χειροκίνητο αναπηρικό του αμαξίδιο τις περισσότερες μέρες για να κυκλοφορεί. Τώρα ο Μαξ μοιάζει πολύ με ένα κανονικό 11χρονο. Μπορεί να τρέξει, να πηδήξει, να σκαρφαλώσει και να παίξει και δεν πέφτει πια καθόλου. Τα παιδιά με τον Duchenne γίνονται πάντα χειρότερα, αλλά ο Max και τα άλλα αγόρια στη δοκιμή έχουν γίνει καλύτερα ή έχουν σταθεροποιηθεί. Αυτό το φάρμακο είναι μεταβαλλόμενο και πρωτοποριακό-το πρώτο φάρμακο του είδους που άλλαξε τον υποκείμενο μηχανισμό της νόσου και έδωσε σε αυτά τα παιδιά μια πολύ καλύτερη ποιότητα ζωής.
Όταν ο Όστιν ήταν 10 ετών έγινε εντελώς μη περιπατητικός και δεν συμπεριλήφθηκε στην κλινική δοκιμή για Eteplirsen επειδή απαιτούσαν από τα παιδιά να είναι σε θέση να ολοκληρώσουν ένα τεστ διάρκειας έξι λεπτών για να μπορέσουν έχω τα προσόντα. Ο inστιν αρχίζει να χάνει τη λειτουργία του στο πάνω μέρος του σώματός του και απαιτεί βοήθεια ακόμη και σε μικρές καθημερινές εργασίες, όπως το κόψιμο του φαγητού, το ποτό και το ντύσιμο. Ο Ντούσεν είναι μια προοδευτική ασθένεια, οπότε κάθε μέρα χάνει λίγο περισσότερη λειτουργία.
Εκστρατεία εξουσίας
Κάθε λεπτό μετράει και είμαι απασχολημένος με το μη κερδοσκοπικό DMD Hero, το οποίο ίδρυσα τον Οκτώβριο με τον σύζυγό μου, Craig McNary, για να βοηθήσει στην ταχύτερη και πιο αποτελεσματική μετακίνηση νέων πολλά υποσχόμενων φαρμάκων σε ασθενείς με DMD, μέσω της υπεράσπισης και επίγνωση.
Επικοινωνήσαμε επίσης από change.org - η μεγαλύτερη πλατφόρμα αναφορών στον κόσμο - πριν από πέντε μήνες και ξεκίνησε μια επείγουσα εκστρατεία. Η αναφορά μας έλεγε: «FDA, εγκρίνετε το φάρμακο που χρειάζονται τα αγόρια μου για να επιβιώσουν - αξίζουν και οι δύο γιοι μου να ζεις." Η αναφορά είχε ως στόχο τον FDA να τους ζητήσει να εξετάσουν το Eteplirsen για επιταχυνόμενο έγκριση. Το Change.org συνέβαλε καθοριστικά στο να ακουστούν οι φωνές μας στην Ουάσιγκτον και να μας υποστηρίξει στην προσπάθειά μας να αποκτήσουμε κοινό με τον FDA.
Είχαμε τρεις πολύ θετικές συναντήσεις με τον FDA τους τελευταίους μήνες. Αισθανθήκαμε πολύ ενθουσιασμένοι ότι ο FDA ακούει και ενδιαφέρεται πολύ να μεταφέρει νέες και καινοτόμες θεραπείες στους ασθενείς που τις χρειάζονται, όσο το δυνατόν γρηγορότερα. Πιστεύω ότι θα επιταχυνθεί η έγκριση.
Περιμένοντας τη σειρά του
Γεια σας, μαμάδες: Γνωρίζετε μια μητέρα με μεγάλη ιστορία; Weάχνουμε για μαμά ιστορίες. Στείλτε email στο [email protected] με τις προτάσεις σας.
Πιστεύω ότι η ιστορία μας έχει απήχηση στους ανθρώπους, είτε έχουν παιδιά είτε όχι, είτε αγγίζονται από τον Duchenne είτε όχι. Στο τέλος της ημέρας μιλάμε για μια οικογένεια που έκοψε τη μέση, με τον έναν γιο να ευδοκιμεί και τον άλλο γιο να πεθαίνει κυριολεκτικά περιμένοντας το ναρκωτικό που σώζει τη ζωή. Είναι επώδυνο και ωμό και δεν νομίζω ότι υπάρχει άνθρωπος στον κόσμο που να μην αισθάνεται τον Όστιν καθώς περιμένει τη σειρά του.
Έχω γίνει ένα άτομο που φοβάται πολύ λίγα, που θα μιλήσει με οποιονδήποτε ή θα κάνει οτιδήποτε αν αυτό βοηθήσει τα παιδιά μου. Το να είσαι μητέρα παιδιών με τερματικό ασθένεια απλά σε κάνει πολύ πιο γενναίο και επίμονο. Ελπίζω ότι τα παιδιά μου έχουν μάθει να υποστηρίζουν τον εαυτό τους, να υπερασπίζονται αυτό που είναι σωστό ή αυτό που πιστεύουν. Ελπίζω να έχουν μάθει ότι όλοι μπορούν να κάνουν τη διαφορά και ότι υπάρχουν πραγματικά ευγενικοί και αφοσιωμένοι άνθρωποι εκεί έξω που εργάζονται πολύ σκληρά για να τους βοηθήσουν.
Μαμά Σοφία
Περιβάλλεστε από ανθρώπους που σας υποστηρίζουν και σας δίνουν δύναμη και θέλουν πραγματικά να βοηθήσουν με όποιον τρόπο χρειάζεστε. Μια ισχυρή ομάδα για να στηριχτείς όταν τα πράγματα δυσκολεύουν είναι το πιο πολύτιμο πράγμα που μπορείς να έχεις.
Πίστωση εικόνας (κορυφαία φωτογραφία): Justin Ferland Photography
Διαβάστε περισσότερα για τις πραγματικές μαμάδες
Ιστορία της μαμάς: Ο γιος μου έχει νόσο Niemann-Pick
Γονείς και αυτισμός: Η ιστορία της Έιμι
Ιστορία μαμάς: Βοηθάω τους άστεγους να ξαναχτίσουν τη ζωή τους
