Σας φοβίζει η νόσος Αλτσχάιμερ; Κάνει Σύνδρομο Down σε μπερδεύω; Η σύνδεση μεταξύ των δύο θα πρέπει να ενθουσιάσει κάθε γονέα ή αγαπημένο πρόσωπο ενός παιδιού με σύνδρομο Down, επειδή ο εντοπισμός αυτού του συνδέσμου σημαίνει ότι οι πιθανότητες ανακάλυψης αποτελεσματικών θεραπειών είναι πιο κοντά από ποτέ.
Σε όλη μου τη ζωή, φοβόμουν ότι μια μέρα θα εξελιχθώ Η ασθένεια Αλτσχάϊμερ. Ποτέ δεν περίμενα ότι θα είχα ένα παιδί με σύνδρομο Down του οποίου οι πιθανότητες ανάπτυξης Αλτσχάιμερ ξεπέρασαν τις δικές μου.
Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης νόσου Αλτσχάιμερ και σχετικής άνοιας. Η ιδέα με τρομάζει. Εάν ανησυχώ ότι δεν θα μπορώ να φροντίσω τον εαυτό μου στα γεράματά μου, τι με κάνει να πιστεύω ότι θα μπορώ να φροντίσω τον γιο μου;
Ο 3χρονος γιος μου, ο Τσάρλι, έχει Σύνδρομο Down (Ds), που σημαίνει ότι ενώ οι περισσότεροι άνθρωποι έχουν 46 χρωμοσώματα, αυτός έχει 47 - χάρη στο τρίτο αντίγραφο των 21st χρωμόσωμα.
Το 21st χρωμόσωμα. Να θυμάστε ότι.
Επιστημονική μονάδα;
Δρ Michael M. Ο Harpold είναι επικεφαλής επιστημονικός υπεύθυνος και πρόεδρος του επιστημονικού συμβουλευτικού συμβουλίου για το Syδρυμα Έρευνας και Θεραπείας του Συνδρόμου Down (DSRTF).
Κάθε μέρα, ο Χάρπολντ συναντά γονείς σαν εμένα που βρίσκονται στα πρόθυρα του πανικού όταν συνειδητοποιούν ότι το παιδί τους μπορεί να παρουσιάσει άνοια την ίδια στιγμή που κάνουμε εμείς, ως γονείς.
Ο Harpold εξηγεί ότι οι ερευνητές εντόπισαν τη σχέση μεταξύ της νόσου Αλτσχάιμερ και του συνδρόμου Down στις αυτοψίες, όπου αναγνώρισαν το σχηματισμό πλακών. "Μια χημική ανάλυση των πλακών έδειξε ότι ένα από τα πιο σημαντικά συστατικά ήταν ένα θραύσμα πρωτεΐνης που ονομάζεται βήτα-αμυλοειδές", λέει ο Harpold. "Πρόσθετη έρευνα εντόπισε και χαρακτήρισε το γονίδιο που κωδικοποιεί το APP - πρόδρομη πρωτεΐνη αμυλοειδούς."
Ο Harpold εξηγεί ότι ένα θραύσμα APP είναι ένα σημαντικό συστατικό των πλακών που σχετίζονται με την απώλεια νευρικών κυττάρων.
Το πιο χαρακτηριστικό από όλα; "Η πρωτεΐνη APP κωδικοποιείται σε ένα γονίδιο που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 21", λέει ο Harpold. Είναι σαν μια ανακάλυψη whodunit για δύο ξεχωριστές συνθήκες.
Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν συνήθως τρία αντίγραφα του 21st χρωμόσωμα - επομένως, τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης νόσου Αλτσχάιμερ.
Η καρδιά μου πονάει που το γράφω.
Αλτσχάιμερ σε άτομα με Ds
Μέχρι τη στιγμή που ένα άτομο με σύνδρομο Down είναι στα 40 του, «... σχεδόν όλες οι μελέτες δείχνουν ότι τα άτομα με Το σύνδρομο Down έχει αναπτύξει τις παθολογίες της αμυλοειδούς πλάκας που σχετίζονται με το Αλτσχάιμερ », Harpold Αναφορές.
Και επειδή τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν επιταχύνει τη γήρανση, η άνοια μπορεί να εμφανιστεί και σε νεότερη ηλικία.
Δρ Τζούλι Μόραν είναι γηριατρικός που ειδικεύεται σε άτομα με διανοητική αναπηρία και μέλος ΔΕΠ της Ιατρικής Σχολής του Χάρβαρντ. Είναι επίσης ο κύριος συγγραφέας του Γήρανση και σύνδρομο Down: Ένας οδηγός για την υγεία και την ευημερία, διανεμήθηκε από το Εθνική Εταιρεία Συνδρόμου Down (NDSS).
«Η επιταχυνόμενη γήρανση σημαίνει ότι υπάρχει ένα φαινόμενο γήρανσης που φαίνεται να λαμβάνει χώρα με πιο προηγμένο ρυθμό από ό, τι θα βλέπατε στον τυπικά αναπτυσσόμενο πληθυσμό », εξήγησε ο Μόραν κατά τη διάρκεια ενός webinar που χρηματοδοτήθηκε από NDSS. «Η επιταχυνόμενη γήρανση σημαίνει ότι τα άτομα ηλικίας 40 και 50 ετών μπορεί να βιώσουν αλλαγές παρόμοιες με αυτές που θα έβλεπες σε κάποιον 70 ή 80 [ετών] στον τυπικό πληθυσμό».
Ο γιος μου είναι 3 ετών - είμαι 40. Σε 37 χρόνια, όταν ο κίνδυνος αρχίζει να ξεκινά για αυτόν γύρω στα 40, θα είμαι 77 ετών. Βλέπετε από πού πηγάζει ο πανικός μου; Μπορείτε να καταλάβετε ένα πυρετό ενδιαφέρον για τη συγκέντρωση χρημάτων για έρευνα; Πρέπει να σώσω τον γιο μου!
Κίνδυνος ανάπτυξης Αλτσχάιμερ
Τώρα, αυτό δεν σημαίνει όλα άτομα με σύνδρομο Down θα αναπτύξουν νόσο Αλτσχάιμερ. Στην πραγματικότητα, ο Χάρπολντ επισημαίνει ότι υπάρχουν άτομα με σύνδρομο Down ηλικίας έως 80 ετών που δεν εμφανίζουν σημάδια ανάπτυξης της άνοιας που σχετίζεται με την AD.
«Οι μέχρι σήμερα μελέτες μπορεί να είναι κάπως ατελείς», λέει ο Harpold, «αλλά σε γενικές γραμμές υποδηλώνουν ότι σχετίζεται με το Αλτσχάιμερ η άνοια έχει ανιχνευθεί σε περίπου 10 έως 25 τοις εκατό των ατόμων [με σύνδρομο Down] μεταξύ των ηλικιών 40 και 49.”
Σύμφωνα με τον Harpold, αυτά τα ποσοστά αυξάνονται μεταξύ 20 και 50 % σε άτομα με σύνδρομο Down ηλικίας 50 έως 59 ετών και 60 έως 75 % και υψηλότερα σε άτομα άνω των 60 ετών.
Οι γονείς ζυγίζουν
Ο Κέβιν Τόμπσον έχει μια κόρη με σύνδρομο Down. Αυτός ιστολόγια τακτικά και λέει ότι "ενδιαφέρεται πολύ για την έρευνα".
Ο Τόμπσον είναι επίσης επικεφαλής πάστορας της Κοινοτικής Βιβλικής Εκκλησίας του Φορτ Σμιθ, Αρκάνσας, κάτι που του δημιουργεί ένα δίλημμα. "Η σύνδεση μεταξύ Ds και Alzheimer μου δίνει μια ενδιαφέρουσα φωνή στη συζήτηση για την έρευνα των βλαστικών κυττάρων", εξηγεί. "Είμαι πολύ μανιώδης για τη δημιουργία βλαστικών κυττάρων μόνο για λόγους έρευνας, παρόλο που η έρευνα θα μπορούσε να βοηθήσει την κόρη μου."
Ενώ είναι διχασμένος όσον αφορά την έρευνα, ο Thompson παραδέχεται, «Η επίγνωση της πρώιμης έναρξης του Αλτσχάιμερ είναι ίσως η πιο τρομακτική πτυχή της ανατροφής ενός παιδιού με Ds όταν εξετάζουμε ποιο θα μπορούσε να είναι το μέλλον του σαν."
Η μαμά εργάζεται για ανακαλύψεις θεραπείας
Η Σάρα Βέρνικοφ είναι η πρόεδρος του διοικητικού συμβουλίου του DSRTF και ασχολήθηκε με τον μη κερδοσκοπικό οργανισμό επειδή έχει επίσης μια κόρη με σύνδρομο Down.
“Αυτή η πραγματικότητα [του κινδύνου της κόρης μου να αναπτύξει νόσο Αλτσχάιμερ] απειλεί να αφαιρέσει το τρομερό την αναπτυξιακή πρόοδο που έχει [επιτύχει] και θα συνεχίσει να επιτυγχάνει, σε όλη τη νεαρή της ζωή », δήλωσε ο Wernikoff λέει.
«Όπως και με τα άλλα παιδιά μου, η ελπίδα μου για αυτήν είναι να ζήσει όλη της τη ζωή στο μέγιστο των δυνατοτήτων της. [Η έρευνα για τη σχέση μεταξύ Ds και AD] έχει ως στόχο την ελαχιστοποίηση του κινδύνου πρώιμης γνωστικής παρακμής - και με τη σειρά της να της δώσει τη δυνατότητα να ζήσει πλουσιότερη και πιο ανεξάρτητη ζωή, για ολόκληρη τη ζωή της, σε όλες τις πτυχές - από τις κοινωνικές σχέσεις, στο σχολείο, στην εργασία και συνολικά ανεξάρτητη ζωή."
«Τα μάτια του αγγέλου μου»
Η Stephanie Young είναι συντονίστρια της βορειοδυτικής περιοχής Family-2-Family Health Information Center of Arkansas, ένα έργο του συνασπισμού αναπηρίας του Αρκάνσας. Ο 9χρονος γιος της έχει σύνδρομο Down και επειδή έλαβε προγεννητική διάγνωση, η Stephanie ανησυχεί για τον κίνδυνο να αναπτύξει νόσο Αλτσχάιμερ από πριν ακόμη γεννηθεί.
«Αυτό που συμβαίνει στο κεφάλι του είναι πάντα στο μυαλό μου - αλλά με πολλούς διαφορετικούς τρόπους. Το σκέφτομαι όχι μόνο όσον αφορά αυτό που δεν μπορεί να μου πει λόγω του γλωσσικού φραγμού, ή απλώς σε σχέση με την τυπική αταξία του μικρού αγοριού, αλλά ανησυχώ για τη συσσώρευση αμυλοειδούς ή «πλάκας» στον εγκέφαλο και ακολουθώ μεθόδους καταπολέμησης αυτού εδώ και χρόνια… Δουλεύουμε τόσο σκληρά χτίστε επικοινωνιακές δεξιότητες και προωθήστε υγιείς σχέσεις για τον [γιο μου], φοβάμαι την ημέρα που θα κοιτάξω στα μάτια του αγγέλου μου και θα δω έναν ξένο να κοιτάζει πίσω σε μένα."
