Η 21η Μαρτίου ήταν Παγκόσμια Σύνδρομο Down ημέρα, και οι άνθρωποι πρέπει να γνωρίζουν ότι μερικές φορές οι εταιρείες που προσφέρουν προγεννητικές εξετάσεις μπορεί να μην έχει πάντα το καλύτερο στο μυαλό για τις μέλλουσες μαμάδες.
Η Μαρία και ο σύζυγός της έμαθαν από μια μη επεμβατική προγεννητική εξέταση (NIPS) ότι το αγέννητο παιδί τους πιθανότατα θα είχε σύνδρομο Down. Χωρίς πληροφορίες σχετικά με αυτήν την κοινή γενετική κατάσταση και φοβισμένοι για το αβέβαιο μέλλον του μωρού τους έκλεισε ραντεβού για τη διακοπή της εγκυμοσύνης, ακόμη και πριν υποβληθεί σε αμνιοπαρακέντηση για να επιβεβαιώσει το τεστ Αποτελέσματα.
Με την έλευση των δοκιμών NIPS, περισσότερες μελλοντικές γυναίκες από ποτέ λαμβάνουν αποτελέσματα δοκιμών από εταιρείες που κυνηγούν τον φόβο τους για το άγνωστο, διαφώτιση του μάρκετινγκ για γενετικές «ανωμαλίες» χωρίς την παροχή πληροφοριών σχετικά με την πραγματικότητα των γενετικών καταστάσεων όπως η Τρισωμία 21 (Κάτω σύνδρομο).
Η Sequenom κυκλοφόρησε για πρώτη φορά το 2011 με το MaterniT21. Ακολούθησαν σύντομα οι ανταγωνιστές: Ariosa's Harmony (τώρα ανήκει στη Roche), Verinata’s Verifi (τώρα ανήκει στην Illumina) και το Πανόραμα του Natera. Κάθε εξέταση αίματος της μητέρας υπόσχεται υψηλά ποσοστά ανίχνευσης και χαμηλά ψευδώς αρνητικά.
Οι περισσότερες μέλλουσες γυναίκες δεν μπαίνουν στον πρώτο τους υπέρηχο περιμένοντας και πρόθυμες να ερευνήσουν γενετικές καταστάσεις. Είναι ενθουσιασμένοι ή νευρικοί ή φοβούνται ή συνδυασμός όλων αυτών των πραγμάτων - αλλά σπάνια περιμένουν να μάθουν ότι το αγέννητο παιδί τους έχει γενετική κατάσταση.
Εκεί οι κατασκευαστές δοκιμών NIPS βλέπουν το γλυκό τους σημείο: μια έγκυος γυναίκα που προσπαθεί να μάθει ό, τι είναι δυνατό για το αγέννητο μωρό της χωρίς να καταλάβει τι μπορεί να σημαίνουν αυτές οι πληροφορίες. «Όσο το μωρό μου είναι υγιές», λένε πολλές γυναίκες.
Και έτσι οι γυναίκες ζητούν ή τους προσφέρονται αυτά τα πρωτοποριακά τεστ (τα οποία, κυρίως, δεν είναι οριστικά). Τα αποτελέσματα φτάνουν ως απλή μαθηματική πιθανότητα και η μαύρη τρύπα των πληροφοριών αρχίζει να διευρύνεται.
Σε ποιον επιβαρύνεται να εξηγήσει τα αποτελέσματα των εξετάσεων και να εκπαιδεύσει μια μέλλουσα μητέρα για το τι σημαίνει πραγματικά κάθε κατάσταση σήμερα; OBs, γενετικοί σύμβουλοι, ιατροί γενετιστές και μαίες θα πρέπει να παρέχουν στις μέλλουσες μητέρες ακριβείς, ισορροπημένες πληροφορίες σχετικά με το σύνδρομο Down και άλλες γενετικές καταστάσεις.
Ο Mark Leach γράφει ιστολόγια στην Προγεννητική Διάγνωση του Συνδρόμου Down και μοιράζεται το κατευθυντήριες γραμμές και πόροι για ιατρικούς παρόχους που παρέχουν διάγνωση συνδρόμου Down. Η Stephanie Meredith, της οποίας ο έφηβος γιος έχει σύνδρομο Down, δεν μπόρεσε να βρει αυτό που ένιωθε ότι οι άλλοι μελλοντικοί γονείς άξιζαν να έχουν πρόσβαση, έτσι η ίδια και ο σύζυγός της δημιούργησαν το Πεζά γράμματα φυλλάδιο, ένας πόρος που θεωρείται το χρυσό πρότυπο από την ιατρική κοινότητα.
"Ο στόχος μας με το φυλλάδιο Lettercase ήταν να διασφαλίσουμε ότι κάθε μελλοντικός γονέας λαμβάνει το είδος της υποστήριξης και των ακριβών πληροφοριών που ήταν τόσο σημαντικές για εμάς", μοιράζεται η Meredith.
Παρά τις προσπάθειες των Μέρεντιθ και Λιτς, οι ιατροί πολύ συχνά έχουν μηδενικές ή παρωχημένες πληροφορίες, δεν καταφέρνουν να εισαγάγουν υιοθεσία ως εναλλακτική λύση για την ανατροφή ενός παιδιού με σύνδρομο Down ή έχουν κατάφωρη προκατάληψη είτε για συνέχιση είτε για διακοπή της εγκυμοσύνης. Η αίθουσα εξετάσεων δεν είναι μέρος για προσωπική προκατάληψη και μια μητέρα που λαμβάνει ένα απροσδόκητο αποτέλεσμα δοκιμών δεν πρέπει να αποστέλλεται με σαφάρι στον Παγκόσμιο Ιστό χωρίς επαγγελματική καθοδήγηση.
Ποια είναι η λύση; Γιατί να μην απαιτήσουμε περισσότερα από τις εταιρείες που εμπορεύονται τον φόβο των μελλοντικών μητέρων για το άγνωστο και να επωφεληθούν από την αβεβαιότητα που προκύπτει;
Η 21η Μαρτίου είναι η Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down, μια έγκαιρη ευκαιρία για τις εταιρείες που βγάζουν εκατομμύρια από τις δοκιμές NIPS να δεσμευτούν να ενημερώσουν τις γυναίκες που λαμβάνουν τα αποτελέσματά τους. Η παροχή ακριβών, ισορροπημένων πληροφοριών φαίνεται ένα μικρό τίμημα για την αποθήκευση κερδοσκοπικών κερδών που αυξάνονται μόνο από το φόβο.
Όσο για τη Μαρία, μετά τον προγραμματισμό της έκτρωσης, εκείνη και ο σύζυγός της ανακάλυψαν το Δίκτυο διάγνωσης συνδρόμου Down (DSDN), μια ομάδα που δημιουργήθηκε από μητέρες παιδιών με σύνδρομο Down που είδαν την ανάγκη για υποστήριξη και ενημέρωση κάθε φάση απόκτησης παιδιού με σύνδρομο Down.
«Ακριβείς, αμερόληπτες πληροφορίες μας βοήθησαν να αποφασίσουμε κατά της άμβλωσης», λέει η Μαρία, πιστώνοντας επίσης τα μέσα κοινωνικής δικτύωσης αλληλεπιδράσεις με άλλους γονείς και έρευνα που έκανε εκείνη και ο σύζυγός της σχετικά με τη στοχευμένη διατροφή Παρέμβαση.
Βρήκε αυτούς τους πόρους μόνη της και σήμερα, η 3 μηνών κόρη της ευδοκιμεί.
Περισσότερα για το σύνδρομο Down
Η κοινότητα του συνδρόμου Down είναι υπέρ της ζωής ή υπέρ της επιλογής;
Αυτό που λένε οι μαμάδες μετά από μια προγεννητική διάγνωση συνδρόμου Down πρέπει να αλλάξει
Διαζύγιο: Υπάρχει «πλεονέκτημα συνδρόμου Down»;
