Eine neue Studie kommt zu dem Ergebnis, dass ein negativer BRCA-Test nicht unbedingt bedeutet, dass Sie sich nie entwickeln werden Brustkrebs.
Nur weil Sie negativ auf eine familienspezifische BRCA2-Mutation testen, heißt das nicht, dass Brustkrebs in Zukunft nicht möglich ist. Das ist die Botschaft hinter einem neuen lernen veröffentlicht in Krebsepidemiologie, Biomarker und Prävention.
Es ist bekannt, dass Frauen mit bestimmten Mutationen in ihren BRCA1- oder BRCA2-Genen ein höheres Risiko für Brustkrebs haben Krebs, aber diejenigen, die negativ auf ihre spezifische familiäre BRCA-Mutation getestet werden, sind immer noch gefährdet, so die Studie zeigte.
„Wir fanden heraus, dass Frauen, die negativ auf familienspezifische BRCA2-Mutationen getestet wurden, ein mehr als viermal so hohes Risiko haben, an Brustkrebs zu erkranken als die Allgemeinbevölkerung“, sagte Gareth R. Evans, M.D., Honorarprofessor für medizinische Genetik und Krebsepidemiologie am Manchester Academic Health Science Center der University of Manchester im Vereinigten Königreich. „Wir haben auch festgestellt, dass ein erhöhtes Brustkrebsrisiko weitgehend auf BRCA2-Familien mit starker Familienanamnese und anderen genetischen Faktoren beschränkt ist.“
Ein negatives Testergebnis ist keine Entwarnung
Er sagt, Ärzte sollten vorsichtig sein, wenn sie einer Frau mit einem negativen Test sagen, dass ihr Krebsrisiko dem der Allgemeinbevölkerung ähnlich ist. Dies gilt möglicherweise nicht für Frauen aus BRCA2-Familien, die eine starke Familienanamnese der Krankheit haben.
Evans wertete Daten aus der M6-Inherited Cancer in England-Studie aus, um die Schlussfolgerung zu ziehen. Von 807 BRCA-Familien identifizierten die Forscher 49 Frauen (oder Phänokopien), die negativ auf die familienspezifische BRCA-Mutation getestet wurden, aber trotzdem Brustkrebs entwickelten. Von diesen 49 gehörten 22 zu 279 Frauen, die aus BRCA1-Familien negativ getestet wurden, und 27 zu 251 Frauen, die aus BRCA2-Familien negativ getestet wurden. In verschiedenen Altersgruppen (30-39, 40-49, 50-59 und 69-80) stellten die Wissenschaftler fest, dass es etwa doppelt so viele Opfer von Brustkrebs gab, wie in der Allgemeinbevölkerung erwartet.
„Es ist wahrscheinlich, dass diese Frauen andere genetische Faktoren als BRCA-bezogene Gene erben, die ihr Brustkrebsrisiko erhöhen“, erklärte er. Er stellte fest, dass etwa 77 Single-Nukleotid-Polymorphismen (SNPs) – die genetische Variationen sind die die Vererbung von Krankheitsgenen innerhalb von Familien aufzeigen können – sind mit der Entwicklung der Brust verbunden Krebs. Um zu verstehen, warum einige Frauen mit negativen Tests ein höheres Risiko haben, sollten Forscher mehr SNPs identifizieren, sagte Evans.
Die Autoren weisen darauf hin, dass Spezialisten Vorsicht walten lassen sollten, wenn sie sagen, dass das Brustkrebsrisiko einer Frau das gleiche ist wie das des allgemeinen Bevölkerung nach einem negativen Test, da dies für einige Frauen, die aus BRCA2-Familien mit einer starken Familie stammen, möglicherweise nicht zutrifft Geschichte.
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