Für erstmalige Mütter oder Frauen mit Risikoschwangerschaften kann die Vorstellung eines vorgeburtlichen Tests beängstigend und überwältigend sein. Dr. Myra Wick von der Mayo Clinic teilt einige der wichtigsten Fragen, die Paare stellen sollten.
Als ich herausfand, dass ich meinen Sohn erwartete, war ich 36 Jahre alt und hatte mehrere Rückenoperationen. Ich machte mir mehr Sorgen, ob eine Schwangerschaft meine Wirbelsäule implodieren würde, als dass mein Baby nicht gesund sein könnte.
Die Frage des pränatalen Screenings schien sinnlos. Mein Mann und ich waren begeistert, unser Kind willkommen zu heißen, und während wir, wie alle werdenden Eltern, für ein gesundes Baby beteten, wussten wir, wenn etwas „falsch“ war, würde es keine Rolle spielen. Unser Baby war unser Baby.
Ersttrimester-Screening
Es ist interessant festzustellen, dass die Ultraschalluntersuchungen, die ich im ersten Trimester meiner Schwangerschaft durchmachte, nichts Auffälliges zeigten.
Ersttrimesterscreening mit Ultraschall zur Untersuchung der Nackentransparenz (Größe der Flüssigkeit) Blutentnahme im Nacken des Fötus) und die Konzentration von zwei Markern im Blut der Mutter, hat einen Nachweis Preis für Down-Syndrom von etwa 85 Prozent, mit einer Falsch-Positiv-Rate von 5 Prozent.
Darüber hinaus, so Dr. Myra Wick von der Mayo-Klinik in Rochester, Minnesota, der sowohl in OB-GYN als auch in medizinischer Genetik zertifiziert ist, „Erweiterter Ultraschall im zweiten Trimester wird ungefähr 50 Prozent der Fälle von Down-Syndrom erkennen. Die Patienten bewegen sich am häufigsten nach vorne, um zusätzliche Sicherheit zu erhalten.“
Erst als wir die Ergebnisse der Blutuntersuchung erhielten, machten wir uns Sorgen.
Laut Mayo Clinic Leitfaden für eine gesunde Schwangerschaft, werden die Ergebnisse des Ersttrimester-Screening-Tests „als positiv für das Down-Syndrom angesehen, wenn das Risiko 1 zu 230 oder mehr beträgt“.
Selige Unwissenheit?
Ich muss zugeben, ich hatte schon früh das nagende Gefühl, dass etwas nicht stimmte, noch bevor wir die bekommen haben Ergebnisse des ersten Screening-Tests, der die Wahrscheinlichkeit teilte, dass unser Baby eine genetische Störung.
Diese Zahlen zum ersten Mal zu hören, war nicht so beängstigend, wie sie jetzt vielleicht sein mögen, einfach weil ich nicht wusste, wie sich ein hohes Risikoverhältnis anhört. Unser genetischer Berater sagte uns, dass unser ungeborenes Kind eine 1:13-Chance hat, etwas namens Trisomie 18 zu bekommen.
Für mich, einen ehemaligen Journalisten, der Mathe vermeidet wie Katzen Wasser meiden, war das nicht so schlimm, oder? Ich meine, wenn die Chancen des Babys eins zu 13 wären, bedeutete das, dass es bei 12 anderen Schüssen gut wäre. Rechts?
Ich war über die Risiken genetischer Erkrankungen nicht aufgeklärt und erkenne jetzt, dass Unwissenheit kein Glück war, sondern eher eine viel gedämpftere Panik.
Das Risiko unseres Babys, zu haben Down-Syndrom (Ds, Trisomie 21) lag im einstelligen Bereich (einer von sieben). Das hat uns die Grundlagenforschung gezeigt Trisomie 18 kam mit einem hohen Risiko für intrauterinen Tod oder Tod innerhalb des ersten Lebensjahres. Menschen mit Trisomie 21 (Ds) hatten eine Lebenserwartung von 60 Jahren.
Ich habe für das Down-Syndrom gebetet.
