21. März war Welt Down-Syndrom Tag, und die Leute müssen sich bewusst sein, dass manchmal Unternehmen, die pränatale Tests möglicherweise nicht immer das Beste für werdende Mütter im Sinn.
Maria und ihr Mann erfuhren aus einem nichtinvasiven pränatalen Screening (NIPS)-Test, dass ihr ungeborenes Kind wahrscheinlich das Down-Syndrom haben würde. Da sie keine Informationen über diese häufige genetische Erkrankung haben und Angst vor der ungewissen Zukunft ihres Babys haben, haben sie einen Termin zum Schwangerschaftsabbruch vereinbart, noch bevor eine Amniozentese durchgeführt wurde, um den Test zu bestätigen Ergebnisse.
Mit dem Aufkommen von NIPS-Tests erhalten mehr werdende Frauen denn je Testergebnisse von Unternehmen, die ihrer Angst vor dem Unbekannten nachgehen. Aufklärung über genetische „Anomalien“ zu vermarkten, ohne Informationen über die Realität genetischer Erkrankungen wie Trisomie 21 (Down Syndrom).
Sequenom kam 2011 mit MaterniT21 als erstes auf den Markt. Bald folgten Konkurrenten: Ariosas Harmony (jetzt im Besitz von Roche), Verinatas Verifi (jetzt im Besitz von Illumina) und Nateras Panorama. Jeder Bluttest der Mutter verspricht hohe Erkennungsraten und niedrige falsch-negative Ergebnisse.
Die meisten werdenden Frauen gehen nicht zu ihrem ersten Ultraschall, weil sie erwarten und begierig darauf sind, genetische Bedingungen zu erforschen. Sie sind aufgeregt oder nervös oder ängstlich oder eine Kombination aus all diesen Dingen – aber selten erwarten sie, dass ihr ungeborenes Kind eine genetische Erkrankung hat.
Hier sehen die Hersteller von NIPS-Tests ihren Sweet Spot: eine schwangere Frau, die alles über ihr ungeborenes Baby erfahren möchte, ohne zu verstehen, was diese Informationen bedeuten könnten. „Solange mein Baby gesund ist“, sagen viele Frauen.
Und so fragen Frauen nach diesen bahnbrechenden Tests (die vor allem nicht schlüssig sind) oder werden ihnen angeboten. Die Ergebnisse kommen als bloße mathematische Wahrscheinlichkeit an, und das Schwarze Loch der Information beginnt sich zu erweitern.
Wer ist dafür verantwortlich, die Testergebnisse zu erklären und eine werdende Mutter darüber aufzuklären, was jede Krankheit heute wirklich bedeutet? Geburtshelfer, genetische Berater, medizinische Genetiker und Hebammen sollten werdende Mütter mit genauen und ausgewogenen Informationen über das Down-Syndrom und andere genetische Erkrankungen versorgen.
Mark Leach bloggt bei Down Syndrome Prenatal Diagnosis und teilt die Leitlinien und Ressourcen für medizinische Dienstleister, die eine Down-Syndrom-Diagnose abgeben. Stephanie Meredith, deren Sohn im Teenageralter das Down-Syndrom hat, konnte nicht finden, was andere werdende Eltern ihrer Meinung nach verdienen sollten, also haben sie und ihr Mann das Briefkasten Broschüre, eine Ressource, die von der medizinischen Fachwelt als Goldstandard angesehen wird.
„Unser Ziel mit der Lettercase-Broschüre war es, sicherzustellen, dass alle werdenden Eltern die Art von Unterstützung und genauen Informationen erhalten, die für uns so wichtig waren“, teilt Meredith mit.
Trotz der Bemühungen von Meredith und Leach haben Mediziner allzu oft keine oder veraltete Informationen zur Hand, die sie nicht einführen Adoption als Alternative zur Erziehung eines Kindes mit Down-Syndrom oder eine eklatante Neigung haben, die Schwangerschaft fortzusetzen oder abzubrechen. Ein Untersuchungsraum ist kein Ort für persönliche Vorurteile, und eine Mutter, die ein unerwartetes Testergebnis erhält, sollte nicht ohne professionelle Anleitung auf Safari ins World Wide Web geschickt werden.
Was ist die Lösung? Warum sollten wir nicht mehr von Unternehmen verlangen, die die Angst der werdenden Mütter vor dem Unbekannten vermarkten und von der daraus resultierenden Unsicherheit profitieren?
Am 21. März ist der Welt-Down-Syndrom-Tag, eine rechtzeitige Gelegenheit für Unternehmen, die Millionen von NIPS-Tests verdienen, um sich dazu zu verpflichten, die Frauen zu informieren, die ihre Ergebnisse erhalten. Die Bereitstellung genauer, ausgewogener Informationen scheint ein kleiner Preis zu sein, um unglaubliche Gewinne zu erzielen, die nur durch Angst erhöht werden.
Was Maria betrifft, entdeckten sie und ihr Mann nach der Planung der Abtreibung die Down-Syndrom-Diagnosenetzwerk (DSDN), eine Gruppe von Müttern von Kindern mit Down-Syndrom, die den Bedarf an Unterstützung und Informationen bei. sahen in jeder Phase der Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom.
„Genaue, unvoreingenommene Informationen haben uns geholfen, uns gegen eine Abtreibung zu entscheiden“, sagt Maria und nennt auch Social Media Interaktionen mit anderen Eltern und Nachforschungen, die sie und ihr Mann über Targeted Nutritional durchgeführt haben Intervention.
Sie hat diese Ressourcen selbst gefunden und heute gedeiht ihre drei Monate alte Tochter.
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